Тема журнала: «Война и мир орфанных пациентов» история Дженнет Базаровой с диагнозом несовершенный остеогенез.

В свои 17 лет Дженнет Базарова — признанный Эксперт в Общественной палате России, лектор на TED, преподает Уроки доброты подросткам и взрослым. Мало кто знает, что при рождении шансов на жизнь ей давали от силы год-два. Никто не мог определить диагноз. Так что волю к жизни ей пришлось доказывать с первых дней… и она победила

Подробнее

Органические ацидемии

Органические ацидемии — это группа редких наследственных болезней обмена, которые в типичных случаях проявляются у новорожденных и грудных детей в форме острого метаболического криза, угрожающего жизни ребенка, после бессимптомного периода продолжительностью несколько дней.

Подробнее

Нейрофиброматоз: отражение проблемы в глазах

О клинической картине и типичных нарушениях развития при различных типах нейрофиброматоза — Вера Липковская, Анна Чистопрудова, члены рабочей группы по нейрофиброматозу мрбоои «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», ассоциаты европейской организации NF PATIENTS UNITED.

Подробнее

Фармакоэкономическое исследование болезни Фабри

С 2001 г. в медицинской практике для лечения болезни Фабри (БФ) используют специфическую патогенетическую ферментозаместительную терапию (ФЗТ), которая на настоящий момент считается наиболее эффективным методом лечения БФ.

Подробнее

Применение персонализированных технологий для оптимизации лечения пациентов с незавершенным остеогенезом

Настоящая медицинская технология «Применение персонализированных технологий для оптимизации лечения пациентов с незавершенным остеогенезом» разработана для оптимизации лечения больных с незавершенным остеогенезом

Подробнее

Дмитрий Кудлай: «Орфанные Препараты были и останутся в приоритете»

До декабря 2018 года в 7 ВЗН было четыре орфанных препарата, и компания «Генериум» справилась с перечнем, входящим в этот список. Первый — препарат «Соматропин» («Растан»). И три препарата для лечения всех трех форм гемофилии.

Подробнее

Социальный ракурс: «Под счастливой звездой» история Анны Носач: болезнь Фабри.

Теперь она знает — у нее болезнь Фабри. Ей 31 год. Диагноз зафиксировали шесть лет назад. До этого семья жила в неизвестности. Такова уж судьба редких пациентов — орфанные болезни тем и сложны, что даже доктора не всегда могут их диагностировать.

Подробнее

Несовершенный остеогенез. Тридцать переломов Любви

Несовершенный остеогенез Эту «редкую» девочку лечили в четырех странах мира. Люба Ротарь родилась в Приднестровье, Диагноз ей поставили в России, здесь Же она впервые получила лечение для укрепления хрупких костей, а хирургические операции по установке телескопических штифтов Любе делали врачи в Израиле и Хорватии. Остаться, чтобы жить… Это сейчас Люба Ротарь — любознательная пятиклассница, участвует…

Подробнее