Перевести страницу

Новости

10 из 751Подписаться на RSS

Девушка-модель с редким заболеванием кожи напишет книгу о себе


Жизнь с витилиго. Петербургская модель Настя Оленич – востребованная, успешная и жизнерадостная девушка. Но так было не всегда. Однажды её жизнь круто повернулась, когда врачи поставили неутешительный диагноз – редкое заболевание кожи.


Сначала у Насти был шок, ей пришлось пройти через много испытаний, прежде чем она обрела гармонию с окружающим миром.


В откровенном интервью 21-летняя девушка рассказала Metro историю своей жизни, и призналась, что собирается написать книгу о том, как не терять надежду и верить в себя, несмотря ни на что.

В Томской области по требованию прокурора ребёнку-инвалиду с редким заболеванием предоставлено жилое помещение


Прокуратура города Стрежевой Томской области провела проверку соблюдения жилищных прав детей-инвалидов.


Установлено, что администрация города незаконно отказала семье 4-летнего ребёнка-инвалида с редким (орфанным) заболеванием предоставить вне очереди жилое помещение по договору социального найма. В качестве мотива отказа орган местного самоуправления сослался на отсутствие бюджете достаточных бюджетных средств.

«Единая Россия» сняла с праймериз четырех кандидатов


Как сообщили в ЕР, к участию в праймериз не будет допущен врач-невролог и профессор Самарского государственного медицинского университета Как сообщили в ЕР, к участию в праймериз не будет допущен врач-невролог и профессор Самарского государственного медицинского университета Ян Власов...


Накануне, 19 мая, Неверов отмечал, что в Удмуртии есть кандидат, «который ранее был замечен медицинским сообществом в лоббировании крупных фармкомпаний, в том числе, иностранных, при этом он приехал в Удмуртию из Самары».

Произведший фурор на “Голос. Дети” низкорослый Данил Плужников попал в больницу


13-летнего мальчика, чей рост едва превышает один метр, доставили в одну из клиник столицы в сопровождении телеведущей Елены Малышевой.


Причины госпитализации не называются, но, вполне вероятно, это плановая проверка. Плужников страдает от редкого заболевания - врожденной деформации верхних и нижних конечностей, из-за чего практически перестал расти в возрасте 10 месяцев.


Болезнь, к сожалению, неизлечима, но состояние пациента можно контролировать - необходимы комплексное лечение и реабилитация.


Протокол встречи главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, директора ФГБНУ Медико-генетическогонаучного центра Куцева С.И. с пациентскими организациями помощи больным муковисцидозом Москвы и МО и врачами лечебных учреждений...


Организатор: Региональная общественная организация помощи больным муковисцидозом г. Москвы «На одном дыхании»

При участии: <...> 2. Беляков Денис, исполнительный директор межрегиональной благотворительной общественной организации инвалидов «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям»); <...>

Создать ему счастливую жизнь


Кира Долинина о том, почему обреченная борьба с детской болезнью должна обернуться не отчаянием и болью, а счастливой жизнью


Человеку свойственно бояться смерти. Для того, чтобы преодолеть этот страх есть религия, но и она иногда не помогает. Потому что кроме своей смерти есть еще смерть близких и даже, как бы это ни было несправедливо, есть смерть детей. И часто есть болезнь, долгая ли, короткая ли, но приведшая к гибели ребенка. И есть жизнь в этой болезни, которая обязательно должна быть именно жизнью, а не существованием. Вот только умеем ли мы это дать нашим детям? <...>

В России более 4000 детей болеют миодистрофией Дюшенна

фото: Некоммерческая организация Save Our Sons и Фонд Дюшена


Миодистрофия Дюшенна - это редкое, неизлечимое и прогрессирующее заболевание.


«Точными эпиодемологичными данными мы не располагаем. Когда-то мы начали составлять регистр по приказу Министерства здравоохранения. Но когда начали просматривать, поняли, что многие диагнозы поставлены неверно.


Было зарегистрировано 4000 больных. Но необходимо пересматривать этот регистр», - сказала в пресс-центре НСН Светлана Артемьева. <...>

Тюменские врачи выявляют генетические заболевания у новорожденных


Не все знают, что во время беременности ряд заболеваний, передающихся деткам генетически, определить невозможно: поэтому диагностику проводят у только что рожденных малышей.


Так называемый «пяточный тест», когда берется кровь из стопы, позволяет выявить пять заболеваний. В частности, муковисцидоз — генетическое заболевание, при котором все органы, вырабатывающие экзокринный секрет (клетки в бронхах, кишечнике, поджелудочной железе), работают ненормально. В результате патологии образуется вязкая слизь, которая приводит к закупорке и нарушению работы в основном дыхательной и пищеварительной систем. <...>

В Тюмени открыли кабинет кинезитерапии для детей с редким заболеванием


Кабинет лечебной физкультуры для детей с редким генетическим заболеванием муковисцидозом открылся в детской консультативной поликлинике на базе отделения реабилитации ОКБ № 1.

На сегодня это единственный в регионе кабинет кинезитерапии для больных с муковисцидозом и бронхолегочными заболеваниями, существующий на базе государственного бюджетного учреждения здравоохранения Тюменской области.

«Областная клиническая больница № 1 является центром по оказанию помощи детям с большим перечнем заболеваний, и муковисцидоз — одно из них.<...>

11-летний мальчик - единственный пациент с синдромом Моркио в Свердловской области.


В ОДКБ № 1 в Екатеринбурге врачи помогают 11-летнему мальчику с редким и тяжёлым заболеванием. У ребёнка синдром Моркио. Скелет ребёнка не растёт, поэтому его рост – как у 2-летнего малыша.


– Свердловская область стала третьим регионом России после Республики Саха (Якутия) и Ростовской области, где оказывается помощь детям с таким заболеванием. Лечение пациента с мукополисахаридозом IV типа (синдром Моркио) проводят специалисты педиатрического отделения ОДКБ № 1 <...>

Отзывы

«Я точно знаю, что диагностика должна быть централизована. Все редкие заболевания — медленно прогрессирующие хронические, острыми из них бывают только несколько, поэтому нет необходимости в каждом регионе разворачивать диагностику заболевания, которое встречается с вероятностью одного случая на миллион. Лечить надо на местах»...
Куцев Сергей Иванович, 
«Стоимость одного рецепта в рамках программы 24 редких заболеваний как минимум в десять раз превышает стоимость рецепта по федеральной программе. Эти пациенты более дорогостоящие, но они и более редкие. Так почему они не получают лекарства за счет федеральных бюджетов?»...
Беляков Денис Владимирович, 
«Без привлечения средств благотворительных фондов – решить проблемы редких заболеваний невозможно»
Максимкина Елена Анатольевна, 
«Общая стоимость лечения всех пациентов с 24 редкими заболеваниями может составить 26,5 миллиарда рублей. На данный момент 63% пациентов, по данным МЗ РФ, уже получают лекарственное обеспечение.»
Байбарина Елена Николаевна, 
«Санкт Петербург по редким заболеваниям – это караул! Самая большая почта по проблемам редких заболеваний именно оттуда. Практически дети – инвалиды с редкими заболеваниями в этом субъекте российской федерации лечения не получают!»
Борзова Ольга Георгиевна, 

Видео

5 из 93

Подписаться на свежие новости РЕДКОГО сайта

Фото

...



МРБООИ «СОЮЗ ПАЦИЕНТОВ И ПАЦИЕНТСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ ПО РЕДКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ» является членом:




Редкие заболевания

Статьи

7 из 16 Подписаться на RSS

«Форум пациентов с Тирозинемией» прошел в Москве в конце октября 2015 года.




«Форум пациентов с тирозинемией» прошел в Москве в конце октября 2015 года.


Тирозинемия - это редкое генетическое заболевание. Симптомы заболевания –тяжелые поражения печени и почек, проявляются в детском возрасте и требуют, соблюдения строгой диеты, использования питательных смесей и приема специальных лекарственных средств.


Всего лишь несколько лет назад в России не существовало препаратов для лечения этого заболевания. Поэтому самому старшему из пациентов с тирозинемией, участнику Форума, на данный момент всего лишь 16 лет. Возраст остальных детишек с этим редким недугом – от полугода до 12 лет. Сейчас, благодаря зарегистрированному препарату и возможностей обеспечения лечения за счет средств субъектов федерации, у этих детей есть шанс на жизнь.

Читать дальше

КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НОВОГО ПРЕПАРАТА ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА тип I


Мы рады объявить о предстоящем клиническом испытании препарата Аталурен (Ataluren) у пациентов с мукополисахаридозом первого типа (МПС тип I).


Это исследование будет проводиться на территории Германии, поэтому пациентам из других стран для проведения исследований будет необходимо несколько раз приехать в Германию.


Примерно в 60-80 % случаев МПС Iвозникает на фоне «точковой мутации», именно эти пациенты имеют потенциальные возможности для получения лечения за счет возмешения фермента альфа-L-идуронидаза (α-L-iduronidase).

Читать дальше

Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.


Скрининг (от англ. to screen - просеивать) - быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования. Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».), - это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения.

Читать дальше

Рабочая встреча в Министерстве здравоохранения РФ "Возможности оказания медицинской помощи пациентам с несовершенным остеогенезом"

 


Рабочая встреча врачей экспертов, чиновников федерального Минздрава и представителей организаций пациентов прошла в Министерстве здравоохранения 26 декабря 2014 года. Ведущий российский эксперт по несовершенному остеогенезу проф. Белова Наталья Александровна рассказала про сложившуюся систему оказания медицинской помощи пациентам с несовершенным остеогенезом в России. Удивительно, но факт, что в коммерческой московской клинике - многопрофильном медицинском и диагностическом центре «GMS Clinic» при поддержке российских благотворительных фондов «Созидание» и «Русфонд» работает долгосрочная программа для детей с несовершенным остеогенезом, где пациенты, в большинстве случаев абсолютно бесплатно, смогут пройти первичное диагностическое обследование и получить необходимую медицинскую помощь. За годы работы программы, более полутора тысяч пациентов с несовершенным остеогенезом смогли получить верный диагноз и лечение. Такой опыт для нашей страны является уникальным и может быть востребован со стороны ведущих федеральных клиник и/или региональных специализированных клиник. До недавнего времени лечение больных с несовершенным остеогенезом, особенно детей, заключалось в применении витаминов, минералов, гормонов.

Читать дальше

Неонатальный скрининг. Причины погрешностей.

Неонатальный скрининг - это комплекс мероприятий, который дает возможность выявить какие-либо заболевания на доклинической стадии, что позволяет своевременно начать лечение. К сожалению, учитывая большое количество материала, возможны различные ошибки и получение как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов.


Впервые в 1962 году Роберт Маккриди совместно с Робертом Гатри организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате Массачусетт и тестировали их на фенилкетонурию. В настоящее время массовый скрининг новорожденных проводится в 52 странах мира: США - на 45 нозологий, в Германии - 14, Великобритании -5, России -5 (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия, муковисцидоз).

Читать дальше

Давайте обсудим низкое зрение Вашего ребенка

Давайте обсудим низкое зрение Вашего ребенка


В моем представлении самое большое уважение заслуживает родительский страх. Родительский страх не может быть умным или глупым, объективным или нет. Любая фобия родителя всегда объективна и эта фобия очень тяжела… Тяжела и невыносима, но только до того момента, пока в ней остаются тайны. Как только тайн больше нет, страх исчезает. Появляется знание. Знание, которое позволяет двигаться дальше и уже не останавливаться на одном и том же вопросе, который может быть и мучает каждый день, но не дает выйти из оцепенения.

Читать дальше

Лаборатория НЦЗД: Так что же такое гены? И как выявить мутацию?

ДНК человекаРебенок болен. Врач-генетик что-то объясняет про гены и мутации. Дома, уложив спать своего малыша, мама и папа сидят, склонив головы над монитором. Так что же такое гены? И как выявить мутацию?


Ген - это единица наследственной информации, занимающая определенное положение в геноме и контролирующее выполнение определенной функции. А если в гене возникает мутация, то он перестает выполнять свои функции. Что такое ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота)? Это макромолекула, имеющая сложную структуру, которая обеспечивает передачу и сохранение наследственной информации. ДНК человека состоит из нуклеиновых оснований - аденина, тимина, гуанина, цитозина, которые объединяются друг с другом, в конечном итоге образуя двойную спираль (рис 1)

Читать дальше

Мы в социальных сетях

Контакты

Адрес:
Кисельный тупик, д. 1, офис 11, Москва, Россия, 107031
  • Телефон:
    + 7 (499) 270-35-20 +7(499)270-35-20 ГОРЯЧАЯ ЛИНИЯ - РЕДКАЯ ПОМОЩЬ
  • Сайт:
    www.raremagazine.ru«РЕДКИЙ ЖУРНАЛ» - ПЕРВЫЙ РОССИЙСКИЙ ЖУРНАЛ О ЛЮДЯХ С РЕДКИМИ БОЛЕЗНЯМИwww.fundbluebird.ruНАЦИОНАЛЬНАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ПРЕМИЯ в области редких заболеваний «СИНЯЯ ПТИЦА»
  • E-mail:
    info@spiporz.ruИнформационная команда