Наследственные заболевания — заболевания, этиологическим фактором которого является мутация.

Редкое заболеваниеОставить комментарий

Наследственные заболевания — заболевания, этиологическим фактором которого является мутация. Хромосомные болезни — группа наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа и структуры хромосом. Частота хромосомных болезней составляет — 5-7 на 1000 новорожденных. Различают следующие хромосомные нарушения: 1). Болезни, связанные с нарушением числа аутосом (анеуплоидии, триплоидии и др.). 2). Болезни, связанные с изменением числа хромосом (трисомиии, моносомии). 3).…

Что нужно пациентам с Аниридией в России.

Редкое заболеваниеОставить комментарий

Аниридия одно из немногих редких глазных заболеваний, при котором возможно предотвращение развития слепоты и тяжелого слабовидения своевременно принятыми мерами. Основные проблемы глаза при аниридии — это повышение внутриглазного давления и патологическое изменение роговицы. Основная проблема, связанная с повышенным внутриглазным давлением у пациентов с аниридией в том, что оно просто не измеряется тогда, когда надо и…

Врач-оториноларинголог в лечении Мукополисахаридоза

Редкое заболеваниеОставить комментарий

Мукополисахаридозы — ряд наследственных болезней обмена веществ, обусловленных генными мутациями, являются редкими, но тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями. К особенностям их клинической картины относятся многообразие проявлений, вовлечение в патологический процесс многих органов и систем, разный возраст начала болезни, с чем и связаны трудности в диагностике этих заболеваний. В то же время только ранняя диагностика и своевременно начатый…

Ретроспективный анализ методов и осложнений анестезии у детей с Мукополисахаридозами.

Редкое заболеваниеОставить комментарий

Резюме Цели и задачи. Изучить частоту случаев затруднения при обеспечении проходимости дыхательных путей и трудной интубации после появления и широкого распространения заместительной терапии у детей с мукополисахаридозом (МПС) в Австралии. Краткая информация За последние 20–25 лет достигнуты значительные успехи в лечении МПС — сейчас многим пациентам предлагают пересадку костного мозга или заместительную терапию ферментными препаратами…

«Многоликая» острая Порфирия

Редкое заболеваниеОставить комментарий

Уважаемые читатели, предлагаем вашему вниманию материал, посвященный редкому и малоизвестному широкому кругу практических врачей заболеванию. При неправильной диагностике, а следовательно и лечении, оно является смертельным (летальность, в среднем, составляет 60%) и, напротив, четкая своевременная диагностика и адекватная терапия спасают практически всех больных, возвращая их к нормальной полноценной жизни. Особенность этой патологии такова, что в результате…

Наследственная Тирозинемия

Редкое заболеваниеОставить комментарий

Наследственная тирозинемия 1-го типа (НТ1) является редким (частота 1:100-200 тыс новорожденных) генетическим заболеванием, вызванным мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы, который является одним из ключевых в метаболизме тирозина. Патогенез НТ1 типа заключается в интоксикации продуктами аномального распада тирозина — фумарилацетоацетатом и малеилацетоацетатом и их конечными метаболитами – сукцинилацетоном и сукцинилацетоацетатом. Накопление этих метаболитов приводит к развитию…

Что такое редкие болезни?

Редкое заболеваниеОставить комментарий

В последнее время мы все чаще видим в заголовках статей и слышим в высказываниях лидеров нашей страны словосочетание «редкие заболевания». Что же это такое на самом деле? Когда речь заходит о редких болезнях? В чем отличие редких заболеваний от обычных? Почему этому придается такое большое значение? И как обычный человек может столкнуться с редким диагнозом,…

В предверии Европейской конференции по Редким Заболеваниям и Редким лекарствам, журналист Пауль Таннах (Tunnah) обсудил с Уиллс Хьюз-Уилсон (Wills Hughes-Wilson), экспертом по редким заболеваниям, актуальные вопросы редких заболеваний

Редкое заболеваниеОставить комментарий

«На настоящий момент реальность такова, что только для 2% редких заболеваний существует лечение. Это означает, что для остальных 98% заболеваний такого лечения нет.» ПT: Каковы основные достижения в области Редких Заболеваний за последнее время? УХУ: Были достигнуты новые рубежи в различных областях редких заболеваний. Например, первый раз в истории, утверждена генная терапия в Европе. Впервые…

Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (утв. постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403)

Редкое заболеваниеОставить комментарий

1. Гемолитико-уремический синдром [D59.3] 2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы- Микели)[D59.5] 3. Апластическая анемия неуточненная [D61.9] 4. Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)[D68.2] 5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)[D69.3] 6. Дефект в системе комплемента[D84.1] 7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения [Е22.8] 8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) [Е70.0, Е70.1]…

ИЗМЕНИМ ЖИЗНЬ К ЛУЧШЕМУ [АКТУАЛЬНАЯ ТЕМА]

Редкое заболеваниеОставить комментарий

Болезнь Гоше – наследственное заболевание, которое относится к группе редких болезней. Клинические проявления болезни Гоше очень разнообразны. Основными клинико — диагностическими маркерами заболевания могут быть: увеличенная печень и селезенка, снижение уровня гемоглобина, количества тромбоцитов; боли в костях, переломы в анамнезе. Благодаря лекарственным препаратам, которые восполняют недостаток в организме фермента глюкоцереброзидазы, сегодня удается нормализовать основные показатели,…