Тема журнала: «Война и мир орфанных пациентов» история Дженнет Базаровой с диагнозом несовершенный остеогенез.

В свои 17 лет Дженнет Базарова — признанный Эксперт в Общественной палате России, лектор на TED, преподает Уроки доброты подросткам и взрослым. Мало кто знает, что при рождении шансов на жизнь ей давали от силы год-два. Никто не мог определить диагноз. Так что волю к жизни ей пришлось доказывать с первых дней… и она победила

Органические ацидемии

Органические ацидемии — это группа редких наследственных болезней обмена, которые в типичных случаях проявляются у новорожденных и грудных детей в форме острого метаболического криза, угрожающего жизни ребенка, после бессимптомного периода продолжительностью несколько дней.

Нейрофиброматоз: отражение проблемы в глазах

О клинической картине и типичных нарушениях развития при различных типах нейрофиброматоза — Вера Липковская, Анна Чистопрудова, члены рабочей группы по нейрофиброматозу мрбоои «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», ассоциаты европейской организации NF PATIENTS UNITED.

Фармакоэкономическое исследование болезни Фабри

С 2001 г. в медицинской практике для лечения болезни Фабри (БФ) используют специфическую патогенетическую ферментозаместительную терапию (ФЗТ), которая на настоящий момент считается наиболее эффективным методом лечения БФ.

Применение персонализированных технологий для оптимизации лечения пациентов с незавершенным остеогенезом

Настоящая медицинская технология «Применение персонализированных технологий для оптимизации лечения пациентов с незавершенным остеогенезом» разработана для оптимизации лечения больных с незавершенным остеогенезом

Дмитрий Кудлай: «Орфанные Препараты были и останутся в приоритете»

До декабря 2018 года в 7 ВЗН было четыре орфанных препарата, и компания «Генериум» справилась с перечнем, входящим в этот список. Первый — препарат «Соматропин» («Растан»). И три препарата для лечения всех трех форм гемофилии.

Социальный ракурс: «Под счастливой звездой» история Анны Носач: болезнь Фабри.

Теперь она знает — у нее болезнь Фабри. Ей 31 год. Диагноз зафиксировали шесть лет назад. До этого семья жила в неизвестности. Такова уж судьба редких пациентов — орфанные болезни тем и сложны, что даже доктора не всегда могут их диагностировать.