Дефицит альфа-1-антитрипсина

Дефицит альфа-1-антитрипсина. Люди-Альфа.

Номер 8, Редкое заболеваниеОставить комментарий

Дефицит альфа—1—антитрипсина. Основная информация по редкому заболеванию. Диагноз хроническая обструктивная болезнь легких Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) — состояние, при котором воздушные пути (трубочки, по которым воздух попадает в ваши легкие) частично блокируются, что вызывает затруднения при вдохе и выдохе. ХОБЛ также называют хроническая обструкция дыхательных путей или хроническое обструктивное заболевание легких. ХОБЛ может означать эмфизему,…

гипераммониемия

Гипераммониемия. Дифференциальная диагностика.

Номер 8, Редкое заболеваниеОставить комментарий

Часть 2 (первая часть была опубликована в предыдущем номере журнала) Болезни цикла образования мочевины     Полякова Светлана Игоревна — доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник гастроэнтерологического отделения с гепатологической группой Научного центра здоровья детей (НЦЗД) Российской академии медицинских наук (РАМН), профессор кафедры педиатрии с курсом ревматологии Педиатрического факультета Первого Московского государственного медицинского университета (Первого…

Грибовидный микоз. Распространенные ошибки в лечении.

Номер 8, Редкое заболеваниеОставить комментарий

Первичные Т-клеточные лимфомы кожи (ПКТКЛ) представляют собой гетерогенную группу лимфопролиферативных заболеваний, характеризующихся клональной пролиферацией Т-лимфоцитов в коже. ПКТКЛ являются самостоятельными клинико-морфологическими формами экстранодальных неходжкинских лимфом и отличаются от нодальных гистологических аналогов характером течения, прогнозом и подходами к терапии. Наиболее распространенной формой ПТКЛ являются грибовидный микоз, частота его встречаемости среди всех ПКТКЛ составляет 50–72%. Чернова Наталья…

цистиноз

Нефропатический цистиноз. Как распознать и вести пациентов.

Номер 8, Редкое заболевание1 Комментарий

                    Цистиноз. Недооцененная проблема детской нефрологии. Алексей Николаевич Цыгин, специалист по цистинозу, Национальный научно-практический центр здоровья детей, Москва               В списке орфанных заболеваний немного болезней с преимущественным поражением почек и цистиноз есть среди них. Долгие годы цистиноз, как диагноз в нашей стране не устанавливался из-за недостатка информированности врачей и…

Клинический случай болезни Фабри. Поздняя диагностика редкого заболевания.

Номер 8, Редкое заболеваниеОставить комментарий

Болезнь Фабри – редкое (в международной базе около 1200 пациентов), генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования из группы лизосомных болезней накопления. Заболевание вызвано нарушением метаболизма сфинголипидов из-за дефицита фермента альфа-галактозидазы А. Следствием дефицита этого фермента является накопление липидов в различных клетках, вовлекаются почки, сердце и центральная нервная система.   Ранее считалось, что тип наследования…

болезнь Фабри

Болезнь Фабри. Генетическая лотерея.

Номер 8, Редкое заболеваниеОставить комментарий

Болезнь Фабри. Мнение эксперта.       Сергей Валентинович Моисеев – профессор Кафедры внутренних, профессиональных болезней и пульмонологии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова         Известно, что диагноз болезнь Фабри ставится достаточно поздно? По крайней мере, в большинстве случаев. Почему так происходит? К сожалению, большинство врачей плохо знают редкие заболевания, к каким относится…

криопирин-ассоцированный периодический синдром

Kриопирин-ассоциированный периодический синдром

Номер 8, Редкое заболеваниеОставить комментарий

Kриопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС) представляет собой группу редких аутовоспалительных заболеваний, которая включает семейный холодовый аутовоспалительный синдром (FCAS), синдром Макла-Уэллса (MWS) и хронический младенческий неврологический кожно-артикулярный синдром (CINCA ), известный также под названием младенческое мультисистемное воспалительное заболевание (NOMID). Эти синдромы были первоначально описаны как отдельные нозологические формы, несмотря на некоторые клинические сходства: у пациентов часто присутствуют…

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (синдром Хантера): Новые возможности терапии.

Редкое заболеваниеОставить комментарий

В статье представлен материал по чрезвычайно актуальной проблеме педиатрии – мукополисахаридозам, генетически детерменированным редким заболеваниям. Обозначены существующие на сегодняшний день проблемы, в числе которых несвоевременная диагностика, обуславливающая позднее начало терапии и прогрессирование болезни, медико-социальные проблемы детей, страдающих мукополисахаридозами. Приведен клинический случай успешной ферментозаместительной терапии у ребёнка с мукополисахаридозом II типа (синдромом Хантера). Мукополисахаридозы (МПС) —…

Успешная беременность у пациентки с болезнью ФАБРИ и преимущественным поражением почек.

Редкое заболеваниеОставить комментарий

Представлено редкое в акушерской практике наблюдение за течением беременности у пациентки с болезнью Фабри. Продемонстрированное нами наблюдение иллюстрирует трудности диагностики, особенности клинических проявлений и течения болезни Фабри во время беременности, а также возможности благоприятного исхода этого тяжелого заболевания для матери и плода при условии своевременно установленного диагноза и эффективной заместительной ферментативной терапии. Болезнь Фабри (БФ)…

Мы — пациенты с болезнью ГОШЕ.

Редкое заболеваниеОставить комментарий

Федеральным Законом от 21 ноября 2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», а также Приказом Минздравсоцразвития №162н от 4 апреля 2008 года «О порядке ведения федерального регистра больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью гоше, миелолейкозом, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов и (или) тканей» закреплено понятие «редкие (орфанные) заболевания –…