Органические ацидемии

Органические ацидемии — это группа редких наследственных болезней обмена, которые в типичных случаях проявляются у новорожденных и грудных детей в форме острого метаболического криза, угрожающего жизни ребенка, после бессимптомного периода продолжительностью несколько дней.

Нейрофиброматоз: отражение проблемы в глазах

О клинической картине и типичных нарушениях развития при различных типах нейрофиброматоза — Вера Липковская, Анна Чистопрудова, члены рабочей группы по нейрофиброматозу мрбоои «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», ассоциаты европейской организации NF PATIENTS UNITED.

Фармакоэкономическое исследование болезни Фабри

С 2001 г. в медицинской практике для лечения болезни Фабри (БФ) используют специфическую патогенетическую ферментозаместительную терапию (ФЗТ), которая на настоящий момент считается наиболее эффективным методом лечения БФ.

Применение персонализированных технологий для оптимизации лечения пациентов с незавершенным остеогенезом

Настоящая медицинская технология «Применение персонализированных технологий для оптимизации лечения пациентов с незавершенным остеогенезом» разработана для оптимизации лечения больных с незавершенным остеогенезом

несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез. Тридцать переломов Любви

Несовершенный остеогенез Эту «редкую» девочку лечили в четырех странах мира. Люба Ротарь родилась в Приднестровье, Диагноз ей поставили в России, здесь Же она впервые получила лечение для укрепления хрупких костей, а хирургические операции по установке телескопических штифтов Любе делали врачи в Израиле и Хорватии. Остаться, чтобы жить… Это сейчас Люба Ротарь — любознательная пятиклассница, участвует…

муковисцидоз

Муковисцидоз. Организация помощи.

Итоги организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с муковисцидозом в России в 2017 году. Когда здоровье — высшая ценность «Липкая» болезнь Название, состоящее из двух латинских слов: «mucus» (слизь) и «viscidus» (липкий) в полной мере отражает сущность заболевания, так как именно вязкая, тягучая слизь оказывает самое неблагоприятное влияние на состояние органов и систем. В…

Дефицит альфа-1-антитрипсина

Дефицит альфа-1-антитрипсина. Люди-Альфа.

Дефицит альфа—1—антитрипсина. Основная информация по редкому заболеванию. Диагноз хроническая обструктивная болезнь легких Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) — состояние, при котором воздушные пути (трубочки, по которым воздух попадает в ваши легкие) частично блокируются, что вызывает затруднения при вдохе и выдохе. ХОБЛ также называют хроническая обструкция дыхательных путей или хроническое обструктивное заболевание легких. ХОБЛ может означать эмфизему,…

гипераммониемия

Гипераммониемия. Дифференциальная диагностика.

Часть 2 (первая часть была опубликована в предыдущем номере журнала) Болезни цикла образования мочевины     Полякова Светлана Игоревна — доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник гастроэнтерологического отделения с гепатологической группой Научного центра здоровья детей (НЦЗД) Российской академии медицинских наук (РАМН), профессор кафедры педиатрии с курсом ревматологии Педиатрического факультета Первого Московского государственного медицинского университета (Первого…

Грибовидный микоз. Распространенные ошибки в лечении.

Первичные Т-клеточные лимфомы кожи (ПКТКЛ) представляют собой гетерогенную группу лимфопролиферативных заболеваний, характеризующихся клональной пролиферацией Т-лимфоцитов в коже. ПКТКЛ являются самостоятельными клинико-морфологическими формами экстранодальных неходжкинских лимфом и отличаются от нодальных гистологических аналогов характером течения, прогнозом и подходами к терапии. Наиболее распространенной формой ПТКЛ являются грибовидный микоз, частота его встречаемости среди всех ПКТКЛ составляет 50–72%. Чернова Наталья…