Межрегиональная научно-практическая конференция «Профилактика, диагностика и лечение наследственной и врожденной редкой патологии» состоялась во Владивостоке.
Редкая патология, редкие заболевания в России встречаются везде – от Калининграда до Владивостока. С 23 по 25 августа в самой восточной точке России, городе, который от Москвы отделяют 9 часов полета и 7 часовых поясов, проходила конференция по редким заболеваниями. Называлась она «Профилактика, диагностика и лечение наследственной и врожденной редкой патологии».
Первый человек, который может понять, что перед ним редкая патология – это педиатр. Именно он, отмечая малейшие нюансы жизни новорожденного, сталкивается с набором непонятных симптомов, которые нужно расшифровать. В зале Тихоокеанского государственного медицинского университета собрались педиатры поликлиник и роддомов со всего Приморского края.
Первое заседание – отчетное. Подводят итоги результатов работы кабинетов пренатальной диагностики и педиатрической службы. Результаты на первый взгляд – блестящие: смертность от редких патологий в детском возрасте ничтожно мала. Но так ли положителен это вывод? Ситуация на самом деле критическая – регистры не ведутся должным образом, нет преемственности между акушерами, гинекологами и генетиками, уровень диагностики оставляет желать лучшего. Похвальна работа педиатрической службы Находки – там выявлено самое большое количество редких патологий.
Педиатры в зале разводят руками, что такое редкая патология – не видели, не слышали, не знаем. И это неудивительно, для изучения орфанных болезней в медицинских институтах выделяется очень мало часов. Но выход есть – такие конференции по редким заболеваниям как раз для повышения уровня квалификации врачей и проводятся.
«Как заподозрить болезнь Гоше?», «Диагностика и лечение МПС 2-го типа», «Современные аспекты фенилкетонурии» — эти и другие лекции читают ведущие специалисты в области редких заболеваний. Они специально прилетели через всю страну из Москвы, чтобы поделиться опытом наблюдения орфанных больных и рассказать о клинических случаях.
Большая часть лекций была посвящена диагностике, точнее, ее современным методам: применение тандемной масс-спектрометрии, неонатального и селективного скрининга, массивного параллельного секвенирования. Конечно, такая сложная диагностика – это не задача педиатров, их задача – запомнить основные проявления болезней, чтобы столкнувшись с орфанным пациентом – заподозрить редкую патологию и направить для дальнейшего исследования к генетику. Или в орфанный центр в Москву. В любом случае – каждый спикер был услышан, каждая редкая патология разобрана по полочкам, а значит можно надеяться, что уровень диагностики в Приморском крае должен подрасти.
