При все серьезности темы орфанных заболеваний, о ситуации с некоторыми из них в России специалисты отзываются вполне оптимистично. Например, что касается болезни Гоше, то за последние десять лет уровень диагностирования и лечения в стране пациентов с этим диагнозом может сравниться с мировым.
Типичную ошибку описания объекта закупки при составлении аукционной документации и установлении эквивалентности дозировок лекарственных препаратов можно рассмотреть на примере осуществления закупки лекарственного препарата под международным непатентованным наименованием Силденафил, при описании объекта закупки которого заказчик признал эквивалентными некратные дозировки 20 мг и 25 мг.
«Редкий журнал» публикует результаты опроса на тему «оказание медицинской помощи пациентам с болезнью Гоше в российской федерации в 2017-2018 гг.»
Органические ацидемии — это группа редких наследственных болезней обмена, которые в типичных случаях проявляются у новорожденных и грудных детей в форме острого метаболического криза, угрожающего жизни ребенка, после бессимптомного периода продолжительностью несколько дней.
О клинической картине и типичных нарушениях развития при различных типах нейрофиброматоза — Вера Липковская, Анна Чистопрудова, члены рабочей группы по нейрофиброматозу мрбоои «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», ассоциаты европейской организации NF PATIENTS UNITED.
С 2001 г. в медицинской практике для лечения болезни Фабри (БФ) используют специфическую патогенетическую ферментозаместительную терапию (ФЗТ), которая на настоящий момент считается наиболее эффективным методом лечения БФ.
Настоящая медицинская технология «Применение персонализированных технологий для оптимизации лечения пациентов с незавершенным остеогенезом» разработана для оптимизации лечения больных с незавершенным остеогенезом
Ушел из жизни отец-основатель биотехнологической индустрии Генри А. Термеер. Находясь на посту исполнительного директора компании Джензайм, базирующейся в Кембридже, он создал корпорацию, являющуюся лидером в производстве лекарств против редких наследственных заболеваний. Г-н Термеер скончался в возрасте 71 года от острой сосудистой недостаточности, находясь в своем доме в Марблхед в пятницу вечером. Он являлся исполнительным директором…
Компания Vertex Pharmaceuticals заявила, что уже выбрала два лекарственных препарата, испытания которых планируется провести на заключительном этапе в сочетании с двумя другими препаратами для лечения муковисцидоза, что послужит ключевым шагом к расширению возможных вариантов лечения до 90% пациентов с этим заболеванием. Революционный шаг в медицине Бостонская биотехнологическая компания планирует начать третью фазу клинических испытаний химических…
Центр Орфанных заболеваний в сентябре 2017 года открылся в Московской области Центр Орфанных заболеваний — Новый дом здоровья Тринадцатое по счету отделение областного консультативно-диагностического центра для детей открылось в регионе. По словам главного врача этого медицинского учреждения Нисо Одинаевой, основное направление центра орфанных заболеваний — это реабилитация. Дети с редкими болезнями имеют множество проблем в…