Тема журнала: «Война и мир орфанных пациентов» история Дженнет Базаровой с диагнозом несовершенный остеогенез.

В свои 17 лет Дженнет Базарова — признанный Эксперт в Общественной палате России, лектор на TED, преподает Уроки доброты подросткам и взрослым. Мало кто знает, что при рождении шансов на жизнь ей давали от силы год-два. Никто не мог определить диагноз. Так что волю к жизни ей пришлось доказывать с первых дней… и она победила

Органические ацидемии

Органические ацидемии — это группа редких наследственных болезней обмена, которые в типичных случаях проявляются у новорожденных и грудных детей в форме острого метаболического криза, угрожающего жизни ребенка, после бессимптомного периода продолжительностью несколько дней.

цистиноз

Нефропатический цистиноз. Как распознать и вести пациентов.

                    Цистиноз. Недооцененная проблема детской нефрологии. Алексей Николаевич Цыгин, специалист по цистинозу, Национальный научно-практический центр здоровья детей, Москва               В списке орфанных заболеваний немного болезней с преимущественным поражением почек и цистиноз есть среди них. Долгие годы цистиноз, как диагноз в нашей стране не устанавливался из-за недостатка информированности врачей и…

муковисцидоз

Муковисцидоз. Анкетирование пациентов показало неутешительные результаты

15 ноября 2017 года в Общественной палате РФ прошел круглый стол «Особенности маршрутизации пациентов с редкими пульмонологическими заболеваниями (муковисцидоз и другие)» «Для нас было открытием, что у пациентов с редким заболеванием муковисцидоз, включенным в программу «7 нозологий», множество проблем» — об этом заявил Денис Беляков, исполнительный директор «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».…

редкая болезнь Фабри

Редкая болезнь Фабри. Встреча пациентов.

Редкая болезнь Фабри – редкое генетическое заболевание, которое поражает разные группы органов и тканей, причем симптомы могут наблюдаться как совокупно, так и по отдельности. Разнообразие клинических проявлений затрудняет диагностику болезни Фабри, как правило, диагноз пациентам ставится уже в достаточно взрослом возрасте. «День Фабри» — встреча пациентов с болезнью Фабри 21 октября 2017 по инициативе «Союза…

редкая патология

Редкая патология. Взгляд из Владивостока.

Межрегиональная научно-практическая конференция «Профилактика, диагностика и лечение наследственной и врожденной редкой патологии» состоялась во Владивостоке. Редкая патология, редкие заболевания в России встречаются везде – от Калининграда до Владивостока. С 23 по 25 августа в самой восточной точке России, городе, который от Москвы отделяют 9 часов полета и 7 часовых поясов, проходила конференция по редким заболеваниями.…

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше, как модель. Лекарства важнее денег.

Болезнь Гоше, как модель Симпозиум «Современные достижения в диагностике и лечении орфанных заболеваний у взрослых: болезнь Гоше, как модель» На конференции «Болезнь Гоше, как модель» в столице собрались 250 делегатов из 45 стран мира. Организаторы поблагодарили тех экспертов, которые прилетели издалека, чтобы поделиться своим опытом в области лечения Болезни Гоше с коллегами. Среди собравшихся было…

редкие заболевания легких

Редкие заболевания легких. Конгресс по муковисцидозу.

Конгресс «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» 27-28 апреля 2017 г. в г. Сергиев-Посад Московской области состоялся XIII Национальный конгресс «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» с международным участием. Конгресс, главной темой которого стали редкие заболевания легких, проводился при поддержке Министерства здравоохранения Российской Федерации, Министерства здравоохранения Московской области, Общероссийской общественной организации «Российское общество…

день редких заболеваний

День Редких заболеваний. Общественные слушания в Общественной палате.

В День Редких заболеваний в Общественной палате РФ состоялись общественные слушания «Роль СОНКО в оказании помощи пациентам с редкими заболеваниями». Регистр! «В России существует указ президента, который регламентирует создание регистра пациентов с редкими заболеваниями, там речь идет о детях. И крайний срок исполнения этого указа – это 2017 год». — об этом на общественных слушаниях…