Дышать, чтобы жить — история братьев-близнецов Горюновых

Вы точно запомните, если встретите их на улице. А увидев, вы никогда не подумаете, что у них за плечами лежит путь от отчаяния до эйфории победителя. Братьям-близнецам Ивану и Илье Горюновым 9 лет. В год им был поставлен диагноз муковисцидоз.

Подробнее

Мечтаю о мире, в котором можно вылечить все болезни: интервью с травматологом-ортопедом Алексеем Рыкуновым

Алексей Васильевич Рыкунов — руководитель центра травматологии и ортопедии, врач травматолог-ортопед Центра врожденной патологии GMS Clinic.

Подробнее

Ход геном: интервью с главным внештатным генетиком Минздрава России Сергеем Куцевым

Скрининг на генетические заболевания новорожденных необходимо расширить минимум с пяти до 30 заболеваний. Это наша обязанность как социально ориентированного государства, — Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор «Медико-генетического научного центра», д.м.н., член-корреспондент РАН.

Подробнее

Врач и пациент — одна команда: интервью с врачом-неврологом Владимиром Красновым

— В среде, где тебя поддерживают и помогают, совместно с доктором можно решить многие задачи, — Владимир Сергеевич Краснов, кандидат медицинских наук, врач-невролог, доцент кафедры неврологии ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова

Подробнее

Право на лекарство = право на жизнь: статья главного внештатного фармаколога ДВФО Екатерины Елисеевой

Автор: Елисеева Екатерина Валерьевна, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой общей и клинической фармакологии Тихоокеанского государственного медицинского университета, главный внештатный клинический фармаколог Дальневосточного федерального округа

Подробнее

Болезнь Вильсона: выбор эффективной и безопасной терапии. Статья врачей-гастроэнтерологов Светланы Поляковой и Екатерины Филимоновой

Болезнь Вильсона (БВ) Е 83.0 — Нарушение обмена меди,  редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением преимущественно в печени и центральной нервной системе. Клиническая картина БВ характеризуется многообразием симптомов с первичной манифестацией заболевания в детском возрасте.

Подробнее

Медные люди: что важно знать о болезни Вильсона-Коновалова: статья врача-гастроэнтеролога, гепатолога Тэи Розиной

Болезнь Вильсона-Коновалова – это редкое генетическое заболевание, при котором происходит нарушение обмена меди в организме. Болезнь преимущественно поражает центральную нервную систему и печень. Также могут страдать почки, кроветворная и эндокринная системы, кожа и т.д. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Подробнее

Редкий, но равный: о создании уникального мероприятия «Редкий фестиваль»

Анна Голубева – художественный руководитель и председатель оргкомитета международного многожанрового фестиваля-конкурса «Редкий фестиваль», экс-солистка ТАГТОиБ им. М. Джалиля, заведующая хореографическим отделением ГБУДО г. Москвы «Детская школа искусств № 17» г., руководитель хореографического ансамбля «Аврора», преподаватель хореографии высшей квалификационной категории.

Подробнее

За геном ген. Что такое альбинизм? Статья Галины Генинг

При слове альбинос у обывателей часто возникает образ людей с белоснежными волосами, белой кожей и красным оттенком глаз.  На самом деле, все гораздо сложнее. Альбинизм — это сложное, генетическое, передающееся по наследству заболевание.

Подробнее

Усовершенствована законодательная база в сфере медицинской помощи: статья Куркиной Н.И.

В 2021 году значительно усовершенствована законодательная база в сфере медицинской помощи гражданам с редкими (орфанными) заболеваниями. Понятие «орфанные болезни» уже стало привычным в публикациях о здравоохранении, выходящих в СМИ.

Подробнее