МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (синдром Хантера): Новые возможности терапии.

В статье представлен материал по чрезвычайно актуальной проблеме педиатрии – мукополисахаридозам, генетически детерменированным редким заболеваниям. Обозначены существующие на сегодняшний день проблемы, в числе которых несвоевременная диагностика, обуславливающая позднее начало терапии и прогрессирование болезни, медико-социальные проблемы детей, страдающих мукополисахаридозами. Приведен клинический случай успешной ферментозаместительной терапии у ребёнка с мукополисахаридозом II типа (синдромом Хантера). Мукополисахаридозы (МПС) —…

Успешная беременность у пациентки с болезнью ФАБРИ и преимущественным поражением почек.

Представлено редкое в акушерской практике наблюдение за течением беременности у пациентки с болезнью Фабри. Продемонстрированное нами наблюдение иллюстрирует трудности диагностики, особенности клинических проявлений и течения болезни Фабри во время беременности, а также возможности благоприятного исхода этого тяжелого заболевания для матери и плода при условии своевременно установленного диагноза и эффективной заместительной ферментативной терапии. Болезнь Фабри (БФ)…

Мы — пациенты с болезнью ГОШЕ.

Федеральным Законом от 21 ноября 2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», а также Приказом Минздравсоцразвития №162н от 4 апреля 2008 года «О порядке ведения федерального регистра больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью гоше, миелолейкозом, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов и (или) тканей» закреплено понятие «редкие (орфанные) заболевания –…

Невидимая болезнь. 1 Часть: Введение в болезни цикла образования мочевины.

Нарушения обмена цикла мочевины — это врожденные ошибки метаболизма, при которых, из-за частичной или полной инактивации соответствующих ферментов, нарушается образование малотоксичной мочевины, что приводит к острой или хронической интоксикации аммиаком — гипераммониемии. Гипераммониемия (ГА) — клиническая ситуация с повышением уровня аммиака (NH3) и (аммония, NH4+) в крови выше 100 мкМоль/л у новорожденых и выше 50…

МУКОВИСЦИДОЗ: Проблемы и пути их решения.

Пути решения проблем, возникающих у пациентов с муковисцидозом Муковисцидоз (МВ) — моногенное, аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз. Муковисцидоз является важной медико-социальной проблемой. Раньше это была проблема педиатров, в настоящее время все большее число специалистов разного профиля вовлекается в ее решение. Если в 50-годах…

Наследственная Тирозинемия

Наследственная тирозинемия 1-го типа (НТ1) является редким (частота 1:100-200 тыс новорожденных) генетическим заболеванием, вызванным мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы, который является одним из ключевых в метаболизме тирозина. Патогенез НТ1 типа заключается в интоксикации продуктами аномального распада тирозина — фумарилацетоацетатом и малеилацетоацетатом и их конечными метаболитами – сукцинилацетоном и сукцинилацетоацетатом. Накопление этих метаболитов приводит к развитию…

Что такое редкие болезни?

В последнее время мы все чаще видим в заголовках статей и слышим в высказываниях лидеров нашей страны словосочетание «редкие заболевания». Что же это такое на самом деле? Когда речь заходит о редких болезнях? В чем отличие редких заболеваний от обычных? Почему этому придается такое большое значение? И как обычный человек может столкнуться с редким диагнозом,…

Проблемы на пути к лечению и полноценной жизни

Несовершенный остеогенез — редкое генетическое заболевание, распространенность 1 новорожденный на 10-15 000 детей. Причина заболевания – мутация в гене COLIA1, COLIA2. Код по МКБ-10 – Q78.0 Характерные симптомы, которые должны вызвать настороженность у врачей: частые переломы костей, подвижность суставов и связок, голубоватые склеры, нарушенный дентиногенез, нарушение слуха. Выявлено более 14 типов НО – от самого…

Сложная задача, или как диагностировать Порфирию

Так уж устроены мы, люди, что не любим мы сложных задач. И из всех возможных решений обычно выбираем самое очевидное, самое простое, самое распространенное. Винить нас за это – глупо, бороться – бесполезно. Вариант один: сделать очевидное – неочевидным, зародить в душе кусочек, пусть хоть самый маленький, сомнения. А вдруг оно не так, а вдруг…

Живые истории: Порфирия

Вы редкая женщина. Такие слова могут быть комплиментом, а могут быть пожизненным диагнозом. В Нижегородской области проживают три редких женщины с диагнозом острая перемежающаяся порфирия. Учитывая, что вся область состоит из трех миллионов жителей, то получается одна на миллион. И у этой каждой «одной на миллион», объединенной с другими лишь диагнозом, своя история, своя правда,…