Перевести страницу

.                                         

Новости

10 из 806Подписаться на RSS

29 июля в Нижнем Новгороде состоится встреча пациентов с редкими заболеваниями

Родители детей с муковисцидозом требуют отмены централизации лечения в Москве

Ирина Дмитриева, мама ребенка с муковисцидозом, руководитель пациентской организации «На одном дыхан


Представители пациентских сообществ и родители потребовали децентрализовать порядок лекарственного обеспечения и лечения детей, больных муковисцидозом. Об этом они заявили на прошедшем 20 июля в Общественной палате РФ круглом столе.


Для отмены централизации необходимо внести изменения в приказ Департамента здравоохранения Москвы, который обязывает родителей детей с муковисцидозом посещать специалиста Морозовской детской больницы один раз в квартал.


Здесь с 2015 года работает Центр орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков. <...>

Пациенты с муковисцидозом просят децентрализовать порядок лечения

Пациенты с муковисцидозом просят децентрализовать порядок лечения


Родители детей с муковисцидозом и представители пациентского сообщества считают необходимым внести изменения в приказ Департамента здравоохранения города Москвы, который лишает пациентов права выбора медицинского учреждения внутри региона.


В России, по данным Регистра больных муковисцидозом РФ за 2014 год, проживает более 2 тыс. пациентов с муковисцидозом. Сейчас, каксообщил председатель Комиссии Общественной палаты РФ по охране здоровья, физической культуре и популяризации здорового образа жизни Владимир Нероев, в России зарегистрировано уже 3 тыс. пациентов данным заболеванием, 250 из которых являются детьми. <...>

В ОП РФ предложили издать брошюру для информирования пациентов с муковисцидозом

Председатель Комиссии ОП РФ по охране здоровья, физической культуре и популяризации здорового <...>


В Общественной палате РФ прошел круглый стол «Дальнейшее развитие маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями в России». Организаторами круглого стола выступила Комиссия ОП РФ по охране здоровья, физической культуре и популяризации здорового образа жизни и Комиссия ОП РФ по безопасности и взаимодействию с ОНК.


Председатель Комиссии ОП РФ по охране здоровья, физической культуре и популяризации здорового образа жизни Владимир Нероев рассказал, что в 2015 году на базе Морозовской больницы был создан Московский центр орфанных патологий <...>

А тех, кто не позволяет делать бизнес на своих детях, можно просто объявить скандалистами

Семьи маленьких москвичей, больных муковисцидозом, не согласны с централизацией медпомощи в Морозовс


Семьи маленьких москвичей, больных муковисцидозом, не согласны с централизацией медпомощи в Морозовской детской клинической больнице (МДКБ). Они не хотят «уходить» от врачей, которые лечили их детей большую часть жизни, но боятся остаться без дорогостоящих льготных лекарств. В столичном департаменте здравоохранения подтвердили, что лекарственное обеспечение таких детей поручено открытому на базе МДКБ городскому Центру орфанных и других редких заболеваний. И пообещали, что лечить здесь будут не хуже, чем в любом другом месте. <...>

Пациентское сообщество призывает обеспечить детей, больных муковисцидозом, оригинальными препаратами


Новый порядок лекарственного обеспечения больных муковисцидозом (МВ) до 18 лет вызвал резкую критику пациентских организаций. Предложения по оптимизации системы лечения детей, страдающих этим заболеванием <...>


<...> «Родителей детей с муковисцидозом лишили права выбора медицинского учреждения внутри региона, который по-прежнему сохраняется в регионах РФ и для взрослых пациентов, - заявила Ирина Дмитриева. По ее мнению, очевидно, что «решение принималось не для пользы пациентов, а с точки зрения удобства административного управления». <...>

Круглый стол * Дальнейшее развитие маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями в России

Круглый стол * Дальнейшее развитие маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями в России

Когда:  20.07.2016 (10:00)   Где:  Общественная палата РФ  (Москва, Миусская пл., д. 7)


Проблема редких - «орфанных болезней» стоит перед здравоохранением многих стран мира поскольку в наши дни медицина находится в переходном этапе - от привычной нам медицины к новому этапу высокотехнологичной персонифицированной медицины.


Для прозрачной маршрутизации пациентов с орфанными заболеваниями необходимо дальнейшее совершенствование общего перечня документов и административных действий, определение ответственных на каждом этапе ведения пациента с орфанным заболеванием.<...>

Международная конференция по болезни Гоше

Международная конференция по болезни Гоше


В последнюю неделю июня представители Российского Союза пациентов с болезнью Гоше и Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям приняли участие в конференции, проводимую Европейской ассоциация пациентов с болезнью Гоше (European Gaucher Alliance, EGA). Эта зонтичная профильная организация пациентов с болезнью Гоше провела свою вторую встречу пациентских организаций Европы, России, Китая, Индии и других стран в городе Сарагоса, Испания.


На конференцию были приглашены обе организации пациентов, занимающихся поддержкой пациентов с болезнью Гоше <...>

Международная конференция по Цистинозу в Испании

Цистиноз — это редкое заболевание, характеризующееся накоплением свободного цистина в лизосомах разн

В конце июня – начале июля в Испании в г. Валенсия представители "Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям" приняли участие в конгрессе, организованным фондом «Cystinosis Foundation UK», в рамках которого врачи, исследователи и пациенты смогли встретиться и обсудить насущные вопросы пациентов с редким заболеванием "Цистиноз".


# ЦИСТИНОЗ — это редкое заболевание, характеризующееся накоплением свободного цистина в лизосомах разных тканей организма.


Пациентам была предоставлена отличная возможность встретиться с врачами со всего мира и обсудить современные возможности лечения. <...>

На дополнительное лекарственное обеспечение в 2016 г. планируется выделить порядка 20 млрд руб.

На дополнительное лекарственное обеспечение в 2016 г. планируется выделить порядка 20 млрд руб.

Об этом сегодня сообщила зам. директора Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава РФ Ольга Константинова. С таким заявлением она выступила на заседании Экспертного совета по здравоохранению при Комитете Совета Федерации по социальной политике.


«Минздрав занимался расчетами дополнительного финансирования по всем льготным категориям. Во вторник на заседании Правительства решался вопрос о выделении 20 млрд руб. на лекарственное обеспечение. Сюда входит дополнительное финансирование по программам: ВИЧ, «Семь нозологий» <...>

Подписаться на свежие новости РЕДКОГО сайта

ПОМОЧЬ СЕЙЧАС

Илья Старостин, 31 год


СРОЧНО НУЖНО 60 000 € НА ЛЕКАРСТВО ОТ РАКА

(Медуллярный рак щитовидной железы)


Представьте, что чувствует человек, которому осталось прожить всего лишь два месяца? Илье Старостину 31 год. И он очень хочет жить! У него агрессивная и очень редкая форма рака, но бороться можно! НУЖНО ДОРОГОЕ ЛЕКАРСТВО - Кометрик (Cabozantinib-s-malate), стоимостью 60 000€ ! Открыт срочный сбор средств для Ильи Старостина, г. Рязань.



МРБООИ «СОЮЗ ПАЦИЕНТОВ И ПАЦИЕНТСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ ПО РЕДКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ» является членом:




Видео

6 из 95

Фото

Отзывы

«Я точно знаю, что диагностика должна быть централизована. Все редкие заболевания — медленно прогрессирующие хронические, острыми из них бывают только несколько, поэтому нет необходимости в каждом регионе разворачивать диагностику заболевания, которое встречается с вероятностью одного случая на миллион. Лечить надо на местах»...
Куцев Сергей Иванович, 
«Стоимость одного рецепта в рамках программы 24 редких заболеваний как минимум в десять раз превышает стоимость рецепта по федеральной программе. Эти пациенты более дорогостоящие, но они и более редкие. Так почему они не получают лекарства за счет федеральных бюджетов?»...
Беляков Денис Владимирович, 
«Без привлечения средств благотворительных фондов – решить проблемы редких заболеваний невозможно»
Максимкина Елена Анатольевна, 
«Общая стоимость лечения всех пациентов с 24 редкими заболеваниями может составить 26,5 миллиарда рублей. На данный момент 63% пациентов, по данным МЗ РФ, уже получают лекарственное обеспечение.»
Байбарина Елена Николаевна, 
«Санкт Петербург по редким заболеваниям – это караул! Самая большая почта по проблемам редких заболеваний именно оттуда. Практически дети – инвалиды с редкими заболеваниями в этом субъекте российской федерации лечения не получают!»
Борзова Ольга Георгиевна, 

Редкие заболевания

Статьи

8 из 17 Подписаться на RSS

ТРИ КИТА СОВРЕМЕННОЙ МЕДИЦИНЫ — НАУКА, КЛИНИКА, УЧЁБА

Валерий Григорьевич Савченко, генеральный директор ГНЦ, академик РАН, доктор медицинских наук, профе

Валерий Григорьевич Савченко, генеральный директор ГНЦ, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор


От первого лица


Валерий САВЧЕНКО:


Но фрагментация на три части: учёные, врачи и преподаватели — это абсурд


О предназначении медицины, об ответственности общества и государства перед тяжелобольными людьми, об опасном влиянии денег на врача и о многом другом рассуждает Валерий Григорьевич Савченко, генеральный директор ГНЦ, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор в актуальном интервью обозрению «HBR-Россия».

Читать дальше

«Форум пациентов с Тирозинемией» прошел в Москве в конце октября 2015 года.




«Форум пациентов с тирозинемией» прошел в Москве в конце октября 2015 года.


Тирозинемия - это редкое генетическое заболевание. Симптомы заболевания –тяжелые поражения печени и почек, проявляются в детском возрасте и требуют, соблюдения строгой диеты, использования питательных смесей и приема специальных лекарственных средств.


Всего лишь несколько лет назад в России не существовало препаратов для лечения этого заболевания. Поэтому самому старшему из пациентов с тирозинемией, участнику Форума, на данный момент всего лишь 16 лет. Возраст остальных детишек с этим редким недугом – от полугода до 12 лет. Сейчас, благодаря зарегистрированному препарату и возможностей обеспечения лечения за счет средств субъектов федерации, у этих детей есть шанс на жизнь.

Читать дальше

КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НОВОГО ПРЕПАРАТА ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА тип I


Мы рады объявить о предстоящем клиническом испытании препарата Аталурен (Ataluren) у пациентов с мукополисахаридозом первого типа (МПС тип I).


Это исследование будет проводиться на территории Германии, поэтому пациентам из других стран для проведения исследований будет необходимо несколько раз приехать в Германию.


Примерно в 60-80 % случаев МПС Iвозникает на фоне «точковой мутации», именно эти пациенты имеют потенциальные возможности для получения лечения за счет возмешения фермента альфа-L-идуронидаза (α-L-iduronidase).

Читать дальше

Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.


Скрининг (от англ. to screen - просеивать) - быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования. Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».), - это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения.

Читать дальше

Рабочая встреча в Министерстве здравоохранения РФ "Возможности оказания медицинской помощи пациентам с несовершенным остеогенезом"

 


Рабочая встреча врачей экспертов, чиновников федерального Минздрава и представителей организаций пациентов прошла в Министерстве здравоохранения 26 декабря 2014 года. Ведущий российский эксперт по несовершенному остеогенезу проф. Белова Наталья Александровна рассказала про сложившуюся систему оказания медицинской помощи пациентам с несовершенным остеогенезом в России. Удивительно, но факт, что в коммерческой московской клинике - многопрофильном медицинском и диагностическом центре «GMS Clinic» при поддержке российских благотворительных фондов «Созидание» и «Русфонд» работает долгосрочная программа для детей с несовершенным остеогенезом, где пациенты, в большинстве случаев абсолютно бесплатно, смогут пройти первичное диагностическое обследование и получить необходимую медицинскую помощь. За годы работы программы, более полутора тысяч пациентов с несовершенным остеогенезом смогли получить верный диагноз и лечение. Такой опыт для нашей страны является уникальным и может быть востребован со стороны ведущих федеральных клиник и/или региональных специализированных клиник. До недавнего времени лечение больных с несовершенным остеогенезом, особенно детей, заключалось в применении витаминов, минералов, гормонов.

Читать дальше

Неонатальный скрининг. Причины погрешностей.

Неонатальный скрининг - это комплекс мероприятий, который дает возможность выявить какие-либо заболевания на доклинической стадии, что позволяет своевременно начать лечение. К сожалению, учитывая большое количество материала, возможны различные ошибки и получение как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов.


Впервые в 1962 году Роберт Маккриди совместно с Робертом Гатри организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате Массачусетт и тестировали их на фенилкетонурию. В настоящее время массовый скрининг новорожденных проводится в 52 странах мира: США - на 45 нозологий, в Германии - 14, Великобритании -5, России -5 (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия, муковисцидоз).

Читать дальше

Давайте обсудим низкое зрение Вашего ребенка

Давайте обсудим низкое зрение Вашего ребенка


В моем представлении самое большое уважение заслуживает родительский страх. Родительский страх не может быть умным или глупым, объективным или нет. Любая фобия родителя всегда объективна и эта фобия очень тяжела… Тяжела и невыносима, но только до того момента, пока в ней остаются тайны. Как только тайн больше нет, страх исчезает. Появляется знание. Знание, которое позволяет двигаться дальше и уже не останавливаться на одном и том же вопросе, который может быть и мучает каждый день, но не дает выйти из оцепенения.

Читать дальше

Лаборатория НЦЗД: Так что же такое гены? И как выявить мутацию?

ДНК человекаРебенок болен. Врач-генетик что-то объясняет про гены и мутации. Дома, уложив спать своего малыша, мама и папа сидят, склонив головы над монитором. Так что же такое гены? И как выявить мутацию?


Ген - это единица наследственной информации, занимающая определенное положение в геноме и контролирующее выполнение определенной функции. А если в гене возникает мутация, то он перестает выполнять свои функции. Что такое ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота)? Это макромолекула, имеющая сложную структуру, которая обеспечивает передачу и сохранение наследственной информации. ДНК человека состоит из нуклеиновых оснований - аденина, тимина, гуанина, цитозина, которые объединяются друг с другом, в конечном итоге образуя двойную спираль (рис 1)

Читать дальше

Мы в социальных сетях

Контакты

Адрес:
Кисельный тупик, д. 1, офис 11, Москва, Россия, 107031
  • Телефон:
    + 7 (499) 270-35-20 +7(499)270-35-20 ГОРЯЧАЯ ЛИНИЯ - РЕДКАЯ ПОМОЩЬ
  • Сайт:
    www.raremagazine.ru«РЕДКИЙ ЖУРНАЛ» - ПЕРВЫЙ РОССИЙСКИЙ ЖУРНАЛ О ЛЮДЯХ С РЕДКИМИ БОЛЕЗНЯМИwww.fundbluebird.ruНАЦИОНАЛЬНАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ПРЕМИЯ в области редких заболеваний «СИНЯЯ ПТИЦА»
  • E-mail:
    info@spiporz.ruИнформационная команда