Живые истории: не отбирайте лекарство у ребенка: Даже на месяц, даже на неделю!

Ильке поставили диагноз (МПС II) летом 2013г., а зимой, этого же года, ребенок начал получать ЭЛАПРАЗУ (недостающий фермент). Нельзя сказать, что все пошло «как по-маслу», были аллергические реакции…, но мы справились (спасибо врачам!) Илюша рос, еженедельно получая свое лекарство. И мы не знали, точнее не были уверены, что именно с помощью ЭЛАПРАЗЫ наш мальчик такой…

КОШАЧИЙ КРИК. История редкой девочки с синдромом Лежёна

В солнечный июньский день, 2007 года, родилась наша долгожданная Настенька. Родилась раньше срока, с маленьким весом. Малышку сразу увезли в реанимацию и сказали мне: «Мамаша, вы сами виноваты. Не видишь ребенок инфицированный». Это сейчас я знаю, что детки с нашим синдромом рождаются часто раньше срока и маловесными, но тогда пребывала в состоянии шока. Никто из…

Редкие заметки: Особенный ребёнок

Здравствуйте! Меня зовут Таисия, мне 35 лет, и я мама очаровательной девочки по имени Лета. Дочка родилась в 2003 году и ее состояние при рождении было крайне тяжелым (она не закричала, не показала почти никаких рефлексов и дышала с большим трудом). Сразу после рождения дочку перевели в реанимацию и там она пробыла 3 месяца, без…

Интервью — Лукина Е.А. — Мы получили фантастическую возможность больных людей сделать здоровыми.

Елена Алексеевна, расскажите, пожалуйста, почему и когда Вы начали заниматься пациентами с РЗ? В прошлом базовая клиника Гематологического научного центра (ГНЦ, тогда – НИИ гематологии и переливания крови) располагалась на территории гематологических отделений городской клинической больницы имени С.П.Боткина. С 1988 года руководителем клиники, профессором Мокеевой Натальей Александровной, была инициирована новая научно-исследовательская тема, касающаяся диагностики и…

Нижний Новгород и «редкие пациенты». Произвол местной власти или просто «нет денег»?

01.04.2014 Седьмое или восьмое заседание суда. Тема одна и та же. Признать незаконным бездействие властей в вопросе не обеспечения лечения по жизненным показаниям пациента с редкой болезнью. Минздрав Нижнего Новгорода, как обычно возражает, оспаривает, бодается… Хотя, как это может быть «как обычно»? Минздрав призван защищать, оберегать, обеспечивать законность в сфере здравоохранения. Или я плохо читала…

Рекомендации ОПРФ по итогам круглого стола на тему: «Социальные последствия редких заболеваний: доступность лечения и социальной помощи для людей с редкими заболеваниями в России» | 27 февраля 2014г. [г. Москва]

«Санкт Петербург по редким заболеваниям – это караул! Самая большая почта по проблемам редких заболеваний именно оттуда. Практически дети – инвалиды с редкими заболеваниями в этом субъекте российской федерации лечения не получают!»  [Борзова Ольга Георгиевна] 27 февраля 2014 года в Общественной палате Российской Федерации по инициативе Комиссии Общественной палаты Российской Федерации по контролю за реформой и…