Органические ацидемии

Органические ацидемии — это группа редких наследственных болезней обмена, которые в типичных случаях проявляются у новорожденных и грудных детей в форме острого метаболического криза, угрожающего жизни ребенка, после бессимптомного периода продолжительностью несколько дней.

Нейрофиброматоз: отражение проблемы в глазах

О клинической картине и типичных нарушениях развития при различных типах нейрофиброматоза — Вера Липковская, Анна Чистопрудова, члены рабочей группы по нейрофиброматозу мрбоои «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», ассоциаты европейской организации NF PATIENTS UNITED.

Фармакоэкономическое исследование болезни Фабри

С 2001 г. в медицинской практике для лечения болезни Фабри (БФ) используют специфическую патогенетическую ферментозаместительную терапию (ФЗТ), которая на настоящий момент считается наиболее эффективным методом лечения БФ.

Применение персонализированных технологий для оптимизации лечения пациентов с незавершенным остеогенезом

Настоящая медицинская технология «Применение персонализированных технологий для оптимизации лечения пациентов с незавершенным остеогенезом» разработана для оптимизации лечения больных с незавершенным остеогенезом

Ушел из жизни отец-основатель биотехнологической индустрии Генри А. Термеер.

Ушел из жизни отец-основатель биотехнологической индустрии Генри А. Термеер. Находясь на посту исполнительного директора компании Джензайм, базирующейся в Кембридже, он создал корпорацию, являющуюся лидером в производстве лекарств против редких наследственных заболеваний. Г-н Термеер скончался в возрасте 71 года от острой сосудистой недостаточности, находясь в своем доме в Марблхед в пятницу вечером. Он являлся исполнительным директором…

таблетки

Новый класс лекарств скоро будет доступен в России

Компания Vertex Pharmaceuticals заявила, что уже выбрала два лекарственных препарата, испытания которых планируется провести на заключительном этапе в сочетании с двумя другими препаратами для лечения муковисцидоза, что послужит ключевым шагом к расширению возможных вариантов лечения до 90% пациентов с этим заболеванием. Революционный шаг в медицине Бостонская биотехнологическая компания планирует начать третью фазу клинических испытаний химических…

Центр орфанных заболеваний

Центр орфанных заболеваний открылся в Мытищах

Центр Орфанных заболеваний в сентябре 2017 года открылся в Московской области Центр Орфанных заболеваний — Новый дом здоровья Тринадцатое по счету отделение областного консультативно-диагностического центра для детей открылось в регионе. По словам главного врача этого медицинского учреждения Нисо Одинаевой, основное направление центра орфанных заболеваний — это реабилитация. Дети с редкими болезнями имеют множество проблем в…

Влияние фермент-заместительной терапии на болевые ощущения и качество жизни пациентов с болезнью Фабри: данные FOS

соавторы: Hoffmann B., Garcia de Lorenzo A., Mehta A., Beck M., Widmer U., Ricci R.; FOS European Investigators Справочные материалы: Болезнь Фабри является X-сцепленной лизосомной болезнью накопления, вызванная дефицитом фермента альфа-галактозидазы А. Это приводит к накоплению глоботриаозилцерамидов почти во всех тканях организма, в том числе в кровеносных сосудах, почках, миокарде и в нервной системе. Симптомы…

Фермент-заместительная терапия у пациента с болезнью Фабри: развитие IgE антител против агалсидазы Бета и их отсутствие против агалсидазы Альфа

соавторы: Tanaka A., Takeda T., Hoshina T., Fukai K., Yamano T. В данное время эффективным методом лечения болезни Фабри является фермент-заместительная терапия (ФЗТ) препаратами агалсидаза Альфа и агалсидаза Бета. Ранее наблюдалась перекрестная реактивность иммуноглобулина G (IgG) антител с агалсидазой Альфа и Бета, но для IgE антител такой реакции зарегистрировано еще не было. В данной статье…