Центр для детей с редкими заболеваниями: мечта или реальность [на примере пациентов с синдромом РЕТТА].

Медицинское обозрениеОставить комментарий

В России полным ходом идут процессы модернизации здравоохранения, инклюзии в образовании, развития доступной среды, но, к сожалению, дети с синдромом Ретта по-прежнему остаются вне системы образования и реабилитации, диагностика остается труднодоступной, родителям часто говорят: «Мы не знаем, что делать с вашим ребенком». Большого труда стоит поднимать вопросы маленькой группы детей с этим редким генетическим заболеванием.…

Проблемы оказания помощи и маршрутизации пациентов с орфанными заболеваниями.

Медицинское обозрениеОставить комментарий

Расширение наших знаний в области медицины, позволяет понимать механизм развития того или иного заболевания у человека. Например, лизосомные болезни, связанные с нарушением обмена мукополисахоридов. Впервые попытка классифицировать эту группу заболеваний до открытия биохимических основ их развития была сделана английским врачом Эллисом который ввел в клинику термин «гаргоилизм» в 1936 году, который объединил мукополисахаридозы типа I…

Доступность препаратов для лечения редких заболеваний. Комплексный анализ законодательства, нормативных положений и политик в 35 странах.

Медицинское обозрениеОставить комментарий

Введение Лекарственные средства для лечения редких заболеваний — представляют собой препараты или вакцины, предназначенные для лечения, предотвращения или диагностики редких заболеваний. В число редких заболеваний входят генетические заболевания, редкие формы рака, инфекционные тропические заболевания и дегенеративные заболевания. Определение редких заболеваний варьируется в разных юрисдикциях, но обычно при определении редких заболеваний учитывается распространенность заболевания, тяжесть и…

Интервью — Лукина Е.А. — Мы получили фантастическую возможность больных людей сделать здоровыми.

Социальный ракурсОставить комментарий

Елена Алексеевна, расскажите, пожалуйста, почему и когда Вы начали заниматься пациентами с РЗ? В прошлом базовая клиника Гематологического научного центра (ГНЦ, тогда – НИИ гематологии и переливания крови) располагалась на территории гематологических отделений городской клинической больницы имени С.П.Боткина. С 1988 года руководителем клиники, профессором Мокеевой Натальей Александровной, была инициирована новая научно-исследовательская тема, касающаяся диагностики и…

МУКОВИСЦИДОЗ: Проблемы и пути их решения.

Редкое заболеваниеОставить комментарий

Пути решения проблем, возникающих у пациентов с муковисцидозом Муковисцидоз (МВ) — моногенное, аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз. Муковисцидоз является важной медико-социальной проблемой. Раньше это была проблема педиатров, в настоящее время все большее число специалистов разного профиля вовлекается в ее решение. Если в 50-годах…

Круглый стол в Госдуме по проблемам лечения редких заболеваний

МероприятияОставить комментарий

В понедельник в Госдуме прошел круглый стол, где обсуждались проблемы лечения редких заболеваний, в котором приняли участие депутаты, представители Минздрава, региональных властей, пациентских сообществ, профсоюзов и медицинских ассоциаций. Минздрав России до сих пор не утвердил стандарты оказания медпомощи пациентам, страдающим орфанными заболеваниями. Об этом сообщил председатель Комитета Госдумы по охране здоровья, член ЛДПР Сергей Фургал…

Испытание на прочность…

От редакцииОставить комментарий

Уважаемые читатели! Мы рады снова приветствовать Вас на страницах журнала. В прошедшем 2015 году в мире наблюдался огромный прогресс в области развития законодательных инициатив в области редких заболеваний. Европейское агентство по лекарственным средствам запустило несколько важных новых инициатив, включая сбор данных о лекарственных средствах через реестры пациентов, процедуры, способствующие ускоренной оценке приоритетных лекарственных средств (PRIME).…

Стихи: Татьяна Усольцева.

ТворчествоОставить комментарий

ЛЕКАРСТВО Лекарство в венок бежит по капелькам, Пока ребёночек смотрит мультики. Уже не скажешь, что Данька маленький. Он самый смелый, счастливый, умненький. Он не боится теперь иголочек, Почти не плачет и не теряется. Как хмурый день сменяется солнечным, Так и за болью радость скрывается. Наш ангелок за лето похорошел, Прибавил в росте, покрылся загаром бронзовым.…

Директор Института Экономики здравоохранения ВШЭ, эксперт в области здоровья Лариса Попович отвечает на вопросы пациентов с редкими заболеваниями

Медицинское обозрениеОставить комментарий

Что государство сделало для пациентов с орфанными заболеваниями? У нас есть в 323 законе определение «орфанных заболеваний» и правила финансирования их лечения. У нас официально признано, что 24 редких (орфанных) заболевания из более 7000 существующих в мире включены в систему государственного отслеживания, регистрации пациентов, на них есть регистры, на них выделяются средства субъектами РФ. В…