1. Гемолитико-уремический синдром [D59.3]
2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы- Микели)[D59.5]
3. Апластическая анемия неуточненная [D61.9]
4. Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)[D68.2]
5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)[D69.3]
6. Дефект в системе комплемента[D84.1]
7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения [Е22.8]
8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) [Е70.0, Е70.1]
9. Тирозинемия [Е70.2]
10. Болезнь «кленового сиропа» [Е71.0]
11. Другие виды нарушений обмена аминокислот
с разветвленной цепью изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) [Е71.1]
12. Нарушения обмена жирных кислот [Е71.3]
13. Гомоцистинурия [Е72.1]
14. Глютарикацидурия [Е72.3]
15. Галактоземия [Е74.2]
16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри- Андерсона), Нимана-Пика [Е75.2]
17. Мукополисахаридоз, тип I [Е76.0]
18. Мукополисахаридоз, тип II [Е76.1]
19. Мукополисахаридоз, тип VI [Е76.2]
20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия [Е80.2]
21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) [Е83.0]
22. Незавершенный остеогенез [Q78.0]
23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) [I27.0]
24. Юношеский артрит с системным началом [М08.2]
* Указывается в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем.