По традиции в конце февраля во многих странах мира проводится РЕДКИЙ ДЕНЬ, как символ солидарности с пациентами с редкими заболеваниями. Несмотря на термин редкий, с учетом огромного количества таких заболеваний – более 6 000, количество пациентов только в России составляет сотни тысяч человек. В большинстве случаев такие заболевания являются генетически обусловленными и могут проявляться в различном возрасте, часто остаются нераспознанными, маскируясь под достаточно известные состояния. В зависимости от пораженных органов и систем выделяют различные группы редких заболеваний. Диагноз редкого заболеваниям, ввиду низкой частоты встречаемости отдельно каждого заболевания и, вследствие этого, низкой осведомленности медицинского сообщества, поставить непросто. Необходима настороженность врача общей практики, педиатра, консультация генетика, важна своевременная и доступная лабораторная диагностика редких заболеваний. Наличие специализированных медицинских центров, доступных географически и желательно бесплатных для пациентов, оснащенных современным медицинским оборудованием и имеющим в штате высокопрофессиональных врачей, медсестер, психологов, владеющими информацией и практическими навыками оказания первой помощи, лечения и наблюдения «редких» пациентов, также важный аспект в решении вопросов пациентов с редкими заболеваниями.
Некоторые редкие заболевания требуют симптоматического лечения, некоторые требуют хирургической коррекции, некоторые же необходимо лечить на протяжении всей жизни пациента дорогостоящими лекарственными средствами. Для лечения многих заболеваний, на данный момент, к сожалению, лекарств направленного на причину заболевания, пока не найдено.
Что важно для пациентов на данный момент, это формирование инфраструктуры системы здравоохранения, направленной на своевременную помощь детям и взрослым с редкими заболеваниями. Говорят, что по состоянию системы здравоохранения для «редких» пациентов в стране можно судить о состоянии системы здравоохранения в целом. Помощь «редким» больным может быть зеркалом, мерилом помощи обычным пациентам. Если принять за основу этот постулат, то наша отечественная система здравоохранения все еще находится в достаточно плачевном состоянии. Диагностика редких наследственных болезней в целом по стране проходит пока еще только в одном месте в Москве — в Генетическом научном центре РАМН. Катастрофичность и трагичность ситуации в том, что это единственная в своем роде диагностическая лаборатория в стране, охватывающая диагностику большей части редких заболеваний, и здесь, в казалось бы государственном учреждении, проведение подобных тестов проходит за деньги пациентов, а в лучшем случае за счет средств фармацевтических компаний, накладывающих массу условностей и ограничений для проведения подобных анализов. Профессиональная медицинская помощь больным редкими заболеваниями, оказывается, к сожалению, в настоящее время только лишь в нескольких клиниках. Причем без явной государственной поддержки, такие центры образовались благодаря доброй воле и энтузиазму главных врачей, руководителей отделений, узких специалистов и настойчивым просьбам лидеров общественных организаций и отдельных пациентов. Круг этих людей пока еще мал, но имена их хорошо известны – Елена Алексеевна Лукина, Ольга Станиславовна Гундобина, Лейла Сеймуровна Намазова-Баранова, Александр Григорьевич Румянцев, Петр Васильевич Новиков, Светлана Витальевна Михайлова, Ольга Игоревна Симонова, Захарова Екатерина Юрьевна, Снежана Александровна Митина и многие другие. Несмотря на значительный вклад в дело помощи пациентам, ситуация в регионах России все еще остается печальной. Пациенты со сравнительно «новыми» для нашей страны заболеваниями – заболеваниями, которые лишь совсем недавно стали лечить медикаментозно, все еще остаются в тяжелом состоянии по причине недостаточной информированности врачей или недоступности лечения, из-за высокой стоимости и несовершенства системы государственного обеспечения лекарственными средствами. Опасная ситуация, несмотря на ряд принятых законов и постановлений в 2011-12 годах, остается во многих «недружественных» для «редких» пациентов регионах. Это Санкт-Петербург, Челябинск, Новосибирск, Нижний Новгород, где таким пациентам, причем и детям и взрослым, местные органы власти отказывают в лечении жизненно важными лекарственными средствами, без которых их ждут, либо прогрессирующая инвалидность, либо смерть. Решения судов затягиваются с выполнением или игнорируются, как будто в ожидании, что вопрос решится сам собой со смертью пациента, а врачи запугиваются местными органами власти. Законодательные инициативы, провозглашенные с высоких трибун, просто не выполняются. Делаются громкие заявления, даются обещания первых лиц государства, а на практике внимание и забота достаются в большей степени тиграм и китам, нежели больным детям и взрослым с редкими заболеваниями – все еще гражданам великой страны Россия.
Международный «РЕДКИЙ ДЕНЬ»–28 февраля, в этом году по приглашению Московской Патриархии, группа детей с редкими болезнями, проведет в Патриаршем — Данилов Ставропигиальном мужском монастыре г. Москвы в 13:00 по адресу г. Москва, ул. Даниловский вал, 22 . В сложившейся ситуации детям с орфанными заболеваниями и их родителям приходится надеяться только на помощь высших сил.
Мы просим наше правительство, нашего президента и всех жителей нашей огромной страны оказать помощь и проявить сочувствие к пациентам с редкими заболеваниями в области реализации принятых законов, федерального финансирования лечения и улучшения качества жизни инвалидов с редкими заболеваниями в России.
