История Алсу. Порфирия.
сначала была капельница
— Мне было 19 лет, когда начались боли внизу живота, пошла к гинекологу, она меня пощупала, даже не сделав УЗИ, сказала, что у меня воспаление яичников. После чего положила меня в дневной стационар, куда входило прогревание. Сначала была капельница — все было хорошо, после прописала противовоспалительные капсулы, после них все и началось. Выпила лекарство и почувствовала себя вялой, потом в ногах начались странные ощущения¸ после уже выпитой 4 таблетки началась сильная боль в животе, я не понимала, что со мной происходит. Было больно и страшно, вызвала скорую. Мне сделали укол, стало еще хуже, и уже после 3 раза вызова скорой положили в гинекологию…
Не могла ни есть, ни ходить, ни сидеть
После безуспешного лечения меня положили в БСМП г. Ульяновска в хирургическое отделение, думали что я притворяюсь, проверили все, что можно, в одно утро я проснулась и поняла что не могу встать и двигать руками, чтобы взять телефон и позвонить маме. Я очень сильно похудела — весила 45 кг. Не поняв, что со мной в БСМП, меня отправили в гастроэнтерологическое отделение областной больницы г.Ульяновска. Там за мной ухаживала мама и моя тетя, так как сама я не могла ни есть, ни ходить, ни сидеть. Пролежав там некоторое время (уже не помню, так как в то время вообще запуталась во времени) меня перевели в гематологическое отделение. Заведующая посоветовала отвезти анализы в Москву, так как было подозрение на порфирию.
Восстановление было долгим и мучительным
Диагноз подтвердился, ко мне подключили аппарат с капельницей в реанимации, собрали деньги на лекарство, помогали со сбором денег все, кто мог, даже школа, где я училась… Дали инвалидность на 2 года 1 группу. Восстановление было долгим и мучительным, через боли. Можно сказать заново училась ходить, садиться, переворачиваться. Сейчас мне 25 лет. В ногах все-таки есть проблема, слабость все равно осталась. С группы сняли. Работаю уже 4 года. Всем, кто с этим столкнулся, желаю не падать духом и скорейшего восстановления.
Ремзи Мустафаев: болезнь Фабри
Я родился в обычной семье…
— Рос и развивался наравне с другими детьми, детскими болезнями не болел, кроме обычных ОРЗ, которые бывают у всех. Примерно в десятилетнем возрасте заболел ангиной, той же ночью и проявились первые жгучие боли в пальцах ног и рук. По ощущениям похоже на прикосновение к раскаленному предмету. До этого таких болей не было, даже при повышении температуры. Продолжались болевые ощущения почти двое суток, пока не прошла ангина и не удалось сбить температуру.
Жгло руки и «горели» пальцы ног
Начиная с этого момента, стали появляться покалывания и боли в пальцах рук и ног. Выяснить фактор, вызывающий такие ощущения, не удавалось, так как жгло руки как во время физической нагрузки, так и без нее, при повышении температуры во время простуды боль могла появляться, но температуры могло и не быть. И наоборот, бывали периоды повышения температуры тела или же нагрузки без боли. С едой тоже не было взаимосвязи. Иногда боль преследовала каждый день, а бывало забывал о ней на полгода или год. Интенсивность была различной, от «держать в руках горячий предмет» до «жжет огнем». С большей частотой «горели» пальцы ног после пробежки по школьному стадиону на физкультуре в жаркое время года. Боль также могла появляться при завязывании шнурков или если держаться в автобусе за поручень, который находится над головой. При этом упражнения с гантелями, занятия на турниках и брусьях, катание на велосипеде к болям не приводили. Лишь обратил внимание, что потел немного меньше остальных, но особого значения этому не придал. Поездки к различным врачам никакой пользы не дали, все разводили руками: о таких симптомах они не слышали. Высказывались предположения, что я так реагирую на повышение температуры тела или воздуха.
Причин для отказа почек не было
В 2014 году, после того, как обратился в поликлинику по поводу носового кровотечения, обнаружили повышенное артериальное давление (до 200/120 ). Для обследования лег в больницу, диагноз хронический гломерулонефрит, ХПН, при этом причин для отказа почек не было. Во время нахождения в больнице уровень креатинина в крови резко вырос, тело стало отечным, а также появились резкие боли в ладонях и стопах. Непосредственно перед операцией по установке катетера для перитонеального диализа боли стали невыносимыми. Утихли они во время наркоза, но затем появились вновь. Для их купирования использовали капельницы (ксилат, берлитион и таблетки мильгамма). Примерно год после этого сильных болей не было, от краткосрочных покалываний спасали 2 таблетки мильгаммы. улучшилось настроение В мае 2015 года, перед операцией по пересадке почки, боли вернулись. Лечащий врач-трансплантолог предположил, что это симптомы болезни Фабри. Анализы ДНК подтвердили опасения. Была назначена ферментзаместительная терапия, благодаря которой о болях забыл. Спустя год после пересадки почки и начала терапии чувствую себя вполне здоровым: улучшилось настроение, количество депрессий уменьшилось, появилась внутренняя бодрость, уверенность в своих силах и стремление двигаться вперед. Физически стал более выносливым, даже прогулки под жарким солнцем не пугают, как раньше. Жизнь заиграла новыми красками!
Любовь Машбиц: болезнь Гоше
Вся в катетерах и в полном непонимании, что со мной…
— С самого раннего детства я страдала длительными носовыми кровотечениями и, конечно же, бесконечные синяки по всему телу. Во всем остальном была абсолютно здорова, занималась активно спортом, посещала кружки. В 24 года я родила сына, роды прошли тяжело, было сильное кровотечение, на УЗИ диагностировали сильное увеличение селезенки, врачи роддома поставили мне диагноз, который в последствии оказался не верен, и выписали домой. Через месяц кровотечение усилилось, и я попала в больницу… Неделю пролежала в палате почти не вставая, врачи не знали, что со мной делать, и перевели в другую больницу. Там сделали пункцию и поставили правильный диагноз — болезнь Гоше.
То время я уже смутно помню, так как палата чередовалась с реанимацией, кровоточило со всех сторон, я вся в катетерах и в полном непонимании, что со мной и когда это закончится. В 2003 году не было лечения этого заболевания, и врачи сами не имели полную картину, как помочь пациенту. После 17-ти дней постельного режима, потери 17 кг веса, мне удалили селезенку. Полгода длился восстановительный период, когда я училась заново ходить, так как мышцы атрофировались, испытала всю прелесть ломки при отмене преднизолона, зато носовые кровотечения прекратились, что очень радовало.С 2006 года начала прием «Церезим»! Огромное спасибо всем людям, которые приложили столько усилий для возможности лечения этого редкого заболевания! Огромное спасибо персоналу Гематологического исследовательского института по редким заболеваниям во главе с Лукиной Еленой Алексеевной за возможность полноценного обследования и за очень доброе и внимательное отношение к пациентам!
Евгения Фабричная: болезнь Гоше
В 19 лет обнаружили какое-то образование в животе —
Я родилась в 1973 году в Орле. В 4 года на плановом осмотре детском саду выявили большую печень и селезенку, но осмотреть себя больше никому не дала. Анализы были в норме, и именно поэтому у родителей не возникло беспокойства. В пятом классе сломала лучевую кость в типичном месте. Стукнулась совсем легко, но тем не менее перелом. Зажило все быстро. Никаких симптомов больше не проявлялось. УЗИ не делали, болела редко, печень и селезенку не пальпировали. В 19 лет на осмотре у гинеколога обнаружили какое-то образование в животе. УЗИ показало, что это — огромная селезенка, занимающая всю левую половину брюшины до лона. В поперечнике замерить не удавалось.
Сдали анализы. На тот момент все показатели были значительно ниже нормы, стала замечать, что много синяков, но самочувствие было обычным. Гематологи в Орле рекомендовали уехать в Cанкт-Петербург. Здесь — в Первом медицинской институте, ныне университет, поставили диагноз болезнь Гоше 1 типа. Удалили селезенку. Больше никакого лечения не проводилось. В 2007 году была начата ферментозаместительная терапия. До 2007 года к гематологам не обращалась, чувствовала себя отлично. Но на момент начала терапии все показатели крови были тоже ниже нормы, а также имелся остеопороз. После начала терапии показатели пришли в норму, наблюдается динамика улучшения состояния костей. В 2007 году сломала лучевую кость в типичном месте, в 2008 — локтевую кость. После этого и до сегодняшнего дня переломов не было.
