В соответствии с действующим законодательством Российской Федерации, каждый имеет право на охрану здоровья и медицинскую помощь (п. 1 ст. 41 Конституции РФ).
Надлежащее лекарственное обеспечение граждан, в т.ч. пациентов с редкими заболеваниями, – составная часть медицинской помощи, жизненно важный фактор укрепления здоровья нации как главной ценности государства и общества.
Согласно ст. 44 Федерального закона Российской Федерации от 21.11.2011 N 323-ФЗ (ред. от 27.12.2019, с изм. от 13.01.2020) в России редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.
Формирование перечня редких (орфанных) заболеваний осуществляется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти в сфере здравоохранения в лице его компетентного исполнительного органа – Министерство здравоохранения Российской Федерации — на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте rosminzdrav.ru в сети «Интернет» (ч. 2 ст. 44 ФЗ-323).
Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утверждается Правительством Российской Федерации.
Термин происходит от английского слова orphan, что означает «сирота». Редкие заболевания, как правило, связанны с генетическими нарушениями, лечение для которых запредельно дорогое.
В нашей стране созданы две специальные программы для лечения орфанных пациентов.
Федеральный закон от 27 декабря 2019 г. № 452-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», вступивший в силу 1 января 2020 г., расширил программу высокозатратных нозологий, дополнив перечень редких (орфанных) заболеваний, для лечения которых лекарства приобретаются за счет средств федерального бюджета. В настоящее время в России действует программа «14 ВЗН», включающая в себя гемофилию, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз, гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз I, II и VI типов, апластическую анемию неуточненную, наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного) X (Стюарта-Прауэра) и лиц после трансплантации органов и (или) тканей. Организация обеспечения лиц с указанными заболеваниями лекарственными препаратами осуществляется в порядке, установленном Правительством Российской Федерации по утверждаемому им перечню лекарственных препаратов и формируемому в установленном им порядке.
Во вторую программу — «Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие (орфанные) заболевания» — включены 17 нозологий, перечень которых утвержден Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. № 403 “О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”.
Обеспечивать эту категорию пациентов должны субъекты РФ за счет средств региональных бюджетов.
Статьями 16 и 83 Федерального закона от 21.11.2011 № 323 – ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» за органами исполнительной власти субъектов Российской Федерации закреплены полномочия по обеспечению граждан зарегистрированными в установленном порядке на территории Российской Федерации лекарственными препаратами для лечения заболеваний. Реализация же прав больных редкими заболеваниями в получении незарегистрированных на территории Российской Федерации лекарственных препаратов имеет свою специфику.
Приказ Минздрава России от 14 января 2019 года N 4н «Об утверждении порядка назначения лекарственных препаратов, форм рецептурных бланков на лекарственные препараты, порядка оформления указанных бланков, их учета и хранения» запрещает медицинским работникам оформлять рецепты на незарегистрированные лекарственные препараты.
Но Федеральным законом от 21.11.2011 № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» (п. 2 ст. 83) предусмотрено: в случае наличия медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям) и по решению врачебной комиссии допускается использование иных препаратов, чем те, которые включены в стандарт медицинской помощи.
Согласно п. 4.7. приказа Минздравсоцразвития от 5 мая 2012 № 502н «Об утверждении порядка создания и деятельности врачебной комиссии медицинской организации» одной из функций врачебной комиссии является принятие решения о назначении лекарственных препаратов при наличии медицинских показаний (индивидуальная непереносимость, по жизненным показаниям).
Порядок применения лекарственных средств у больных по жизненным показаниям определён Положением о порядке применения лекарственных средств у больных по жизненным показаниям, утверждённым приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 9 августа 2005 г. N 494 «О порядке применения лекарственных средств у больных по жизненным показаниям». Согласно пункту 3 названного порядка в случае необходимости индивидуального применения по жизненным показаниям лекарственного средства, не зарегистрированного на территории Российской Федерации, решение о назначении указанного препарата принимается консилиумом федеральной специализированной организации, оформляется протоколом и подписывается главным врачом или директором федеральной специализированной медицинской организации.
В соответствии с ч. 3 ст. 47 Федерального закона № 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств», ввоз незарегистрированных ЛС производится на основании разрешения Минздрава России по заявлениям лиц. К числу таких лиц отнесены медицинские организации, производители лекарственных средств; организации оптовой торговли лекарственными средствами; научно-исследовательские организации, образовательные организации высшего образования, а также иные, указанные в пунктах 1 — 4 ст. 48 Федерального закона № 61-ФЗ.
Порядок ввоза лекарственных средств для медицинского применения на территорию Российской Федерации утвержден Постановлением Правительства Российской Федерации от 29.09.2010 № 771 г. Москва «О порядке ввоза лекарственных средств для медицинского применения на территории РФ» по жизненным показаниям, одним из положений которого является «Обращение уполномоченного органа исполнительной власти субъекта Российской Федерации в форме электронного документа, подписанного электронной цифровой подписью, о необходимости ввоза незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи по жизненным показаниям конкретного пациента с приложением копии заключения консилиума врачей учреждения субъекта Российской Федерации, в котором оказывается медицинская помощь этому пациенту, о назначении ему незарегистрированного лекарственного препарата для оказания медицинской помощи по жизненным показаниям и необходимости его ввоза, подписанного главным врачом (директором) или лицом, исполняющим его обязанности». Кроме того, ввоз в РФ конкретной партии незарегистрированных лекарственных средств, предназначенных для оказания медицинской помощи по жизненным показаниям конкретного пациента регулируется таможенным законодательством Таможенного союза в рамках ЕвроАзЭС и «Административным регламентом», утв. Приказом Министерства здравоохранения РФ № 58н от 02.08.2012 г.
На недопустимость отказа гражданам, страдающим редкими заболеваниями, в лекарственном обеспечении за счёт средств бюджетов субъектов Российской Федерации указано Министерством здравоохранения Российской Федерации в письме от 8 июля 2013 г. N 21/6/10/2-4878. В этом же письме разъяснено, что Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» не предполагает установления каких-либо ограничительных перечней лекарственных препаратов для обеспечения больных, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.
Право на жизнь — основа человеческого существования, источник всех других основных прав и свобод и высшая социальная ценность, право на охрану здоровья представляет собой высшее для человека благо, без которого могут утратить значение многие другие блага (определение Конституционного Суда Российской Федерации от 19 мая 2009 г. N 816-О-О).
