МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (синдром Хантера): Новые возможности терапии.

В статье представлен материал по чрезвычайно актуальной проблеме педиатрии – мукополисахаридозам, генетически детерменированным редким заболеваниям. Обозначены существующие на сегодняшний день проблемы, в числе которых несвоевременная диагностика, обуславливающая позднее начало терапии и прогрессирование болезни, медико-социальные проблемы детей, страдающих мукополисахаридозами. Приведен клинический случай успешной ферментозаместительной терапии у ребёнка с мукополисахаридозом II типа (синдромом Хантера). Мукополисахаридозы (МПС) —…

Успешная беременность у пациентки с болезнью ФАБРИ и преимущественным поражением почек.

Представлено редкое в акушерской практике наблюдение за течением беременности у пациентки с болезнью Фабри. Продемонстрированное нами наблюдение иллюстрирует трудности диагностики, особенности клинических проявлений и течения болезни Фабри во время беременности, а также возможности благоприятного исхода этого тяжелого заболевания для матери и плода при условии своевременно установленного диагноза и эффективной заместительной ферментативной терапии. Болезнь Фабри (БФ)…

Мы — пациенты с болезнью ГОШЕ.

Федеральным Законом от 21 ноября 2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», а также Приказом Минздравсоцразвития №162н от 4 апреля 2008 года «О порядке ведения федерального регистра больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью гоше, миелолейкозом, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов и (или) тканей» закреплено понятие «редкие (орфанные) заболевания –…

Невидимая болезнь. 1 Часть: Введение в болезни цикла образования мочевины.

Нарушения обмена цикла мочевины — это врожденные ошибки метаболизма, при которых, из-за частичной или полной инактивации соответствующих ферментов, нарушается образование малотоксичной мочевины, что приводит к острой или хронической интоксикации аммиаком — гипераммониемии. Гипераммониемия (ГА) — клиническая ситуация с повышением уровня аммиака (NH3) и (аммония, NH4+) в крови выше 100 мкМоль/л у новорожденых и выше 50…

МУКОВИСЦИДОЗ: Проблемы и пути их решения.

Пути решения проблем, возникающих у пациентов с муковисцидозом Муковисцидоз (МВ) — моногенное, аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз. Муковисцидоз является важной медико-социальной проблемой. Раньше это была проблема педиатров, в настоящее время все большее число специалистов разного профиля вовлекается в ее решение. Если в 50-годах…

Все дети разные…

Ты живешь, и все у тебя замечательно: любимый муж и долгожданный ребенок, верные друзья и интересная работа. Правда малыш немножко отличается от других ребятишек. «Ну и что? Все дети разные, это пройдет с возрастом»- успокаиваешь ты себя… Но внезапно вас с малышом отправляют на консультацию к генетику. «Зачем к генетику?»- думаешь ты — «У нас…

Все ходят жить и будут жить!

Так знакомая мпэсочка прозвала людей с МПС 4 или Синдромом Моркио, вот так ласково и непринужденно в созвучии на полноценную и яркую жизнь. К сожалению к такому видению жизни приходишь не сразу. Нам диагноз выставили в 2010 году в Берлине, клинике Шарите, генетик долго деликатно что то объясняла про нарушение обмена веществ что нужно сменить…

Наследственные заболевания — заболевания, этиологическим фактором которого является мутация.

Наследственные заболевания — заболевания, этиологическим фактором которого является мутация. Хромосомные болезни — группа наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа и структуры хромосом. Частота хромосомных болезней составляет — 5-7 на 1000 новорожденных. Различают следующие хромосомные нарушения: 1). Болезни, связанные с нарушением числа аутосом (анеуплоидии, триплоидии и др.). 2). Болезни, связанные с изменением числа хромосом (трисомиии, моносомии). 3).…

Что нужно пациентам с Аниридией в России.

Аниридия одно из немногих редких глазных заболеваний, при котором возможно предотвращение развития слепоты и тяжелого слабовидения своевременно принятыми мерами. Основные проблемы глаза при аниридии — это повышение внутриглазного давления и патологическое изменение роговицы. Основная проблема, связанная с повышенным внутриглазным давлением у пациентов с аниридией в том, что оно просто не измеряется тогда, когда надо и…

Врач-оториноларинголог в лечении Мукополисахаридоза

Мукополисахаридозы — ряд наследственных болезней обмена веществ, обусловленных генными мутациями, являются редкими, но тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями. К особенностям их клинической картины относятся многообразие проявлений, вовлечение в патологический процесс многих органов и систем, разный возраст начала болезни, с чем и связаны трудности в диагностике этих заболеваний. В то же время только ранняя диагностика и своевременно начатый…