В солнечный июньский день, 2007 года, родилась наша долгожданная Настенька. Родилась раньше срока, с маленьким весом. Малышку сразу увезли в реанимацию и сказали мне: «Мамаша, вы сами виноваты. Не видишь ребенок инфицированный». Это сейчас я знаю, что детки с нашим синдромом рождаются часто раньше срока и маловесными, но тогда пребывала в состоянии шока. Никто из…
Здравствуйте! Меня зовут Таисия, мне 35 лет, и я мама очаровательной девочки по имени Лета. Дочка родилась в 2003 году и ее состояние при рождении было крайне тяжелым (она не закричала, не показала почти никаких рефлексов и дышала с большим трудом). Сразу после рождения дочку перевели в реанимацию и там она пробыла 3 месяца, без…
Cоавторы: Tsuboi K., Yamamoto H. Исходные данные: В период с 2009 г. по 2012 г. во всем мире наблюдалась нехватка препарата agalsidase-β для лечения болезни Фабри. Таким образом, были необходимы альтернативные методы лечения, в том числе переход на другую фермент-заместительную терапию. Цель: Постоянное обсервационное исследование для оценки последствий перехода от agalsidase-β (1,0 мг/кг каждые две…
В статье представлен материал по чрезвычайно актуальной проблеме педиатрии – мукополисахаридозам, генетически детерменированным редким заболеваниям. Обозначены существующие на сегодняшний день проблемы, в числе которых несвоевременная диагностика, обуславливающая позднее начало терапии и прогрессирование болезни, медико-социальные проблемы детей, страдающих мукополисахаридозами. Приведен клинический случай успешной ферментозаместительной терапии у ребёнка с мукополисахаридозом II типа (синдромом Хантера). Мукополисахаридозы (МПС) —…
Представлено редкое в акушерской практике наблюдение за течением беременности у пациентки с болезнью Фабри. Продемонстрированное нами наблюдение иллюстрирует трудности диагностики, особенности клинических проявлений и течения болезни Фабри во время беременности, а также возможности благоприятного исхода этого тяжелого заболевания для матери и плода при условии своевременно установленного диагноза и эффективной заместительной ферментативной терапии. Болезнь Фабри (БФ)…
Нарушения обмена цикла мочевины — это врожденные ошибки метаболизма, при которых, из-за частичной или полной инактивации соответствующих ферментов, нарушается образование малотоксичной мочевины, что приводит к острой или хронической интоксикации аммиаком — гипераммониемии. Гипераммониемия (ГА) — клиническая ситуация с повышением уровня аммиака (NH3) и (аммония, NH4+) в крови выше 100 мкМоль/л у новорожденых и выше 50…
Основные нормативно правовые акты по вопросу признания лица инвалидом которыми необходимо руководствоваться. Федеральный закон от 24.11.1995 №181-ФЗ «О социальной защите инвалидов в Российской Федерации»; Закон Российской Федерации от 27.04.1993 №4866-1 «Об обжаловании в суд действий и решений, нарушающих права и свободы граждан»; Постановление Правительства Российской Федерации от 20.02.2006 №95 «О порядке признания лица инвалидом»; Приказ…
Организатор: Межрегиональная Общественная Организация «Межрегиональный центр помощи больным аниридией «Радужка». При поддержке: Комиссии Общественной палаты Российской Федерации по охране здоровья, физической культуре и популяризации здорового образа жизни (www.oprf.ru); МРБООИ «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» (www.spiporz.ru); Медцентра «Город Детства» (www.mcgd.ru); Европейской Федерации аниридийных ассоциаций «Аниридия Европа» (www.aniridia.eu). Список участников доступен на сайте организатора.…
Федеральным Законом от 21 ноября 2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», а также Приказом Минздравсоцразвития №162н от 4 апреля 2008 года «О порядке ведения федерального регистра больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью гоше, миелолейкозом, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов и (или) тканей» закреплено понятие «редкие (орфанные) заболевания –…
Программа 7 нозологий ◉ В России продолжает триумфально шествовать программа «Семь Нозологий», результатами которой, благодаря регулярным, прозрачным федеральным закупкам лекарственных средств, удалось добиться значительного улучшения состояния здоровья пациентов, в том числе с четырьмя редкими заболеваниями. Программа позволила динамично увеличить количество пациентов, участвующих в программе, за счет оптовых закупок, посредством централизованных торгов, снизить стоимость партии лекарств,…