Счастливый «СМА-ребенок»: история любознательной Маши

Маша — удивительно обаятельная малышка, легко идущая на контакт. Несмотря на юный возраст и редкий диагноз, Маша вместе с мамой участвует во множестве увле­кательных занятий. Участие в фотосессиях и поэтических выступлениях, учеба в теа­тральной онлайн-школе, посещение бассейна, выезд на экскурсии и мероприятия — вот такая у Маши яркая жизнь, и скучать ей некогда.

Подробнее

Между небом и землей: интервью с хирургом-трансплантологом М.М. Каабаком

Михаил Михайлович Каабак — д.м.н, профессор, хирург и трансплантолог, руководитель отдела трансплантации органов детям в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

Подробнее

Шаг за шагом: интервью с травматологом-ортопедом К.В. Жердевым

Константин Владимирович Жердев – д.м.н., профессор кафедры детской хирургии и анестезиологии-реаниматологии, заведующий отделением Нейроортопедии и ортопедии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

Подробнее

Болезнь Гоше — редкий повод для оптимизма

При все серьезности темы орфанных заболеваний, о ситуации с некоторыми из них в России специалисты отзываются вполне оптимистично. Например, что касается болезни Гоше, то за последние десять лет уровень диагностирования и лечения в стране пациентов с этим диагнозом может сравниться с мировым.

Подробнее

Как исключить транстиретиновый амилоидоз у пациентов с полинейропатией неясной этиологии

Транстиретиновый амилоидоз (ATTR-амилоидоз) встречается на территории России с частотой, равной среднеевропейскому показателю для не эндемичных районов примерно 1 случай на 100 000 населения.

Подробнее

Подводные камни в диагностике острой перемежающейся порфирии: описание клинического случая

Острая перемежающаяся порфирия — это редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, вызванное дефицитом фермента гидроксиметилбилан-синтазы. Распознавание острых нейровисцеральных атак может быть затруднено из-за неспецифического характера симптомов.

Подробнее

Ваше законное право: обзор законодательства по редким заболеваниям

Надлежащее лекарственное обеспечение граждан, в т.ч. пациентов с редкими заболеваниями, – составная часть медицинской помощи, жизненно важный фактор укрепления здоровья нации как главной ценности государства и общества.

Подробнее

Ирина Дмитриева: «Для качественной помощи больным муковисцидозом нужна выстроенная система»

В настоящее время в России несколько тысяч пациентов имеют диагноз «муковисцидоз». Это редкое генетическое заболевание, при котором из-за отсутствия необходимого фермента в органах, в том числе в легких, происходит накопление густой слизи, что мешает дышать и ведет к возникновению инфекций.

Подробнее

«Редкий журнал» публикует письмо Минздрава РФ по вопросам особенностей осуществления закупок лекарственных препаратов

Типичную ошибку описания объекта закупки при составлении аукционной документации и установлении эквивалентности дозировок лекарственных препаратов можно рассмотреть на примере осуществления закупки лекарственного препарата под международным непатентованным наименованием Силденафил, при описании объекта закупки которого заказчик признал эквивалентными некратные дозировки 20 мг и 25 мг.

Подробнее