Связанные одной целью…

Фотопроект «СВЯЗАННЫЕ ОДНОЙ ЦЕЛЬЮ», проводимый по инициативе «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», призван привлечь внимание общественности к проблемам орфанных пациентов, показать важность сотрудничества между врачом и пациентом, повысить общественный статус врача-эксперта по редким заболеваниям. Зачастую «редкий пациент» и врач связаны друг с другом всю жизнь. И потому что редкие заболевания нельзя вылечить,…

Подробнее

«ФОРУМ ПАЦИЕНТОВ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ 2015»

Рекомендации Общественной палаты РФ по итогам Форума пациентов с редкими заболеваниями Общественной палатой РФ (далее — Общественная палата) по инициативе Комиссии по охране здоровья, физической культуре и популяризации здорового образа жизни, при участии Межрегиональной Благотворительной Общественной Организацией Инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» проведен «Форум пациентов с редкими заболеваниями» (далее – Форум).…

Подробнее

ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА ТИПА VI

Коллектив авторов: ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии» Минздрава России (проф. П.В.Новиков, д.м.н. А.Н. Семячкина, д.м.н. В.Ю. Воинова), ФГБУ «Медико-генетический научный центр РАМН» (д.м.н. Е.Ю. Захарова, к.б.н. Е.Ю. Воскобоева). Методология Методы, использованные для сбора/селекции доказательств. Доказательной базой для рекомендаций являются поиск в электронных базах данных PubMed и Mеdline. Данные клинические рекомендации подготовлены на основании…

Подробнее

НЕОБХОДИМОСТЬ ФЕДЕРАЛЬНОГО ФИНАНСИРОВАНИЯ ДЛЯ РЕДКИХ ДЕТЕЙ И РЕДКИХ ВЗРОСЛЫХ

В одном очень крупном мегаполисе нашей страны живу 2 замечательных Человека – Один Редкий Ребенок – Дима (ему 15 лет) и Один Редкий Взрослый – Рома (ему 23). У Димы и Ромы одинаковое заболевание – Болезнь Фабри. Для справки. Болезнь Фабри включена в список Постановления Правительства №403 (от 26.04.2012). Это так называемый список Двадцати Четырех.…

Подробнее

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ — новые возможности терапии

ЧТО ТАКОЕ БОЛЕЗНЬ ГОШЕ? Болезнь Гоше (БГ) – это наследственное заболевание. Для людей с БГ характерен недостаточный уровень активности фермента, называемого глюкоцереброзидазой. Ферменты – это вещества, которые помимо других функций, помогают организму разрушать неполноценные клетки. В результате врожденной ферментной недостаточности при БГ в клетках накапливается жировое вещество, называемое глюкоцереброзид. Эти «нагруженные» липидами клетки и называются…

Подробнее

ИЗМЕНИМ ЖИЗНЬ К ЛУЧШЕМУ [АКТУАЛЬНАЯ ТЕМА]

Болезнь Гоше – наследственное заболевание, которое относится к группе редких болезней. Клинические проявления болезни Гоше очень разнообразны. Основными клинико — диагностическими маркерами заболевания могут быть: увеличенная печень и селезенка, снижение уровня гемоглобина, количества тромбоцитов; боли в костях, переломы в анамнезе. Благодаря лекарственным препаратам, которые восполняют недостаток в организме фермента глюкоцереброзидазы, сегодня удается нормализовать основные показатели,…

Подробнее

Заключение на проект федерального закона «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», вносимый в Государственную Думу депутатом Государственной Думы А.А.Озеровым

Депутату Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации А.А.Озерову Государственная Дума Федерального Собрания РФ На № ОАА-4/34/39079 от 29 ноября 2013 г. ЗАКЛЮЧЕНИЕ на проект федерального закона «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», вносимый в Государственную Думу депутатом Государственной Думы А.А.Озеровым В соответствии с частью 3 статьи 104 Конституции…

Подробнее

Уважаемые пациенты и родственники пациентов!

27 февраля 2014 года в Общественной Палате РФ прошел круглый стол «Доступность медицинской помощи и социальной поддержки для пациентов с редкими заболеваниями в России» приуроченный международному дню редких заболеваний. Одним, из наиболее важных обсуждаемых вопросов в ходе работы круглого стола, был вопрос о качестве заполнения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными)…

Подробнее

Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (утв. постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403)

1. Гемолитико-уремический синдром [D59.3] 2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы- Микели)[D59.5] 3. Апластическая анемия неуточненная [D61.9] 4. Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)[D68.2] 5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)[D69.3] 6. Дефект в системе комплемента[D84.1] 7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения [Е22.8] 8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) [Е70.0, Е70.1]…

Подробнее