Ушел из жизни отец-основатель биотехнологической индустрии Генри А. Термеер.

Ушел из жизни отец-основатель биотехнологической индустрии Генри А. Термеер. Находясь на посту исполнительного директора компании Джензайм, базирующейся в Кембридже, он создал корпорацию, являющуюся лидером в производстве лекарств против редких наследственных заболеваний. Г-н Термеер скончался в возрасте 71 года от острой сосудистой недостаточности, находясь в своем доме в Марблхед в пятницу вечером. Он являлся исполнительным директором…

таблетки

Новый класс лекарств скоро будет доступен в России

Компания Vertex Pharmaceuticals заявила, что уже выбрала два лекарственных препарата, испытания которых планируется провести на заключительном этапе в сочетании с двумя другими препаратами для лечения муковисцидоза, что послужит ключевым шагом к расширению возможных вариантов лечения до 90% пациентов с этим заболеванием. Революционный шаг в медицине Бостонская биотехнологическая компания планирует начать третью фазу клинических испытаний химических…

Центр орфанных заболеваний

Центр орфанных заболеваний открылся в Мытищах

Центр Орфанных заболеваний в сентябре 2017 года открылся в Московской области Центр Орфанных заболеваний — Новый дом здоровья Тринадцатое по счету отделение областного консультативно-диагностического центра для детей открылось в регионе. По словам главного врача этого медицинского учреждения Нисо Одинаевой, основное направление центра орфанных заболеваний — это реабилитация. Дети с редкими болезнями имеют множество проблем в…

Влияние фермент-заместительной терапии на болевые ощущения и качество жизни пациентов с болезнью Фабри: данные FOS

соавторы: Hoffmann B., Garcia de Lorenzo A., Mehta A., Beck M., Widmer U., Ricci R.; FOS European Investigators Справочные материалы: Болезнь Фабри является X-сцепленной лизосомной болезнью накопления, вызванная дефицитом фермента альфа-галактозидазы А. Это приводит к накоплению глоботриаозилцерамидов почти во всех тканях организма, в том числе в кровеносных сосудах, почках, миокарде и в нервной системе. Симптомы…

Фермент-заместительная терапия у пациента с болезнью Фабри: развитие IgE антител против агалсидазы Бета и их отсутствие против агалсидазы Альфа

соавторы: Tanaka A., Takeda T., Hoshina T., Fukai K., Yamano T. В данное время эффективным методом лечения болезни Фабри является фермент-заместительная терапия (ФЗТ) препаратами агалсидаза Альфа и агалсидаза Бета. Ранее наблюдалась перекрестная реактивность иммуноглобулина G (IgG) антител с агалсидазой Альфа и Бета, но для IgE антител такой реакции зарегистрировано еще не было. В данной статье…

Эффективность фермент-заместительной терапии при кардиомиопатии у пациентов с болезнью Фабри: рандомизированное, двойное слепое, плацебо-контролируемое клиническое испытание агалсидазы Альфа

соавторы: Hughes D.A., Elliott P.M., Shah J., Zuckerman J., Coghlan G., Brookes J., Mehta A.B. Исходные данные: Болезнь Фабри является лизосомной болезнью накопления, вызывается нарушением в Х-хромосоме, отражаясь на недостаточной активности фермента альфа-галактозидазы А. Это приводит к прогрессивному накоплению глоботриаозилцерамидов Gb(3) в лизосомах клеток по всему телу, что в конечном итоге приводит к преждевременной смерти…

Функции почек и суточная протеинурия у пациентов с болезнью Фабри при лечении агалсидазой Альфа в течение 3 лет: бразильский опыт

Исходные данные: До появления фермент-заместительной терапии (ФЗТ), лечение болезни Фабри состояло из симптоматических и паллиативных мер. ФЗТ стала доступна несколько лет назад, для этого используется рекомбинантный человеческий фермент альфа агалсидаза, аналог альфа-галактозидазы А (GALA). Тем не менее, ограниченность условий для исследований не позволяла выяснить влияние ФЗТ на функцию почек. Данное исследование направлено на изучение безопасности…

Психические и психосоциальные аспекты болезни Фабри

Болезнь Фабри поражает различные органы и системы, включая центральную нервную систему. Многие пациенты подвергаются опасности развития нейропсихиатрических заболеваний, среди которых преобладают депрессии и нейропсихологические нарушения. Из-за соматических и психологических нарушений качество жизни (КЖ) у таких людей значительно снижено. Несмотря на то, что патофизиологические механизмы болезни Фабри выяснены не полностью, предполагается, что отложения сфинголипидов в эндотелии…

Клинические наблюдения пациентов с болезнью ФАБРИ, которые перешли от agalsidase-β к agalsidase-α

Cоавторы: Tsuboi K., Yamamoto H. Исходные данные: В период с 2009 г. по 2012 г. во всем мире наблюдалась нехватка препарата agalsidase-β для лечения болезни Фабри. Таким образом, были необходимы альтернативные методы лечения, в том числе переход на другую фермент-заместительную терапию. Цель: Постоянное обсервационное исследование для оценки последствий перехода от agalsidase-β (1,0 мг/кг каждые две…

Центр для детей с редкими заболеваниями: мечта или реальность [на примере пациентов с синдромом РЕТТА].

В России полным ходом идут процессы модернизации здравоохранения, инклюзии в образовании, развития доступной среды, но, к сожалению, дети с синдромом Ретта по-прежнему остаются вне системы образования и реабилитации, диагностика остается труднодоступной, родителям часто говорят: «Мы не знаем, что делать с вашим ребенком». Большого труда стоит поднимать вопросы маленькой группы детей с этим редким генетическим заболеванием.…