Сочинения-размышления Светы Куклиной

~ СТИРКА ИЛИ КАША В МАШИНЕ ~ Однажды Коля и Федя остались дома одни. Утром Федя спал, а Коля решил постирать. Напихал он порошка в машинку 1 кг, положил бельё, поставил на «МЕГА» и пошёл в комнату. — Я бельё стираю, — сказал Коля, войдя к брату (Фёдор всё ещё спал). — Ах-а-ха, — зевнул Федя…

Подробнее

Редкие стихи: Алексей Тегай

Алексей Тегай наш маленький, редкий пациент ПОЛАГАТЬСЯ И ЖДАТЬ ПОМОЩИ ОТ ДРУГИХ Я устал быть таким, какой я есть, Стараясь не потерять свою честь. Я такой же ранимый, как любое создание… Я просто хочу не много вашего внимания. Я устал говорить, что все хорошо. В моей жизни никогда все легко не шло. Даже эти строки…

Подробнее

Влияние фермент-заместительной терапии на болевые ощущения и качество жизни пациентов с болезнью Фабри: данные FOS

соавторы: Hoffmann B., Garcia de Lorenzo A., Mehta A., Beck M., Widmer U., Ricci R.; FOS European Investigators Справочные материалы: Болезнь Фабри является X-сцепленной лизосомной болезнью накопления, вызванная дефицитом фермента альфа-галактозидазы А. Это приводит к накоплению глоботриаозилцерамидов почти во всех тканях организма, в том числе в кровеносных сосудах, почках, миокарде и в нервной системе. Симптомы…

Подробнее

Фермент-заместительная терапия у пациента с болезнью Фабри: развитие IgE антител против агалсидазы Бета и их отсутствие против агалсидазы Альфа

соавторы: Tanaka A., Takeda T., Hoshina T., Fukai K., Yamano T. В данное время эффективным методом лечения болезни Фабри является фермент-заместительная терапия (ФЗТ) препаратами агалсидаза Альфа и агалсидаза Бета. Ранее наблюдалась перекрестная реактивность иммуноглобулина G (IgG) антител с агалсидазой Альфа и Бета, но для IgE антител такой реакции зарегистрировано еще не было. В данной статье…

Подробнее

Эффективность фермент-заместительной терапии при кардиомиопатии у пациентов с болезнью Фабри: рандомизированное, двойное слепое, плацебо-контролируемое клиническое испытание агалсидазы Альфа

соавторы: Hughes D.A., Elliott P.M., Shah J., Zuckerman J., Coghlan G., Brookes J., Mehta A.B. Исходные данные: Болезнь Фабри является лизосомной болезнью накопления, вызывается нарушением в Х-хромосоме, отражаясь на недостаточной активности фермента альфа-галактозидазы А. Это приводит к прогрессивному накоплению глоботриаозилцерамидов Gb(3) в лизосомах клеток по всему телу, что в конечном итоге приводит к преждевременной смерти…

Подробнее

Функции почек и суточная протеинурия у пациентов с болезнью Фабри при лечении агалсидазой Альфа в течение 3 лет: бразильский опыт

Исходные данные: До появления фермент-заместительной терапии (ФЗТ), лечение болезни Фабри состояло из симптоматических и паллиативных мер. ФЗТ стала доступна несколько лет назад, для этого используется рекомбинантный человеческий фермент альфа агалсидаза, аналог альфа-галактозидазы А (GALA). Тем не менее, ограниченность условий для исследований не позволяла выяснить влияние ФЗТ на функцию почек. Данное исследование направлено на изучение безопасности…

Подробнее

Психические и психосоциальные аспекты болезни Фабри

Болезнь Фабри поражает различные органы и системы, включая центральную нервную систему. Многие пациенты подвергаются опасности развития нейропсихиатрических заболеваний, среди которых преобладают депрессии и нейропсихологические нарушения. Из-за соматических и психологических нарушений качество жизни (КЖ) у таких людей значительно снижено. Несмотря на то, что патофизиологические механизмы болезни Фабри выяснены не полностью, предполагается, что отложения сфинголипидов в эндотелии…

Подробнее

Живые истории: не отбирайте лекарство у ребенка: Даже на месяц, даже на неделю!

Ильке поставили диагноз (МПС II) летом 2013г., а зимой, этого же года, ребенок начал получать ЭЛАПРАЗУ (недостающий фермент). Нельзя сказать, что все пошло «как по-маслу», были аллергические реакции…, но мы справились (спасибо врачам!) Илюша рос, еженедельно получая свое лекарство. И мы не знали, точнее не были уверены, что именно с помощью ЭЛАПРАЗЫ наш мальчик такой…

Подробнее

КОШАЧИЙ КРИК. История редкой девочки с синдромом Лежёна

В солнечный июньский день, 2007 года, родилась наша долгожданная Настенька. Родилась раньше срока, с маленьким весом. Малышку сразу увезли в реанимацию и сказали мне: «Мамаша, вы сами виноваты. Не видишь ребенок инфицированный». Это сейчас я знаю, что детки с нашим синдромом рождаются часто раньше срока и маловесными, но тогда пребывала в состоянии шока. Никто из…

Подробнее

Редкие заметки: Особенный ребёнок

Здравствуйте! Меня зовут Таисия, мне 35 лет, и я мама очаровательной девочки по имени Лета. Дочка родилась в 2003 году и ее состояние при рождении было крайне тяжелым (она не закричала, не показала почти никаких рефлексов и дышала с большим трудом). Сразу после рождения дочку перевели в реанимацию и там она пробыла 3 месяца, без…

Подробнее