Функции почек и суточная протеинурия у пациентов с болезнью Фабри при лечении агалсидазой Альфа в течение 3 лет: бразильский опыт

Исходные данные: До появления фермент-заместительной терапии (ФЗТ), лечение болезни Фабри состояло из симптоматических и паллиативных мер. ФЗТ стала доступна несколько лет назад, для этого используется рекомбинантный человеческий фермент альфа агалсидаза, аналог альфа-галактозидазы А (GALA). Тем не менее, ограниченность условий для исследований не позволяла выяснить влияние ФЗТ на функцию почек. Данное исследование направлено на изучение безопасности…

Подробнее

Психические и психосоциальные аспекты болезни Фабри

Болезнь Фабри поражает различные органы и системы, включая центральную нервную систему. Многие пациенты подвергаются опасности развития нейропсихиатрических заболеваний, среди которых преобладают депрессии и нейропсихологические нарушения. Из-за соматических и психологических нарушений качество жизни (КЖ) у таких людей значительно снижено. Несмотря на то, что патофизиологические механизмы болезни Фабри выяснены не полностью, предполагается, что отложения сфинголипидов в эндотелии…

Подробнее

Живые истории: не отбирайте лекарство у ребенка: Даже на месяц, даже на неделю!

Ильке поставили диагноз (МПС II) летом 2013г., а зимой, этого же года, ребенок начал получать ЭЛАПРАЗУ (недостающий фермент). Нельзя сказать, что все пошло «как по-маслу», были аллергические реакции…, но мы справились (спасибо врачам!) Илюша рос, еженедельно получая свое лекарство. И мы не знали, точнее не были уверены, что именно с помощью ЭЛАПРАЗЫ наш мальчик такой…

Подробнее

КОШАЧИЙ КРИК. История редкой девочки с синдромом Лежёна

В солнечный июньский день, 2007 года, родилась наша долгожданная Настенька. Родилась раньше срока, с маленьким весом. Малышку сразу увезли в реанимацию и сказали мне: «Мамаша, вы сами виноваты. Не видишь ребенок инфицированный». Это сейчас я знаю, что детки с нашим синдромом рождаются часто раньше срока и маловесными, но тогда пребывала в состоянии шока. Никто из…

Подробнее

Редкие заметки: Особенный ребёнок

Здравствуйте! Меня зовут Таисия, мне 35 лет, и я мама очаровательной девочки по имени Лета. Дочка родилась в 2003 году и ее состояние при рождении было крайне тяжелым (она не закричала, не показала почти никаких рефлексов и дышала с большим трудом). Сразу после рождения дочку перевели в реанимацию и там она пробыла 3 месяца, без…

Подробнее

Клинические наблюдения пациентов с болезнью ФАБРИ, которые перешли от agalsidase-β к agalsidase-α

Cоавторы: Tsuboi K., Yamamoto H. Исходные данные: В период с 2009 г. по 2012 г. во всем мире наблюдалась нехватка препарата agalsidase-β для лечения болезни Фабри. Таким образом, были необходимы альтернативные методы лечения, в том числе переход на другую фермент-заместительную терапию. Цель: Постоянное обсервационное исследование для оценки последствий перехода от agalsidase-β (1,0 мг/кг каждые две…

Подробнее

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (синдром Хантера): Новые возможности терапии.

В статье представлен материал по чрезвычайно актуальной проблеме педиатрии – мукополисахаридозам, генетически детерменированным редким заболеваниям. Обозначены существующие на сегодняшний день проблемы, в числе которых несвоевременная диагностика, обуславливающая позднее начало терапии и прогрессирование болезни, медико-социальные проблемы детей, страдающих мукополисахаридозами. Приведен клинический случай успешной ферментозаместительной терапии у ребёнка с мукополисахаридозом II типа (синдромом Хантера). Мукополисахаридозы (МПС) —…

Подробнее

Успешная беременность у пациентки с болезнью ФАБРИ и преимущественным поражением почек.

Представлено редкое в акушерской практике наблюдение за течением беременности у пациентки с болезнью Фабри. Продемонстрированное нами наблюдение иллюстрирует трудности диагностики, особенности клинических проявлений и течения болезни Фабри во время беременности, а также возможности благоприятного исхода этого тяжелого заболевания для матери и плода при условии своевременно установленного диагноза и эффективной заместительной ферментативной терапии. Болезнь Фабри (БФ)…

Подробнее

Невидимая болезнь. 1 Часть: Введение в болезни цикла образования мочевины.

Нарушения обмена цикла мочевины — это врожденные ошибки метаболизма, при которых, из-за частичной или полной инактивации соответствующих ферментов, нарушается образование малотоксичной мочевины, что приводит к острой или хронической интоксикации аммиаком — гипераммониемии. Гипераммониемия (ГА) — клиническая ситуация с повышением уровня аммиака (NH3) и (аммония, NH4+) в крови выше 100 мкМоль/л у новорожденых и выше 50…

Подробнее

Мы — пациенты с болезнью ГОШЕ.

Федеральным Законом от 21 ноября 2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», а также Приказом Минздравсоцразвития №162н от 4 апреля 2008 года «О порядке ведения федерального регистра больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью гоше, миелолейкозом, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов и (или) тканей» закреплено понятие «редкие (орфанные) заболевания –…

Подробнее