Несовершенный остеогенез
Эту «редкую» девочку лечили в четырех странах мира. Люба Ротарь родилась в Приднестровье, Диагноз ей поставили в России, здесь Же она впервые получила лечение для укрепления хрупких костей, а хирургические операции по установке телескопических штифтов Любе делали врачи в Израиле и Хорватии.
Остаться, чтобы жить…
Это сейчас Люба Ротарь — любознательная пятиклассница, участвует в школьных мероприятиях и олимпиадах, занимая призовые места. В свои десять лет Люба имеет много друзей, любит быть на людях и всегда готова к новым знакомствам. И, в общем, Люба ничем не отличается от сверстников. Разве тем, что у нее редкое заболевание — несовершенный остеогенез, при котором кости ломаются от любого неловкого движения . А в апреле 2007 года, когда Люба родилась, врачи долго не могли поставить диагноз, разводили руками и делали страшные прогнозы – никто не верил, что Люба сможет выжить и стать такой, какой мы можем видеть Любу сегодня.
Из письма Аллы Ротарь, мамы любы: «После рождения врачи не могли сказать, что с ребенком, сначала говорили, что нехватка кальция, т.к. не прощупывались косточки в ручках и ножках, были очень маленькие. После трех дней нас перевели в детскую больницу и там сделали рентген, приехал консилиум врачей из областного города и по книжкам поставили диагноз — болезнь Лобштейна-Вролика с множественными внутриутробными переломами. Нам говорили, что с таким заболеванием дети не живут, что через пару дней или месяцев Люба может умереть. Нас выписали домой и сказали не брать на руки и меньше трогать. Любочка у нас первый месяц жила в люльке, т.е. мы ее переодевали, купали и снова в люльку, чтобы не сломать. Но не смотря на столь плачевный прогноз, наша дочка выжила, однако потом нам невролог сказала, что она будет глубоким инвалидом, прикованной к постели».
Через интернет мама нашла информацию, что этим заболеванием занимаются в ФГУ «НИДОИ им. Г.И.Турнера», и в ноябре 2007 г. поехала с дочкой в Санкт-Петербург, где девочке провели полное обследование и поставили диагноз — системный остеопороз на фоне генетического синдрома несовершенный остеогенез. В тот момент терапевтического лечения, укрепляющего кости, в институте им. Турнера еще не было. Врачи предложили приехать позже для проведения операций по выравниванию деформаций.
Несовершенный остеогенез. Долгая дорога к мечте
Переломы происходили один за другим. Родители не сдавались и продолжали поиски лечения, верили, что можно помочь дочери и найти возможность укрепить кости. Каждый день искали в интернете новости, и однажды мама наткнулась на сайт клиники «Американ хоспитал групп» в Москве, где была информация о лечении несовершенного остеогенеза при помощи памидроната***. В Американском медицинском центре врожденной хрупкостью костей занималась педиатр-эндокринолог д.м.н. Белова Наталия Александровна, которая смогла выстроить систему помощи пациентам с несовершенным остеогенезом на базе коммерческой клиники. То, что не получалось сделать в государственном медицинском учреждении, Наталия Александровна смогла сделать в частном медицинском центре.
Так, с 2006 года, в России появилась возможность помощи детям, кости которых ломались с такой же легкостью, как яичная скорлупа. Это дало надежду сотням пациентов, которых до этого не лечили, а только страшили тяжелыми последствиями диагноза. Мама Любы позвонила в клинику и договорилась о консультации. 4 февраля 2009 г., когда они с дочкой приехали в Москву, где доктор Белова подтвердила диагноз и дала рекомендации о лечении бисфосфонатами, стало поворотным моментом в жизни девочки. Для лечения необходимо было проводить трехдневные курсы лечения памидронатом 3-4 раза в год в условиях специализированного стационара. Первый курс Люба получила в мае 2009 года.
После второго курса лечения в октябре этого же года мама и врачи отметили у Любочки значительную положительную динамику: она стала передвигаться на ягодицах, начала уверенно сидеть и переворачиваться на живот. Для двухлетнего ребенка с физическим отставанием от возрастной нормы это было существенным прорывом в развитии моторных навыков и улучшении качества жизни. Так как Любе требовалось постоянное лечение в Москве, родители решают переехать в Россию – к своим родителям в Ивановскую область, где и живут сейчас. После четвертого курса лечения в феврале 2010 года Люба стала опираться на ноги, а после седьмого — начала стоять, держась за спинку кровати или за стул. Однако из-за деформации от переломов бедер и голеней начали часто ломаться бедренные кости. Встал вопрос об операции по коррекции деформаций.
В России в то время еще не делали операции с телескопическими штифтами, поэтому родители нашли медицинский центр в Тель-Авиве, где подобные операции проводились. В октябре 2011 года Любе сделали первую операцию — остеотомию правого бедра и правой голени, с использованием телескопических штифтов Fassier-Duval. В ноябре — вторая операция левого бедра и левой голени. После снятия гипса, Любе изготовили аппараты на нижние конечности и туловище, и там же в Израиле девочка прошла реабилитацию. Через год выяснилось, что в левом бедре мигрирует штифт, врачи дали рекомендацию наблюдать. Но зимой начало опухать левое колено, появились боли.
Поэтому в июле Любу отправили на операцию в Германию в детскую больницу Альтона в Гамбурге. Девочке сделали операцию на левом бедре, в результате которой был заменен деформированный штифт. Именно деформация штифта стала причиной его смещения. В наложении гипса не было необходимости и почти сразу началась реабилитация. В Германии сделали ортезы в виде «сапожка» и Любочка научилась ходить с ходунками. Продолжили курсы лечения паминдронатом с интервалом 3-4 мес.
Несовершенный остеогенез. Счастье жить
Любочку оформили в детский сад, куда мама ходила вместе с ней. В сентябре 2014 года Люба пошла в первый класс в общеобразовательную школу и в Школу искусств учиться игре на синтезаторе. По заявлению мамы и с разрешения директора школы, Люба посещала уроки вместе со всеми ребятами. Все было хорошо, однако в конце декабря 2016 года девочка перестала вставать на ноги и жаловалась на боль. Выяснилось, что мигрируют штифты в голенях. Врачи запретили вставать и упираться на ноги. В мае этого года маму с дочкой отправляют в больницу «Святой Катарины» в Хорватии. Следующая операция состоялась в октябре. Сейчас хрупкая девочка на домашнем обучении. Однако все надеются, что вскоре Любочка пойдет в школу и будет учиться в классе со своими сверстниками. Также Люба посещает занятия на онлайн-платформе Учи. ру, где часто участвует в олимпиадах, и занимается в онлайн-школе «Фоксфорд».
По словам мамы, Любе нравится все новое, ее последнее увлечение — шитье. Изменилось к лучшему не только состояние Любы. Российская медицина тоже делает шаги в своем развитии. Появляются новые возможности для лечения детей и на родине. Так в сентябре 2017 года были зарегистрированы телескопические штифты Fassier-Duval производства канадской компании «Pega Medical». Теперь это медицинское изделие, являющееся самым адекватным методом хирургической коррекции и профилактики переломов для детей с несовершенным остеогенезом в мире, доступно к применению в трех клиниках нашей страны:
• Многопрофильный медицинский центр GMS (Global Medical Sistem) www.gmsclinic.ru
• ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им.Г.И.Турнера» www.rosturner.ru
• «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения РФ www.nczd.ru