Болезнь Гоше, как модель
Симпозиум «Современные достижения в диагностике и лечении орфанных заболеваний у взрослых: болезнь Гоше, как модель»
На конференции «Болезнь Гоше, как модель» в столице собрались 250 делегатов из 45 стран мира. Организаторы поблагодарили тех экспертов, которые прилетели издалека, чтобы поделиться своим опытом в области лечения Болезни Гоше с коллегами. Среди собравшихся было немало врачей-гематологов. В России Болезнь Гоше лечат именно они. Елена Лукина, профессор, д.м.н. заведующая научно-клиническим отделением орфанных заболеваний ФГБУ ГНЦ Минздрава РФ, отметила, что в 2007 году возможность лечения пациентов с Болезнью Гоше появилась в нашей стране благодаря тому, что стартовала государственная программа, которую все знают под названием «7 нозологий». С того момента прошло 10 лет.
ЕСТЬ РЕЗУЛЬТАТ!
В Гематологическом научном центре накоплен огромный опыт лечения пациентов с Болезнью Гоше. Применение ферментозаместительной терапии дало замечательные результаты: пациенты, которые не могли ходить из-за костных нарушений, вставали, те, кто испытывал слабость из-за анемии, поверили в свои силы и начали работать. Более того, все эти годы многие пациенты принимали участие в клинических испытаниях новых препаратов, так называемой субстат-редуцирующей терапии.
НЕ ПОВОД НЕ ПРОДОЛЖАТЬ РОД!
Еще один сложный вопрос — беременность и роды пациенток с Болезнью Гоше. Врачи в регионах до сих пор считают эту редкую болезнь противопоказанием. Елена Сысоева, врач научно-клинического отделения химиотерапии орфанных заболеваний ФГБУ ГНЦ Минздрава РФ рассказала, что проводилось не так много исследований по поводу беременных женщин с Болезнью Гоше. Одно из них длительное: в течение 50 лет зарегистрировано 302 беременности, которые закончились рождением 264 здоровых детей. 88% благополучных исходов.
В процессе беременности действительно могут быть осложнения, связанные с Болезнью Гоше. Но это не повод не рожать, это повод более внимательно относиться к своему здоровью. И регулярно наблюдаться у врачей Гематологического Научного Центра. Специалисты последнего — это эксперты в области редких заболеваний.
ПРИМЕР КОМПЛЕКСНОГО ПОДХОДА
Как показывает опыт гемцентра, после таких мероприятий значительно улучшается диагностика редких заболеваний в регионах. Врачи из разных городов России узнают про современные достижения в диагностике и лечении орфанных болезней, а болезнь Гоше — это модель, образец эффективного комплексного подхода к заболеванию. И было бы правильно использовать этот подход к другим редким болезням, чтобы орфанный диагноз был ступенью к лечению, а не приговором. Например, в гематологическом Научном Центре в Москве уже 10 лет применяют ферментозаместительную терапию для болезни Гоше, проводят клинические испытания, лечат других орфанных больных. Успешных результатов много, опыта тоже. Но много, в области редких заболеваний, слово относительное, — отметила профессор Елена Лукина.
В России пациентов с болезнью Гоше несколько сотен, в других странах их примерно столько же. И обмен опытом — это краеугольный камень, на котором стоят современные достижения. Германия и Бразилия, Израиль и Южная Африка — география конференции огромна. И лишь объединение усилий врачей, посвятивших свою жизнь изучению редких болезней, способны сформировать полную картину заболевания, исключить ошибки, проверить гипотезы, и дать верное направление для дальнейшего развития.