В последнее время мы все чаще видим в заголовках статей и слышим в высказываниях лидеров нашей страны словосочетание «редкие заболевания». Что же это такое на самом деле? Когда речь заходит о редких болезнях? В чем отличие редких заболеваний от обычных? Почему этому придается такое большое значение? И как обычный человек может столкнуться с редким диагнозом, и что делать в этом случае?
С некоторыми редкими заболеваниями мы знакомы из сказок и преданий. Например, истории про вампиров – не что иное, как понятный теперь факт о пациентах с редким заболеванием порфирия. Им не рекомендован солнечный свет, у них, в тяжелых случаях, происходят изменения хрящей ушей и носа. Их спасение заключается в применении современного препарата на основе крови. В далеком прошлом их боялись и изгоняли. В наши же дни это обычные люди, которым просто в период атаки для спасения жизни в экстренном случае необходимо применение лекарственного препарата.
Истории про гномов тоже находит свое объяснение. Редкое заболевание мукополисахаридоз, ведет в легких случаях к низкорослости, изменению формы черепа и кистей рук. Пациентов с этим заболеванием тоже сейчас диагностируют и успешно лечат.
Всего в мире насчитывают порядка 7 000 редких заболеваний. И видимо, это еще не предел. Количество заболеваний целиком связано с развитием науки и развитием исследований в этой области. Может быть так, что большая часть распространенных в наши дни заболеваний является не чем иным как симптомами более редких заболеваний, просто малоизученных в настоящее время. И может быть в будущем слово персонифицированная, то есть индивидуальная, медицина станет альтернативной сегодняшнего унифицированного лечения гипертонии или почечной недостаточности.
Существующие проблемы пациентов с редкими заболеваниями схожи во всем мире. Это нехватка ресурсов для диагностики и лечения этих заболеваний. Врачам первичного звена и специалистам часто не хватает информации, времени и ресурсов, чтобы правильно диагностировать и вести пациентов с редкими заболеваниями.
В среднем постановка редкого диагноза занимает 7,6 лет — в США и 5,6 лет — в Великобритании. На этом пути средний пациент посещает 4 раза врача первичной медицинской помощи, 4 раза — узких специалистов и получает в течение этого времени несколько неправильных диагнозов. Аналогичной статистики по нашей стране в настоящее время нет, но можно предположить, что для постановки «редкого диагноза» российские пациенты в среднем могут затратить более 10 лет.
О важности исследований в области генетики и биотехнологий, а именно здесь находятся ключи к решению проблем пациентов с редкими заболеваниями, задумались в мире более двадцати лет назад. По инициативе активных групп пациентов в США, а затем и в Европе появились законы, определяющие статус редких заболеваний и препаратов для их лечения, называемых орфанными (с английского – сиротское), что зачастую в наши дни является синонимом.. Дело в том, что в то время фармацевтические производители, с учетом малого количества пациентов и потенциально малого объема рынка сбыта для лекарств, не горели желанием вкладывать средства в разработку лекарств для лечения редких заболеваний. Поэтому к слову «редкое» добавилось прилагательное «орфанное».
Орфанным препаратам на этапе разработки присваивается соответствующий статус, что дает компании разработчику возможность закончить исследования по созданию препарата, зарегистрировать его по упрощенной и ускоренной схеме и иметь более длительный период эксклюзивности, т.е. единоличного присутствия на рынке, по сравнению с лекарственным средством, применяемом при распространенном заболевании. Таким образом государство стимулировало компании-разработчики на исследования и разработку новых средств для лечения редких заболеваний.
Такая политика оправдала себя. За более чем 20 лет от принятия законов тысячи старт-апов — небольших компаний исследователей — было создано в мире. В результате чего появилось более 350 препаратов для лечения более 420 редких заболеваний. В настоящее время большие фармацевтические гиганты, ввиду сравнительно малого количества новых молекул, появляющихся для лечения традиционных заболеваний, обратили свое внимание на этот сегмент рынка. Целая череда поглощений на фармацевтическом рынке как раз была связана с производителями препаратов для лечения редких заболеваний. По прогнозам, мировой рынок лекарственных препаратов для лечения редких заболеваний к 2018 году составит более 120 млрд долларов.
Несмотря на все усилия, в мире существует еще тысячи заболеваний и, соответственно, миллионы пациентов, для лечения которых патогенетического лечения еще не изобретено. Многие пациенты, их родители и просто неравнодушные граждане объединяются в группы, создают некоммерческие организации пациентов или фонды и начинают работы в области сбора средств для разработки лекарственных препаратов или медицинских изделий.
Художественных фильмы «Масло Лоренцо» или «Беспрецедентные меры» о людях с редкими заболеваниями, успешно нашедших заветное лечение, стали примерами для тысяч людей по всему миру. Нашумевшая в 2014 году благотворительная акция по обливанию холодной водой (Ice Bucket Challenge) сумела собрать за 1 месяц более 100 миллионов долларов, направляемых на поиск лечения редкого заболевания «боковой амиотрофический склероз».
Что же происходит в России?
За последние годы в нашей стране можно отметить ряд положительных изменений в решении актуальной и сложной проблемы редких заболеваний: ощущается желание государства увеличивать объем инвестиций в российское здравоохранение; повышается активность государственных органов — Госдумы, Совета Федерации; активизируется работа пациентских организаций, родительских ассоциаций; работы благотворительных фондов. Вместе с тем, пациенты с редкими заболеваниями в России, в том числе дети, являются одной из незащищенных групп населения в нашей стране, которые сталкиваются с низкой осведомленностью о редких заболеваниях среди медицинского сообщества, поздней диагностикой и трудностями в доступности лекарственного обеспечения.
Лечение и реабилитация пациентов с редкими заболеваниями является сложным, комплексным мероприятием и требует системного подхода.
- В соответствии со статьей 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 года № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (далее — Федеральный закон «Об основах охраны здоровья») в России редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. В перечень редких (орфанных) заболеваний, по состоянию на 15 января 2014 года, Министерством здравоохранения Российской Федерации было включено 215 патологий.
- В соответствии с Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 года № 917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» устанавливается объем и порядок оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, который и является обязательным для выполнения.
- В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 404 «Об утверждении Правил ведения Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей» (далее — постановление Правительства РФ № 404) регламентируется порядок ведения федерального регистра четырех редких заболеваний – гемофилии, муковисцидоза, болезни Гоше и гипофизарным нанизмом. Пациенты с болезнью Гоше (порядка 300 пациентов в России), муковисцидозом (около 3 000 пациентов в России), другими состояниями, ассоциированными с редкими заболеваниями, на основании постановления Правительства РФ № 404 включены в специальный федеральный регистр и обеспечиваются базовой лекарственной терапией за счет федерального бюджета.
- В соответствии с постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 года №403 «О порядке федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний вошло 24 заболевания и(или) групп заболеваний. В Федеральный регистр лиц включены 11 557 пациентов, из них 6 761 детей, утверждено 28 стандартов лечения, еще 24 новых стандарта разработаны и проходят процедуру утверждения.
- В соответствии с пунктом 9 статьи 83 Федерального закона «Об основах охраны здоровья» пациенты с данными заболеваниями должны обеспечиваться лекарственной терапией за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации. Гарантии по обеспечению граждан лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний закреплены постановлением Правительства Российской Федерации от 18 октября 2013 года № 932 «О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2014 год и на плановый период 2015 и 2016 годов». Таким образом, одна группа пациентов с 4-мя редкими заболеваниями получает лекарственное обеспечение за счет средств федеральной программы, отлично зарекомендовавшей себя с точки зрения клинической эффективности и финансовой эффективности. Вторая часть пациентов с 24 редкими заболеваниями/состояниями получают лекарственное обеспечение за счет средств регионального финансирования, при этом в части регионов, сталкиваясь с вопросами неполного, несвоевременного обеспечения, либо полного отказа в лечении со стороны администрации субъекта федерации. Пациенты с другими редкими состояниями надеются на скорейшее расширение государственных регламентирующих списков лекарственного обеспечения, скорейшую регистрацию новых препаратов в России. Ситуация с лекарственным обеспечением пациентов с редкими заболеваниями в зоне ответственности регионов далека от идеальной и требует пристального внимания со стороны государства и общества. Сравнительно высокая стоимость лекарственной терапии редких заболеваний в расчете на одного пациента является значительной нагрузкой для российских регионов.
- В соответствии с п. 3 раздела IV Указа Президента РФ от 01.06.2012 N 761 «О Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012 — 2017 годы» прямо указывается на необходимость «создания федерального регистра детей с редкими заболеваниями и организацию адресного финансирования лечения таких детей за счет бюджетных ассигнований федерального бюджета согласно этому регистру».
- Многочисленные обращения регионов к федеральному центру с просьбой о федеральном финансировании пациентов с редкими заболеваниями, а также:
- Поручение Президента РФ Правительству РФ по формированию механизмов софинансирования расходов бюджетов субъектов Российской Федерации на лечение больных, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, за счет бюджетных ассигнований федерального бюджета, в том числе за счет средств, полученных в результате экономии при проведении централизованных закупок лекарственных средств (Пр-1165, п2в-1).
- Поручение Правительства РФ № ОГ-П12-5814 от 31 июля 2014 года Министерству здравоохранения РФ о закреплении полномочий по организации лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями и его финансированию по уровням власти с учетом региональных особенностей заболеваемости редкими (орфанными) заболеваниями.
- Запрос Уполномоченного по правам человека в Российской Федерации о решении вопроса по изменению правового регулирования правоотношений в сфере обеспечения достойной жизни лиц, страдающих орфанными заболеваниям.
- Поручение Правительства РФ № ОГ-П12-6428 от 26 августа 2014 года Министерству здравоохранения РФ, Министерству финансов РФ, Минпромторгу РФ и Министерству экономического развития РФ подтверждают необходимость скорейшего решения социального и жизненно важного вопроса лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями на федеральном уровне.
Что мы можем как граждане нашей страны?
- Прежде всего, конечно, внимательно относится к своему здоровью.
- Критически оценивать поставленный диагноз, поставленный лечащим врачом, и при возникновениях каких-либо сомнений консультироваться у разных специалистов. Врачи не боги и действительно могут чего-то не знать и ошибаться. Залог правильного и своевременного диагноза — проактивный подход самого пациента.
- Ни в коем случае не нужно делать выводы о своем здоровье на основании публикаций в интернете или популярных телевизионных передач, данные в которых абсолютно недостоверны.
- Ни в коем случае не нужно заниматься самолечением, что может быть тоже опасно. Редкий диагноз часто не укладывается в стандартные нормы диагностики и течения заболевания. Поэтому, если что-то идет не так и это не совсем понятно вашему доктору, смело консультируйтесь у других специалистов, обращайтесь за консультациями в специализированные федеральные центры.
- Если с редким заболеванием столкнулся ваш родственник или знакомый, окажите ему/ей максимальную поддержку.
Пациенты нуждаются в психологической поддержке. Часто у самого пациента или (если это ребенок) у родителей уходит до года на то, чтобы только принять диагноз и начать действовать. - Помогите пациенту осознать и принять факт заболевания.
- Способствуйте его консультациям с практикующими специалистами, экспертами именно в этой области. В этих ситуациях очень полезна помощь специализированных общественных организаций пациентов, которые помогут найти специалиста или подскажут нужную клинику. Люди, работающие там, в большинстве своем на собственном опыте прошли путь пациента с данным заболеванием и хорошо знают, где и как можно получить помощь.
- Возможно, ваша поддержка пациенту потребуется в виде рекомендаций по смене работы, помощи в быту или просто житейского совета.
- Если же вы просто хотите помочь, участвуйте в серии мероприятий общественных организаций по редким заболеваниям в качестве добровольца.
Вы всегда нужны «редким» детям в организации праздников, сборе пожертвований, поиске решений многочисленных проблем семьи пациента с редким диагнозом.
