Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403 / «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями…»

C изменениями и дополнениями от: 4 сентября 2012 г. В соответствии со статьей 44 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» Правительство Российской Федерации постановляет: Утвердить прилагаемые: Правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального…

Указ Президента РФ от 1 июня 2012 г. N 761 «О Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012 — 2017 годы»

Национальная стратегия действий в интересах детей на 2012 — 2017 годы. (утв. Указом Президента РФ от 1 июня 2012 г. N 761) (выдержки) I. Введение Согласно Всеобщей декларации прав человека дети имеют право на особую заботу и помощь. Конституция Российской Федерации гарантирует государственную поддержку семьи, материнства и детства. Подписав Конвенцию о правах ребенка и иные…

Молекулярная биология наследственных мотосенсорных полиневропатий

В конце 19 века Ж.-М. Шарко и П. Мари во Франции и Г.Г. Тус в Англии описали клинику наследственной мотосенсорной полиневропатии, которая была названа их именем: болезнь Шарко-Мари-Туса (Charcot-Marie-Tooth disease – CMT). Клинически более тяжелая полиневропатия с началом развития в раннем детстве была позднее описана двумя студентами Шарко – Ж. Дежерином и Ж. Соттом. Г.…

Так что же такое гены? И как выявить мутацию?

Ребенок болен. Врач-генетик что-то объясняет про гены и мутации. Дома, уложив спать своего малыша, мама и папа сидят, склонив головы над монитором. Так что же такое гены? И как выявить мутацию? Ген — это единица наследственной информации, занимающая определенное положение в геноме и контролирующее выполнение определенной функции. А если в гене возникает мутация, то он…

Гликогеновая болезнь – последние новости из Германии

текст: Сурков А.Н. Научный центр здоровья детей РАМН, г.Москва С 28 по 30 ноября 2013 г. в городе Гайдельберге (Германия) проходила Международная конференция по болезням накопления гликогена (International Glycogen Storage Disease Conference). Болезни накопления гликогена – обобщающее название целой группы редких наследственных заболеваний, связанных с нарушением углеводного обмена и характеризующихся избыточным его накоплением в печени и/или…