Перевести страницу

Новости

10 из 918Подписаться на RSS

Встреча пациентов с болезнью Гоше

В Москве 11 июня 2017 года состоялась очередная встреча пациентов с болезнью Гоше. В этот раз она проходила на теплоходе. Плавательное средство, как место проведения, было выбрано не случайно. Подавляющее большинство пациентов приехало из других городов, и виды Москвы с борта теплохода для них – новое и удивительное зрелище. Но самое важное, конечно, встреча. Кто-то друг с другом знаком, а кто-то видит собравшихся впервые. Пациенты общаются, рассказывают про обследования, делятся проблемами. Татьяна Шварц переживает по поводу лечения. Приехав в Москву, она вынуждена забирать препарат для инфузий в родном регионе: «Я вообще не понимаю, что будет. Мне сказали о том, что препарат будет приходить в регион, откуда я приехала, т.е. мне надо будет прилетать из Москвы в регион, забирать препарат на две недели, и привозить в Москву и капаться». С похожей проблемой столкнулась Елена Рожкова, мама пациента с болезнью Гоше. Привязанность к месту жительства мешает ей поменять работу. <...>


Редкий день в Новосибирске

12 июня в нашей стране отмечали День России, а для детей с редкими заболеваниями в Новосибирске случился Редкий день. Семьи с детьми с редкими диагнозами из Новосибирской области решили встретиться и провести этот день вместе. Казалось бы, просто встреча, а сколько радости и положительных эмоций она доставила. Обычная жизнь ребенка с редким заболеванием – это жизнь в четырех стенах. И видит он только маму и папу, в лучшем случае, бабушку с дедушкой. Потому что особенный, с непохожей внешностью, хрупкий, ранимый и всячески оберегаемый. А здесь ему предложили самому себе приготовить обед – положить кусочки ингредиентов на приготовленное тесто для пиццы. Это так важно и так ответственно, и так вкусно есть  блюдо собственного приготовления. Наевшись, можно играть с другими ребятами, которые такие же редкие, как и ты сам. Строить башню из огромных кубиков и петь веселые песни. <...>

Ежегодное мероприятие День Гоше.

День Гоше – особенный день для пациентов с этой редкой патологией. Ведь очень важно собраться вместе, обсудить основные проблемы заболевания, разобраться с наболевшими вопросами и просто увидеться друг с другом. Людям с редкими заболеваниями иногда так не хватает информации и психологической поддержки. А дни пациентов – это способ понять, что о них знают, помнят и обязательно помогут в их непростой жизни с редким диагнозом.

День Гоше – ежегодное мероприятие, направленное на развитие системы помощи пациентам с редким заболеванием болезнь Гоше. Он состоится 10 июня 2017 года в 13.00 на теплоходе «Уникум». Сбор участников с 12 до 12.30 у причала «Международная выставка», Краснопресненская наб., 14 с8. Рядом с метро «Выставочная».

Ушел из жизни отец-основатель биотехнологической индустрии Генри А. Термеер.

Ушел из жизни отец-основатель биотехнологической индустрии Генри А. Термеер. Находясь на посту исполнительного директора компании Джензайм, базирующейся в Кембридже, он создал корпорацию, являющуюся лидером в производстве лекарств против редких наследственных заболеваний. <...>

XIII Национальный конгресс по муковисцидозу «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» с международным участием

27-28 апреля 2017 г. состоялся  XIII Национальный конгресс по муковисцидозу «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» с международным участием, организованный   Министерством здравоохранения РФ, Общероссийская общественная организация «Российское общество медицинских генетиков» , ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Министерством здравоохранения Московской области, ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского», Общероссийской общественной организацией "Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом"

<...>

Международный день пациентов с мукополисарахаридозом

Международный день пациентов с мукополисарахаридозом отмечается 15 мая во всем мире. Это редкое наследственное заболевание характеризуется нарушением обмена веществ и приводит к прогрессивному ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов.  У компании Санофи имеются данные о 98 пациентах на территории Российской Федерации, из которых 88 – дети.  


Мукополисахаридоз - это орфанное, или редкое хроническое заболевание, зачастую остающееся не диагностированным до начала  проявлений характерных физических отклонений. Важную роль в ранней диагностике играет как осведомленность врачей, так и своевременное обращение родителей к специалистам. <...>


Социальный проект "Муковисцидоз"

Московское региональное отделение Общероссийской общественной организации «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» (www.mukoviscidoz.org) и Федеральное государственное бюджетное учреждение «Государственный научный центр лазерной медицины Федерального медико-биологического агентства» (www.goslasmed.ru) начинают совместный социальный проект <..>



Конференция: "Современные достижения в диагностике и лечении орфанных заболеваний у взрослых: болезнь Гоше, как модель"

17 мая 2017 г., в гостинице Холидей Инн Сокольники, г. Москва, ул. Русаковская, д. 24 пройдет конференция «Современные достижения в диагностике и лечении орфанныхзаболеваний у взрослых: болезнь Гоше, как модель».

Конференция проводится при поддержки ФГБУ «Гематологический научный центр» Министерства здравоохранения Российской Федерации <...>

XIII Национальный конгресс по муковисцидозу «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» с международным участием

27-28 апреля 2017 г. состоялся  XIII Национальный конгресс по муковисцидозу «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» с международным участием, организованный   Министерством здравоохранения РФ, Общероссийская общественная организация «Российское общество медицинских генетиков» , ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Министерством здравоохранения Московской области, ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского», Общероссийской общественной организацией "Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом"

...

#ИНФОРМАЦИОННЫЙ МУЛЬТИМЕДИЙНЫЙ ПОДКАСТ


\\\ 23'12/2016


ОТВЕТ МИНЗДРАВА РОССИИ НА ОБРАЩЕНИЕ «СОЮЗА ПАЦИЕНТОВ

И ПАЦИЕНТСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ ПО РЕДКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ»:

ТРЕБОВАНИЯ И ПОРЯДК ОФОРМЛЕНИЯ ЛЬГОТНЫХ РЕЦЕПТУРНЫХ БЛАНКОВ




\\\ 31'10/2016


ДОНОРСТВО ОРГАНОВ В ВОПРОСАХ И ОТВЕТАХ


1. Какой орган лучше: от живого донора или от умершего?


2. Почему рассказы о том, что детей продают на органы, — не более чем страшилки?


3. Сколько стоит пересадить сердце? Как относятся к донорству органов представители основных религий России?



РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА -

Система оказания медицинской помощи

и социальной поддержки пациентов

РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ



Видео

Вы нуждаетесь в помощи? …Свяжитесь с нами

Получите ответы на свои вопросы по телефону или по электронной почте.

Статьи

10 из 19 Подписаться на RSS

Движение – жизнь! Даже в реанимации.

Движение – жизнь! Даже в реанимации. Редкие (орфанные) заболевания.


О пользе физкультуры, зарядки и, вообще, всевозможного движения слышали все. Но мало кто знает, что наивысшую роль оно играет тогда, когда человек не может двигаться самостоятельно. Когда он находиться в реанимации, парализован и полностью зависим от других людей. Если для этого нет противопоказаний, то начинать лечебную физкультуру нужно с первых дней пребывания парализованного пациента в отделении интенсивной терапии. Это уменьшит длительность реабилитации, предотвратит образование контрактур и пролежней, а также улучшит исход заболевания.


Несмотря на тяжесть состояния, нужно начинать пассивные движения в конечностях, во всех суставах. Комплекс упражнений необходимо проводить не менее 3-х раз в сутки ежедневно. Также нужно менять положение тела пациента, укладывать его на бок или на живот.


Активная лечебная физкультура не даст образовываться тромбам в венах нижних конечностях, не допустит развития атеросклероза в нижних отделах легких.


Замечательно, если занятия ЛФК с пациентом будет проводить врач-кинезотерапевт. Именно он максимально точно сможет оценить уровень физической активности пациента и внести коррекцию. Но при отсутствии такого специалиста в штатном расписании, мягкие лечебные движения смогут осуществлять с пациентом его родственники.


Очень важно включать ЛФК в комплекс реабилитационных мероприятий. Потому что длительное пребывание без движения уже само по себе наносит вред организму и приводит ко многим нарушениям. Иначе спасенная жизнь пациента продолжится, но в инвалидной коляске.


Материал: Павлова Ольга

Читать дальше

Для тех, кому за… лекарство не дают

Для тех, кому за…  лекарство не дают. Редкие (орфанные) заболевания


Когда нужно придумать причину для отказа в лечении, то чиновникам из региональных Минздравов на этом попроще нет равных. В ход идут и юридические уловки, и требование все новых и новых бумаг, и ссылки на не имеющие отношения к делу законодательные акты. Но недавно сотрудники Нижегородского министерства здравоохранения придумали еще одну «уважительную» причину – возраст.

Читать дальше

ТРИ КИТА СОВРЕМЕННОЙ МЕДИЦИНЫ — НАУКА, КЛИНИКА, УЧЁБА

Валерий Григорьевич Савченко, генеральный директор ГНЦ, академик РАН, доктор медицинских наук, профе

Валерий Григорьевич Савченко, генеральный директор ГНЦ, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор


От первого лица


Валерий САВЧЕНКО:


Но фрагментация на три части: учёные, врачи и преподаватели — это абсурд


О предназначении медицины, об ответственности общества и государства перед тяжелобольными людьми, об опасном влиянии денег на врача и о многом другом рассуждает Валерий Григорьевич Савченко, генеральный директор ГНЦ, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор в актуальном интервью обозрению «HBR-Россия».

Читать дальше

«Форум пациентов с Тирозинемией» прошел в Москве в конце октября 2015 года.




«Форум пациентов с тирозинемией» прошел в Москве в конце октября 2015 года.


Тирозинемия - это редкое генетическое заболевание. Симптомы заболевания –тяжелые поражения печени и почек, проявляются в детском возрасте и требуют, соблюдения строгой диеты, использования питательных смесей и приема специальных лекарственных средств.


Всего лишь несколько лет назад в России не существовало препаратов для лечения этого заболевания. Поэтому самому старшему из пациентов с тирозинемией, участнику Форума, на данный момент всего лишь 16 лет. Возраст остальных детишек с этим редким недугом – от полугода до 12 лет. Сейчас, благодаря зарегистрированному препарату и возможностей обеспечения лечения за счет средств субъектов федерации, у этих детей есть шанс на жизнь.

Читать дальше

КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НОВОГО ПРЕПАРАТА ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА тип I


Мы рады объявить о предстоящем клиническом испытании препарата Аталурен (Ataluren) у пациентов с мукополисахаридозом первого типа (МПС тип I).


Это исследование будет проводиться на территории Германии, поэтому пациентам из других стран для проведения исследований будет необходимо несколько раз приехать в Германию.


Примерно в 60-80 % случаев МПС Iвозникает на фоне «точковой мутации», именно эти пациенты имеют потенциальные возможности для получения лечения за счет возмешения фермента альфа-L-идуронидаза (α-L-iduronidase).

Читать дальше

Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.


Скрининг (от англ. to screen - просеивать) - быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования. Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».), - это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения.

Читать дальше

Рабочая встреча в Министерстве здравоохранения РФ "Возможности оказания медицинской помощи пациентам с несовершенным остеогенезом"

 


Рабочая встреча врачей экспертов, чиновников федерального Минздрава и представителей организаций пациентов прошла в Министерстве здравоохранения 26 декабря 2014 года. Ведущий российский эксперт по несовершенному остеогенезу проф. Белова Наталья Александровна рассказала про сложившуюся систему оказания медицинской помощи пациентам с несовершенным остеогенезом в России. Удивительно, но факт, что в коммерческой московской клинике - многопрофильном медицинском и диагностическом центре «GMS Clinic» при поддержке российских благотворительных фондов «Созидание» и «Русфонд» работает долгосрочная программа для детей с несовершенным остеогенезом, где пациенты, в большинстве случаев абсолютно бесплатно, смогут пройти первичное диагностическое обследование и получить необходимую медицинскую помощь. За годы работы программы, более полутора тысяч пациентов с несовершенным остеогенезом смогли получить верный диагноз и лечение. Такой опыт для нашей страны является уникальным и может быть востребован со стороны ведущих федеральных клиник и/или региональных специализированных клиник. До недавнего времени лечение больных с несовершенным остеогенезом, особенно детей, заключалось в применении витаминов, минералов, гормонов.

Читать дальше

Неонатальный скрининг. Причины погрешностей.

Неонатальный скрининг - это комплекс мероприятий, который дает возможность выявить какие-либо заболевания на доклинической стадии, что позволяет своевременно начать лечение. К сожалению, учитывая большое количество материала, возможны различные ошибки и получение как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов.


Впервые в 1962 году Роберт Маккриди совместно с Робертом Гатри организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате Массачусетт и тестировали их на фенилкетонурию. В настоящее время массовый скрининг новорожденных проводится в 52 странах мира: США - на 45 нозологий, в Германии - 14, Великобритании -5, России -5 (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия, муковисцидоз).

Читать дальше

Давайте обсудим низкое зрение Вашего ребенка

Давайте обсудим низкое зрение Вашего ребенка


В моем представлении самое большое уважение заслуживает родительский страх. Родительский страх не может быть умным или глупым, объективным или нет. Любая фобия родителя всегда объективна и эта фобия очень тяжела… Тяжела и невыносима, но только до того момента, пока в ней остаются тайны. Как только тайн больше нет, страх исчезает. Появляется знание. Знание, которое позволяет двигаться дальше и уже не останавливаться на одном и том же вопросе, который может быть и мучает каждый день, но не дает выйти из оцепенения.

Читать дальше

Лаборатория НЦЗД: Так что же такое гены? И как выявить мутацию?

ДНК человекаРебенок болен. Врач-генетик что-то объясняет про гены и мутации. Дома, уложив спать своего малыша, мама и папа сидят, склонив головы над монитором. Так что же такое гены? И как выявить мутацию?


Ген - это единица наследственной информации, занимающая определенное положение в геноме и контролирующее выполнение определенной функции. А если в гене возникает мутация, то он перестает выполнять свои функции. Что такое ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота)? Это макромолекула, имеющая сложную структуру, которая обеспечивает передачу и сохранение наследственной информации. ДНК человека состоит из нуклеиновых оснований - аденина, тимина, гуанина, цитозина, которые объединяются друг с другом, в конечном итоге образуя двойную спираль (рис 1)

Читать дальше

Фото

Редкие заболевания

Отзывы

«Я точно знаю, что диагностика должна быть централизована. Все редкие заболевания — медленно прогрессирующие хронические, острыми из них бывают только несколько, поэтому нет необходимости в каждом регионе разворачивать диагностику заболевания, которое встречается с вероятностью одного случая на миллион. Лечить надо на местах»...
Куцев Сергей Иванович, 
«Стоимость одного рецепта в рамках программы 24 редких заболеваний как минимум в десять раз превышает стоимость рецепта по федеральной программе. Эти пациенты более дорогостоящие, но они и более редкие. Так почему они не получают лекарства за счет федеральных бюджетов?»...
Беляков Денис Владимирович, 
«Без привлечения средств благотворительных фондов – решить проблемы редких заболеваний невозможно»
Максимкина Елена Анатольевна, 
«Общая стоимость лечения всех пациентов с 24 редкими заболеваниями может составить 26,5 миллиарда рублей. На данный момент 63% пациентов, по данным МЗ РФ, уже получают лекарственное обеспечение.»
Байбарина Елена Николаевна, 
«Санкт Петербург по редким заболеваниям – это караул! Самая большая почта по проблемам редких заболеваний именно оттуда. Практически дети – инвалиды с редкими заболеваниями в этом субъекте российской федерации лечения не получают!»
Борзова Ольга Георгиевна, 

Контакты

Адрес:
Измайловское шоссе, 71 корпус Г (Гамма), ОЦ Г-2, офис 4, Москва, Россия, 105187
  • Телефон:
    + 7 (499) 270-35-20 +7(499)270-35-20 ГОРЯЧАЯ ЛИНИЯ - РЕДКАЯ ПОМОЩЬ
  • Сайт:
    www.raremagazine.ru«РЕДКИЙ ЖУРНАЛ» - ПЕРВЫЙ РОССИЙСКИЙ ЖУРНАЛ О ЛЮДЯХ С РЕДКИМИ БОЛЕЗНЯМИwww.fundbluebird.ruНАЦИОНАЛЬНАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ПРЕМИЯ в области редких заболеваний «СИНЯЯ ПТИЦА»
  • E-mail:
    russiararediseases@mail.ruИнформационная команда
  • WhatsApp:
    89163183058
  • Viber:
    Редкие заболеванияИнформационный канал
  • Telegram:
    @spiporzИнформационный канал

Подписаться на свежие новости РЕДКОГО сайта

Мы в социальных сетях