Болезнь Гоше в цифрах
«Редкий журнал» публикует результаты опроса на тему «оказание медицинской помощи пациентам с болезнью Гоше в российской федерации в 2017-2018 гг.»
Органические ацидемии
Органические ацидемии — это группа редких наследственных болезней обмена, которые в типичных случаях проявляются у новорожденных и грудных детей в форме острого метаболического криза, угрожающего жизни ребенка, после бессимптомного периода продолжительностью несколько дней.
Нейрофиброматоз: отражение проблемы в глазах
О клинической картине и типичных нарушениях развития при различных типах нейрофиброматоза — Вера Липковская, Анна Чистопрудова, члены рабочей группы по нейрофиброматозу мрбоои «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», ассоциаты европейской организации NF PATIENTS UNITED.
Фармакоэкономическое исследование болезни Фабри
С 2001 г. в медицинской практике для лечения болезни Фабри (БФ) используют специфическую патогенетическую ферментозаместительную терапию (ФЗТ), которая на настоящий момент считается наиболее эффективным методом лечения БФ.
Применение персонализированных технологий для оптимизации лечения пациентов с незавершенным остеогенезом
Настоящая медицинская технология «Применение персонализированных технологий для оптимизации лечения пациентов с незавершенным остеогенезом» разработана для оптимизации лечения больных с незавершенным остеогенезом
Дмитрий Кудлай: «Орфанные Препараты были и останутся в приоритете»
До декабря 2018 года в 7 ВЗН было четыре орфанных препарата, и компания «Генериум» справилась с перечнем, входящим в этот список. Первый — препарат «Соматропин» («Растан»). И три препарата для лечения всех трех форм гемофилии.
Стихи Ясалова Владислава, 13 лет
Ясалов Владислав, 13 лет
«ВЕСЕННИЕ ПОДРУЖКИ»