Болезнь Вильсона-Коновалова – это редкое генетическое заболевание, в результате которого происходит нарушение обмена меди в организме. Болезнь преимущественно поражает центральную нервную систему и печень. Также страдают другие органы и системы организма. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Избыточное накопление меди в органах и тканях организма приводит к серьезным последствиям, среди которых нарушения работы печени, желудочно-кишечные расстройства, расстройства психики, гиперкинезы, мышечная ригидность, дизартрия, дисфагия, снижение интеллекта вплоть до слабоумия.

Болезнь является тяжелой и без своевременного лечения приводит к инвалидизации и смерти. По этой причине крайне важна своевременная диагностика и своевременное начало лечения.

Для диагностики производится исследование церулоплазмина, суточной экскреции меди с мочой и осмотр опытным окулистом для выявления кольца Кайзера-Флейшера. Иногда требуется проведение генетического теста.

Ведение больных с циррозом печени отличается от ведения больных с неврологическими симптомами. В первом случае, если у пациента не развилось тяжелое поражение печени, требующее трансплантации, то велик шанс достигнуть ремиссии при условии непрерывного принятия необходимых лекарственных препаратов. Такие пациенты могут вести полноценный образ жизни. В случае пациентов с неврологической симптоматикой также исключительно важно начать своевременный прием препаратов, как можно быстрее с момента появления первых неврологических симптомов. В таком случае шанс того, что убрать эти симптомы лекарственной терапией получится, возрастает. В случае же тяжелой неврологической симптоматики, особенно на протяжении многих лет, шанс на восстановление невелик.

В случае выявления заболевания скрининг родственников первой линии пациента является обязательным. Если начать лечение до появления первых клинических симптомов, то это с большой долей вероятности даст пациенту возможность прожить полноценную жизнь без каких-либо симптомов болезни, просто непрерывно принимая лекарства.

Пациенты с выявленной болезнью Вильсона-Коновалова должны строго следовать назначениям врача, принимать назначенные лекарства и соблюдать установленную диету, не употребляя в пищу продукты с высоким содержанием меди.

Роль семейной поддержки, как и в случаях других редких заболеваний, является очень важной. Также пациентам с болезнью Вильсона-Коновалова иногда требуется психологическая и психотерапевтическая поддержка.