Ученые из США разрабатывают неинвазивный генетический тест, который будет базироваться на редких эмбриональных клетках, присутствующих в крови будущей матери. Генетическая информация, полученная из этих клеток, даст возможность узнать больше о том, будут ли у ребенка какие-либо генетические заболевания.
Об этих клетках известно уже более 40 лет, но лишь сейчас технологии позволили идентифицировать именно те клетки, которые необходимы для тестирования, и «поймать» их, даже если их в крови матери очень мало.
Неинвазивные методы генетического тестирования существуют и сейчас, однако они имеют свои ограничения. Имеющимися способами нельзя найти у ребенка до его рождения мельчайшие изменения в геноме. Эти изменения могут вызвать, например, такие нарушения, как синдром Ангельмана (или синдром Петрушки, редкая генетическая аномалия, характеризующаяся задержкой развития и определенными внешними особенностями).
Профессор Артур Боде, специализирующийся на педиатрии и молекулярной и клеточной биологии, рассказал, что основной целью научной группы было выявить, возможно ли извлечь из крови матери трофобласты в количестве, достаточном для генетического тестирования. Трофобласты — это клетки плаценты, содержащие полную генетическую информацию о будущем ребенке. Сложность была в том, что этих клеток очень немного, и они быстро разрушаются. В 20-30 миллилитрах крови содержатся сотни миллиардов материнских клеток и всего 20-40 трофобластов.
Ученым удалось выделить из такого количества крови трофобласты — от 3 до 10 штук и более — и провести генетический анализ. Так они выявили в некоторых случаях такие патологии, как уже упоминавшийся синдром Ангельмана, а также синдром Дауна. В данный момент производственные возможности лаборатории позволяют делать 5-10 анализов в неделю, однако ученые планируют работать в этом направлении и дальше, чтобы тестирование стало доступно в качестве рутинной процедуры в клиниках всего мира.