Перевести страницу

Новости

10 из 850Подписаться на RSS

FDA выделяет $ 2 млн на новые гранты для исследований естественного течения редких заболеваний.


Американское национальное агентство пищевых продуктов и медикаментов (ФДА) объявило о выделении двух миллионов долларов США в виде грантов на исследования естественного хода редких заболеваний. Цель состоит в том, чтобы собрать данные о том, как конкретные редкие заболевания развиваются у людей в процессе их жизни. По мнению агентства подобные исследования будут полезны при разработке и сертификации новых лекарственных средств. Необходимо отметить, что это первый опыт выделения бюджета на исследования редких заболеваний со стороны ФДА.


Естественный ход течения заболевания очень важен, от стадии когда заболевание только определяется, до момента его определения, как оно прогрессирует <...>

В России "заклеймят" лекарства для льготников

Минздрав РФ готовится к запуску новой системы контроля за госзакупками лекарственных препаратов для льготников, для борьбы с контрафактом. Эксперимент по нанесению идентификационных кодов стартует в 2017 году, сообщила глава ведомства Вероника Скворцова.


По ее словам, это первый шаг по созданию эффективной системы мониторинга рынка. "Это делается для того, чтобы сократить долю контрафактного и контрабандного товара, уменьшить недобросовестную конкуренцию, сократить бюджетные расходы на закупки", - "что в следующем году в эксперименте Минздрава примут участие несколько компаний, которые этой осенью отберет Росздравнадзор. <...>

Во Владимире ищут виновных в смерти девушки, с крайне тяжелым и довольно редким заболеванием, которую полночи возили по больницам


<...> Согласно заключению паталогоанатома, причиной смерти стала острая надпочечная недостаточность и молниеносный сепсис на фоне тимомы переднего средостения. Тимома - это опухоль вилочковой железы, которая находится между грудиной и сердцем, сложный и редкий случай рака.


Теперь следователям предстоит выяснить, можно ли было спасти Катю, если бы диагноз был поставлен вовремя, насколько было необходимо возить умирающую по четырем больницам и кто же в итоге ответит за смерть 18-летней девушки.

Министр приняла участие в экспертном совещании на тему: "Обмен опытом в сфере организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями в субъектах РФ"


Министр здравоохранения Ингушетии М.Я Арапханова в Минздраве РИ приняла участие в экспертном совещании на тему: "Обмен опытом в сфере организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями в субъектах РФ". <...> Диагностика редких болезней, концепция ранней помощи детям с редкими заболеваниями. Нормативно-правовое регулирование лекарственного обеспечения больных с орфанными заболеваниями в РФ, возможности и пути решения проблем. <...>

Тюмень стала первой в стране по лечению двух редких заболеваний у детей


За год в регионе делают более 120 операций больным краниосиностозом.


С тех пор, как в 2011 году в Федеральном центре нейрохирургии появилось детское отделение, Тюменская область стала лидером по качественному лечению гидроцефалии и краниосиностозов у детей.


«Еще несколько лет назад все пациенты с гидроцефалией и краниосиностозами отправлялись на лечение либо в Москву, либо за рубеж. Сейчас все с точностью до наоборот. Теперь уже Тюменская область стала лидером. Очень важно, что после операций мы следим за дальнейшим состоянием детей, чтобы вносить коррективы и рекомендации <...>

Если у ребенка синдром Ретта...

Что это такое? Большинство людей никогда не слышали о такой болезни. Впервые ее описал педиатр из Австрии Андреас Ретт. В 1954 году врач обследовал двух девочек и выявил у них уникальные на тот момент симптомы: регресс психического развития, аутичное поведение, особые движения, напоминающие сжимания рук. Уже через 12 лет, в 1966 году, он сообщил о более 30 девочках с подобными признаками. Сейчас в мире таких детей значительно больше. Синдром Ретта - это редкое генетическое заболевание нервной системы. В основном оно встречается у девочек с частотой один случай на 15 тысяч. Болезнь приводит к тяжелой умственной отсталости, нарушениям дыхательных и двигательных способностей. Это серьезное заболевание требует значительных усилий <...>

Ольга Васильева: спецшколы для детей-инвалидов не уничтожат


Развитие инклюзивного образования не должно привести к ликвидации специальных учебных заведений для детей с ОВЗ и детей-инвалидов. Об этом, выступая в Общественной палате РФ, заявила новый глава Минобрнауки Ольга Васильева.


«Хочу подчеркнуть, что политика министерства направлена на вариативность образования детей с ОВЗ и инвалидов. Параллельно с инклюзией мы сохраним и будем развивать сеть специальных школ и классов», — рассказала она, отвечая на вопрос члена ОП РФ Дианы Гурцкая. <...>

Редкие заболевания в кино


В США вышел сериал Настоящий Гений (Pure Genius), Молодой парень, проживающий в Силиконовой долине, заручается поддержкой хирурга с многолетним стажем и противоречивым прошлым, для того чтобы открыть больницу, в которой будет использован совершенно новый подход в медицине.


Молодой парень заинтересован в лечении своего наследственного редкого заболевания похожего по своим некоторым клиническим проявлениям на рассеянный склероз - Синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера.


Это уже второй американский сериал, который выносит проблему редких заболеваний на передний план <...>

В Москве создан Центр оценки качества медицинских технологий


В Москве создан Центр оценки качества медицинских технологий. Центр будет заниматься подготовкой новых методик для их внедрения в медицинских организациях города, а также оценкой уже используемых.


Центр стал структурным подразделением Института организации здравоохранения. «Создается обособленное подразделение, которое будет заниматься оценкой медицинских технологий, фармакоэкономикой, расчетом потребности в тех или иных препаратах. В его функции также войдет оценка соотношения клинического эффекта и экономических затрат, которые необходимо понести на закупку тех или иных лекарственных средств» <...>

Спортивные игры для детей с ограниченными возможностями


В летнем кинотеатре-лектории ВДНХ пройдут мероприятия для детей с ограниченными возможностями здоровья.


24 августа в 18:00 состоится семинар «Игры на развитие внимания и коммуникативных навыков у детей с ограниченными возможностями здоровья».


Программа обучающего семинара направлена на повышение педагогической культуры родителей и всестороннее развитие детей. Продолжительность занятия — полтора часа.


Кроме того, на площадке у летнего кинотеатра-лектория ВДНХ можно будет поучаствовать в подвижных и спортивных играх, адаптированных для детей с ограниченными возможностями. <...>

Подписаться на свежие новости РЕДКОГО сайта

ПОМОЧЬ СЕЙЧАС

Илья Старостин, 31 год


СРОЧНО НУЖНО 60 000 € НА ЛЕКАРСТВО ОТ РАКА

(Медуллярный рак щитовидной железы)


Представьте, что чувствует человек, которому осталось прожить всего лишь два месяца? Илье Старостину 31 год. И он очень хочет жить! У него агрессивная и очень редкая форма рака, но бороться можно! НУЖНО ДОРОГОЕ ЛЕКАРСТВО - Кометрик (Cabozantinib-s-malate), стоимостью 60 000€ ! Открыт срочный сбор средств для Ильи Старостина, г. Рязань.



МРБООИ «СОЮЗ ПАЦИЕНТОВ И ПАЦИЕНТСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ ПО РЕДКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ» является членом:




Видео

6 из 99

Фото

Отзывы

«Я точно знаю, что диагностика должна быть централизована. Все редкие заболевания — медленно прогрессирующие хронические, острыми из них бывают только несколько, поэтому нет необходимости в каждом регионе разворачивать диагностику заболевания, которое встречается с вероятностью одного случая на миллион. Лечить надо на местах»...
Куцев Сергей Иванович, 
«Стоимость одного рецепта в рамках программы 24 редких заболеваний как минимум в десять раз превышает стоимость рецепта по федеральной программе. Эти пациенты более дорогостоящие, но они и более редкие. Так почему они не получают лекарства за счет федеральных бюджетов?»...
Беляков Денис Владимирович, 
«Без привлечения средств благотворительных фондов – решить проблемы редких заболеваний невозможно»
Максимкина Елена Анатольевна, 
«Общая стоимость лечения всех пациентов с 24 редкими заболеваниями может составить 26,5 миллиарда рублей. На данный момент 63% пациентов, по данным МЗ РФ, уже получают лекарственное обеспечение.»
Байбарина Елена Николаевна, 
«Санкт Петербург по редким заболеваниям – это караул! Самая большая почта по проблемам редких заболеваний именно оттуда. Практически дети – инвалиды с редкими заболеваниями в этом субъекте российской федерации лечения не получают!»
Борзова Ольга Георгиевна, 

Редкие заболевания

Статьи

8 из 17 Подписаться на RSS

ТРИ КИТА СОВРЕМЕННОЙ МЕДИЦИНЫ — НАУКА, КЛИНИКА, УЧЁБА

Валерий Григорьевич Савченко, генеральный директор ГНЦ, академик РАН, доктор медицинских наук, профе

Валерий Григорьевич Савченко, генеральный директор ГНЦ, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор


От первого лица


Валерий САВЧЕНКО:


Но фрагментация на три части: учёные, врачи и преподаватели — это абсурд


О предназначении медицины, об ответственности общества и государства перед тяжелобольными людьми, об опасном влиянии денег на врача и о многом другом рассуждает Валерий Григорьевич Савченко, генеральный директор ГНЦ, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор в актуальном интервью обозрению «HBR-Россия».

Читать дальше

«Форум пациентов с Тирозинемией» прошел в Москве в конце октября 2015 года.




«Форум пациентов с тирозинемией» прошел в Москве в конце октября 2015 года.


Тирозинемия - это редкое генетическое заболевание. Симптомы заболевания –тяжелые поражения печени и почек, проявляются в детском возрасте и требуют, соблюдения строгой диеты, использования питательных смесей и приема специальных лекарственных средств.


Всего лишь несколько лет назад в России не существовало препаратов для лечения этого заболевания. Поэтому самому старшему из пациентов с тирозинемией, участнику Форума, на данный момент всего лишь 16 лет. Возраст остальных детишек с этим редким недугом – от полугода до 12 лет. Сейчас, благодаря зарегистрированному препарату и возможностей обеспечения лечения за счет средств субъектов федерации, у этих детей есть шанс на жизнь.

Читать дальше

КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НОВОГО ПРЕПАРАТА ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА тип I


Мы рады объявить о предстоящем клиническом испытании препарата Аталурен (Ataluren) у пациентов с мукополисахаридозом первого типа (МПС тип I).


Это исследование будет проводиться на территории Германии, поэтому пациентам из других стран для проведения исследований будет необходимо несколько раз приехать в Германию.


Примерно в 60-80 % случаев МПС Iвозникает на фоне «точковой мутации», именно эти пациенты имеют потенциальные возможности для получения лечения за счет возмешения фермента альфа-L-идуронидаза (α-L-iduronidase).

Читать дальше

Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.


Скрининг (от англ. to screen - просеивать) - быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования. Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».), - это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения.

Читать дальше

Рабочая встреча в Министерстве здравоохранения РФ "Возможности оказания медицинской помощи пациентам с несовершенным остеогенезом"

 


Рабочая встреча врачей экспертов, чиновников федерального Минздрава и представителей организаций пациентов прошла в Министерстве здравоохранения 26 декабря 2014 года. Ведущий российский эксперт по несовершенному остеогенезу проф. Белова Наталья Александровна рассказала про сложившуюся систему оказания медицинской помощи пациентам с несовершенным остеогенезом в России. Удивительно, но факт, что в коммерческой московской клинике - многопрофильном медицинском и диагностическом центре «GMS Clinic» при поддержке российских благотворительных фондов «Созидание» и «Русфонд» работает долгосрочная программа для детей с несовершенным остеогенезом, где пациенты, в большинстве случаев абсолютно бесплатно, смогут пройти первичное диагностическое обследование и получить необходимую медицинскую помощь. За годы работы программы, более полутора тысяч пациентов с несовершенным остеогенезом смогли получить верный диагноз и лечение. Такой опыт для нашей страны является уникальным и может быть востребован со стороны ведущих федеральных клиник и/или региональных специализированных клиник. До недавнего времени лечение больных с несовершенным остеогенезом, особенно детей, заключалось в применении витаминов, минералов, гормонов.

Читать дальше

Неонатальный скрининг. Причины погрешностей.

Неонатальный скрининг - это комплекс мероприятий, который дает возможность выявить какие-либо заболевания на доклинической стадии, что позволяет своевременно начать лечение. К сожалению, учитывая большое количество материала, возможны различные ошибки и получение как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов.


Впервые в 1962 году Роберт Маккриди совместно с Робертом Гатри организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате Массачусетт и тестировали их на фенилкетонурию. В настоящее время массовый скрининг новорожденных проводится в 52 странах мира: США - на 45 нозологий, в Германии - 14, Великобритании -5, России -5 (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия, муковисцидоз).

Читать дальше

Давайте обсудим низкое зрение Вашего ребенка

Давайте обсудим низкое зрение Вашего ребенка


В моем представлении самое большое уважение заслуживает родительский страх. Родительский страх не может быть умным или глупым, объективным или нет. Любая фобия родителя всегда объективна и эта фобия очень тяжела… Тяжела и невыносима, но только до того момента, пока в ней остаются тайны. Как только тайн больше нет, страх исчезает. Появляется знание. Знание, которое позволяет двигаться дальше и уже не останавливаться на одном и том же вопросе, который может быть и мучает каждый день, но не дает выйти из оцепенения.

Читать дальше

Лаборатория НЦЗД: Так что же такое гены? И как выявить мутацию?

ДНК человекаРебенок болен. Врач-генетик что-то объясняет про гены и мутации. Дома, уложив спать своего малыша, мама и папа сидят, склонив головы над монитором. Так что же такое гены? И как выявить мутацию?


Ген - это единица наследственной информации, занимающая определенное положение в геноме и контролирующее выполнение определенной функции. А если в гене возникает мутация, то он перестает выполнять свои функции. Что такое ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота)? Это макромолекула, имеющая сложную структуру, которая обеспечивает передачу и сохранение наследственной информации. ДНК человека состоит из нуклеиновых оснований - аденина, тимина, гуанина, цитозина, которые объединяются друг с другом, в конечном итоге образуя двойную спираль (рис 1)

Читать дальше

Мы в социальных сетях

Контакты

Адрес:
Кисельный тупик, д. 1, офис 11, Москва, Россия, 107031
  • Телефон:
    + 7 (499) 270-35-20 +7(499)270-35-20 ГОРЯЧАЯ ЛИНИЯ - РЕДКАЯ ПОМОЩЬ
  • Сайт:
    www.raremagazine.ru«РЕДКИЙ ЖУРНАЛ» - ПЕРВЫЙ РОССИЙСКИЙ ЖУРНАЛ О ЛЮДЯХ С РЕДКИМИ БОЛЕЗНЯМИwww.fundbluebird.ruНАЦИОНАЛЬНАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ПРЕМИЯ в области редких заболеваний «СИНЯЯ ПТИЦА»
  • E-mail:
    info@spiporz.ruИнформационная команда