В предверии Европейской конференции по Редким Заболеваниям и Редким лекарствам, журналист Пауль Таннах (Tunnah) обсудил с Уиллс Хьюз-Уилсон (Wills Hughes-Wilson), экспертом по редким заболеваниям, актуальные вопросы редких заболеваний

Редкое заболеваниеОставить комментарий

«На настоящий момент реальность такова, что только для 2% редких заболеваний существует лечение. Это означает, что для остальных 98% заболеваний такого лечения нет.» ПT: Каковы основные достижения в области Редких Заболеваний за последнее время? УХУ: Были достигнуты новые рубежи в различных областях редких заболеваний. Например, первый раз в истории, утверждена генная терапия в Европе. Впервые…

Нижний Новгород и «редкие пациенты». Произвол местной власти или просто «нет денег»?

Социальный ракурсОставить комментарий

01.04.2014 Седьмое или восьмое заседание суда. Тема одна и та же. Признать незаконным бездействие властей в вопросе не обеспечения лечения по жизненным показаниям пациента с редкой болезнью. Минздрав Нижнего Новгорода, как обычно возражает, оспаривает, бодается… Хотя, как это может быть «как обычно»? Минздрав призван защищать, оберегать, обеспечивать законность в сфере здравоохранения. Или я плохо читала…

Некоторые юридические и социально-экономические проблемы поддержки и медицинского обслуживания пациентов, страдающих редкими заболеваниями.

Медицинское обозрениеОставить комментарий

27 февраля 2014 года в Общественной Палате Российской Федерации состоялся круглый стол: «Доступность медицинской помощи и социальной поддержки для пациентов с редкими заболеваниями в России», посвященный Международному дню редких заболеваний, который отмечается международной общественностью в «редкий» день – 29 февраля. Присутствовавшие на круглом столе депутаты Государственной думы, руководители Минздрава РФ, представители науки, учреждений здравоохранения и…

Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (утв. постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403)

Редкое заболеваниеОставить комментарий

1. Гемолитико-уремический синдром [D59.3] 2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы- Микели)[D59.5] 3. Апластическая анемия неуточненная [D61.9] 4. Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)[D68.2] 5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)[D69.3] 6. Дефект в системе комплемента[D84.1] 7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения [Е22.8] 8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) [Е70.0, Е70.1]…

Уважаемые пациенты и родственники пациентов!

От редакцииОставить комментарий

27 февраля 2014 года в Общественной Палате РФ прошел круглый стол «Доступность медицинской помощи и социальной поддержки для пациентов с редкими заболеваниями в России» приуроченный международному дню редких заболеваний. Одним, из наиболее важных обсуждаемых вопросов в ходе работы круглого стола, был вопрос о качестве заполнения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными)…

Заключение на проект федерального закона «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», вносимый в Государственную Думу депутатом Государственной Думы А.А.Озеровым

Медицинское обозрениеОставить комментарий

Депутату Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации А.А.Озерову Государственная Дума Федерального Собрания РФ На № ОАА-4/34/39079 от 29 ноября 2013 г. ЗАКЛЮЧЕНИЕ на проект федерального закона «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», вносимый в Государственную Думу депутатом Государственной Думы А.А.Озеровым В соответствии с частью 3 статьи 104 Конституции…

ИЗМЕНИМ ЖИЗНЬ К ЛУЧШЕМУ [АКТУАЛЬНАЯ ТЕМА]

Редкое заболеваниеОставить комментарий

Болезнь Гоше – наследственное заболевание, которое относится к группе редких болезней. Клинические проявления болезни Гоше очень разнообразны. Основными клинико — диагностическими маркерами заболевания могут быть: увеличенная печень и селезенка, снижение уровня гемоглобина, количества тромбоцитов; боли в костях, переломы в анамнезе. Благодаря лекарственным препаратам, которые восполняют недостаток в организме фермента глюкоцереброзидазы, сегодня удается нормализовать основные показатели,…

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ — новые возможности терапии

Редкое заболеваниеОставить комментарий

ЧТО ТАКОЕ БОЛЕЗНЬ ГОШЕ? Болезнь Гоше (БГ) – это наследственное заболевание. Для людей с БГ характерен недостаточный уровень активности фермента, называемого глюкоцереброзидазой. Ферменты – это вещества, которые помимо других функций, помогают организму разрушать неполноценные клетки. В результате врожденной ферментной недостаточности при БГ в клетках накапливается жировое вещество, называемое глюкоцереброзид. Эти «нагруженные» липидами клетки и называются…

ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА ТИПА VI

МероприятияОставить комментарий

Коллектив авторов: ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии» Минздрава России (проф. П.В.Новиков, д.м.н. А.Н. Семячкина, д.м.н. В.Ю. Воинова), ФГБУ «Медико-генетический научный центр РАМН» (д.м.н. Е.Ю. Захарова, к.б.н. Е.Ю. Воскобоева). Методология Методы, использованные для сбора/селекции доказательств. Доказательной базой для рекомендаций являются поиск в электронных базах данных PubMed и Mеdline. Данные клинические рекомендации подготовлены на основании…

ВНИМАНИЕ!!!! ПРОЕКТ ФЕДЕРАЛЬНОГО ЗАКОНА — О внесении изменений в Федеральный закон Российской Федерации «Об основах охраны здоровья граяедан в Российской Федерации»

Медицинское обозрениеОставить комментарий

Статья 1 Внести в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (в редакции Федеральных законов от 25 июня 2012 года № 89-ФЗ, от 25 июня 2012 года № 93-Ф3, от 2 июля 2013 года № 167-ФЗ, от2 июля2013 года№ 185-ФЗ, от23 июля2013 года№ 205-ФЗ, от27 сентября 2013 года№ 253-Ф3) следующие изменения: 1.…