Болезнь Гоше — редкий повод для оптимизма

При все серьезности темы орфанных заболеваний, о ситуации с некоторыми из них в России специалисты отзываются вполне оптимистично. Например, что касается болезни Гоше, то за последние десять лет уровень диагностирования и лечения в стране пациентов с этим диагнозом может сравниться с мировым.

«Редкий журнал» публикует письмо Минздрава РФ по вопросам особенностей осуществления закупок лекарственных препаратов

Типичную ошибку описания объекта закупки при составлении аукционной документации и установлении эквивалентности дозировок лекарственных препаратов можно рассмотреть на примере осуществления закупки лекарственного препарата под международным непатентованным наименованием Силденафил, при описании объекта закупки которого заказчик признал эквивалентными некратные дозировки 20 мг и 25 мг.

Органические ацидемии

Органические ацидемии — это группа редких наследственных болезней обмена, которые в типичных случаях проявляются у новорожденных и грудных детей в форме острого метаболического криза, угрожающего жизни ребенка, после бессимптомного периода продолжительностью несколько дней.

Нейрофиброматоз: отражение проблемы в глазах

О клинической картине и типичных нарушениях развития при различных типах нейрофиброматоза — Вера Липковская, Анна Чистопрудова, члены рабочей группы по нейрофиброматозу мрбоои «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», ассоциаты европейской организации NF PATIENTS UNITED.

Фармакоэкономическое исследование болезни Фабри

С 2001 г. в медицинской практике для лечения болезни Фабри (БФ) используют специфическую патогенетическую ферментозаместительную терапию (ФЗТ), которая на настоящий момент считается наиболее эффективным методом лечения БФ.

Применение персонализированных технологий для оптимизации лечения пациентов с незавершенным остеогенезом

Настоящая медицинская технология «Применение персонализированных технологий для оптимизации лечения пациентов с незавершенным остеогенезом» разработана для оптимизации лечения больных с незавершенным остеогенезом

Ушел из жизни отец-основатель биотехнологической индустрии Генри А. Термеер.

Ушел из жизни отец-основатель биотехнологической индустрии Генри А. Термеер. Находясь на посту исполнительного директора компании Джензайм, базирующейся в Кембридже, он создал корпорацию, являющуюся лидером в производстве лекарств против редких наследственных заболеваний. Г-н Термеер скончался в возрасте 71 года от острой сосудистой недостаточности, находясь в своем доме в Марблхед в пятницу вечером. Он являлся исполнительным директором…

таблетки

Новый класс лекарств скоро будет доступен в России

Компания Vertex Pharmaceuticals заявила, что уже выбрала два лекарственных препарата, испытания которых планируется провести на заключительном этапе в сочетании с двумя другими препаратами для лечения муковисцидоза, что послужит ключевым шагом к расширению возможных вариантов лечения до 90% пациентов с этим заболеванием. Революционный шаг в медицине Бостонская биотехнологическая компания планирует начать третью фазу клинических испытаний химических…

Центр орфанных заболеваний

Центр орфанных заболеваний открылся в Мытищах

Центр Орфанных заболеваний в сентябре 2017 года открылся в Московской области Центр Орфанных заболеваний — Новый дом здоровья Тринадцатое по счету отделение областного консультативно-диагностического центра для детей открылось в регионе. По словам главного врача этого медицинского учреждения Нисо Одинаевой, основное направление центра орфанных заболеваний — это реабилитация. Дети с редкими болезнями имеют множество проблем в…