цистиноз

Нефропатический цистиноз. Как распознать и вести пациентов.

                    Цистиноз. Недооцененная проблема детской нефрологии. Алексей Николаевич Цыгин, специалист по цистинозу, Национальный научно-практический центр здоровья детей, Москва               В списке орфанных заболеваний немного болезней с преимущественным поражением почек и цистиноз есть среди них. Долгие годы цистиноз, как диагноз в нашей стране не устанавливался из-за недостатка информированности врачей и…

Клинический случай болезни Фабри. Поздняя диагностика редкого заболевания.

Болезнь Фабри – редкое (в международной базе около 1200 пациентов), генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования из группы лизосомных болезней накопления. Заболевание вызвано нарушением метаболизма сфинголипидов из-за дефицита фермента альфа-галактозидазы А. Следствием дефицита этого фермента является накопление липидов в различных клетках, вовлекаются почки, сердце и центральная нервная система.   Ранее считалось, что тип наследования…

болезнь Фабри

Болезнь Фабри. Генетическая лотерея.

Болезнь Фабри. Мнение эксперта.       Сергей Валентинович Моисеев – профессор Кафедры внутренних, профессиональных болезней и пульмонологии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова         Известно, что диагноз болезнь Фабри ставится достаточно поздно? По крайней мере, в большинстве случаев. Почему так происходит? К сожалению, большинство врачей плохо знают редкие заболевания, к каким относится…

криопирин-ассоцированный периодический синдром

Kриопирин-ассоциированный периодический синдром

Kриопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС) представляет собой группу редких аутовоспалительных заболеваний, которая включает семейный холодовый аутовоспалительный синдром (FCAS), синдром Макла-Уэллса (MWS) и хронический младенческий неврологический кожно-артикулярный синдром (CINCA ), известный также под названием младенческое мультисистемное воспалительное заболевание (NOMID). Эти синдромы были первоначально описаны как отдельные нозологические формы, несмотря на некоторые клинические сходства: у пациентов часто присутствуют…

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (синдром Хантера): Новые возможности терапии.

В статье представлен материал по чрезвычайно актуальной проблеме педиатрии – мукополисахаридозам, генетически детерменированным редким заболеваниям. Обозначены существующие на сегодняшний день проблемы, в числе которых несвоевременная диагностика, обуславливающая позднее начало терапии и прогрессирование болезни, медико-социальные проблемы детей, страдающих мукополисахаридозами. Приведен клинический случай успешной ферментозаместительной терапии у ребёнка с мукополисахаридозом II типа (синдромом Хантера). Мукополисахаридозы (МПС) —…

Успешная беременность у пациентки с болезнью ФАБРИ и преимущественным поражением почек.

Представлено редкое в акушерской практике наблюдение за течением беременности у пациентки с болезнью Фабри. Продемонстрированное нами наблюдение иллюстрирует трудности диагностики, особенности клинических проявлений и течения болезни Фабри во время беременности, а также возможности благоприятного исхода этого тяжелого заболевания для матери и плода при условии своевременно установленного диагноза и эффективной заместительной ферментативной терапии. Болезнь Фабри (БФ)…

Мы — пациенты с болезнью ГОШЕ.

Федеральным Законом от 21 ноября 2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», а также Приказом Минздравсоцразвития №162н от 4 апреля 2008 года «О порядке ведения федерального регистра больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью гоше, миелолейкозом, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов и (или) тканей» закреплено понятие «редкие (орфанные) заболевания –…

Невидимая болезнь. 1 Часть: Введение в болезни цикла образования мочевины.

Нарушения обмена цикла мочевины — это врожденные ошибки метаболизма, при которых, из-за частичной или полной инактивации соответствующих ферментов, нарушается образование малотоксичной мочевины, что приводит к острой или хронической интоксикации аммиаком — гипераммониемии. Гипераммониемия (ГА) — клиническая ситуация с повышением уровня аммиака (NH3) и (аммония, NH4+) в крови выше 100 мкМоль/л у новорожденых и выше 50…

МУКОВИСЦИДОЗ: Проблемы и пути их решения.

Пути решения проблем, возникающих у пациентов с муковисцидозом Муковисцидоз (МВ) — моногенное, аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз. Муковисцидоз является важной медико-социальной проблемой. Раньше это была проблема педиатров, в настоящее время все большее число специалистов разного профиля вовлекается в ее решение. Если в 50-годах…

Проблемы на пути к лечению и полноценной жизни

Несовершенный остеогенез — редкое генетическое заболевание, распространенность 1 новорожденный на 10-15 000 детей. Причина заболевания – мутация в гене COLIA1, COLIA2. Код по МКБ-10 – Q78.0 Характерные симптомы, которые должны вызвать настороженность у врачей: частые переломы костей, подвижность суставов и связок, голубоватые склеры, нарушенный дентиногенез, нарушение слуха. Выявлено более 14 типов НО – от самого…