Как исключить транстиретиновый амилоидоз у пациентов с полинейропатией неясной этиологии

Транстиретиновый амилоидоз (ATTR-амилоидоз) встречается на территории России с частотой, равной среднеевропейскому показателю для не эндемичных районов примерно 1 случай на 100 000 населения.

Подводные камни в диагностике острой перемежающейся порфирии: описание клинического случая

Острая перемежающаяся порфирия — это редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, вызванное дефицитом фермента гидроксиметилбилан-синтазы. Распознавание острых нейровисцеральных атак может быть затруднено из-за неспецифического характера симптомов.

Ирина Дмитриева: «Для качественной помощи больным муковисцидозом нужна выстроенная система»

В настоящее время в России несколько тысяч пациентов имеют диагноз «муковисцидоз». Это редкое генетическое заболевание, при котором из-за отсутствия необходимого фермента в органах, в том числе в легких, происходит накопление густой слизи, что мешает дышать и ведет к возникновению инфекций.

Органические ацидемии

Органические ацидемии — это группа редких наследственных болезней обмена, которые в типичных случаях проявляются у новорожденных и грудных детей в форме острого метаболического криза, угрожающего жизни ребенка, после бессимптомного периода продолжительностью несколько дней.

Нейрофиброматоз: отражение проблемы в глазах

О клинической картине и типичных нарушениях развития при различных типах нейрофиброматоза — Вера Липковская, Анна Чистопрудова, члены рабочей группы по нейрофиброматозу мрбоои «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», ассоциаты европейской организации NF PATIENTS UNITED.

Фармакоэкономическое исследование болезни Фабри

С 2001 г. в медицинской практике для лечения болезни Фабри (БФ) используют специфическую патогенетическую ферментозаместительную терапию (ФЗТ), которая на настоящий момент считается наиболее эффективным методом лечения БФ.

Применение персонализированных технологий для оптимизации лечения пациентов с незавершенным остеогенезом

Настоящая медицинская технология «Применение персонализированных технологий для оптимизации лечения пациентов с незавершенным остеогенезом» разработана для оптимизации лечения больных с незавершенным остеогенезом

несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез. Тридцать переломов Любви

Несовершенный остеогенез Эту «редкую» девочку лечили в четырех странах мира. Люба Ротарь родилась в Приднестровье, Диагноз ей поставили в России, здесь Же она впервые получила лечение для укрепления хрупких костей, а хирургические операции по установке телескопических штифтов Любе делали врачи в Израиле и Хорватии. Остаться, чтобы жить… Это сейчас Люба Ротарь — любознательная пятиклассница, участвует…

муковисцидоз

Муковисцидоз. Организация помощи.

Итоги организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с муковисцидозом в России в 2017 году. Когда здоровье — высшая ценность «Липкая» болезнь Название, состоящее из двух латинских слов: «mucus» (слизь) и «viscidus» (липкий) в полной мере отражает сущность заболевания, так как именно вязкая, тягучая слизь оказывает самое неблагоприятное влияние на состояние органов и систем. В…