Федеральным Законом от 21 ноября 2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», а также Приказом Минздравсоцразвития №162н от 4 апреля 2008 года «О порядке ведения федерального регистра больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью гоше, миелолейкозом, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов и (или) тканей» закреплено понятие «редкие (орфанные) заболевания – это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения».
Одним из таких редких заболеваний является болезнь Гоше – это наследственное заболевание, развивающееся в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг, что впоследствии в тяжелых случаях приводит к инвалидизации и ухудшению качества жизни.
Благодаря законодательным актам все пациенты с болезнью Гоше в России обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами в полном объеме в течении многих лет (с 2008 года) за счет ежегодных федеральных закупок.
На базе Научно-клинического отделения орфанных заболеваний ФГБУ Гематологического научного центра Министерства здравоохранения РФ под руководством д.м.н., проф. Лукиной Е. А. стало доступным получение высококвалифицированной медицинской помощи взрослым пациентам с болезнью Гоше. К сожалению квалифицированную медицинскую помощь пациенты с этим редким заболеванием не имеют возможности получить по месту жительства, так как в регионах, в силу редкости заболевания и наличия в регионе единичных пациентов с таким диагнозом, отсутствуют специалисты по данному заболеванию. В Гематологическом центре, благодаря грамотно выстроенной программе по обследованию, постановке диагноза, лечения и наблюдения, качество жизни и здоровья пациентов с болезнью Гоше значительно улучшается. Данный успешный опыт работы, хорошо отлаженная система лечения может являться примером для лечения других редких заболеваний. Для пациентов крайне важно иметь такой Центр и получать высококвалифицированную медицинскую помощь.
Дети с болезнью Гоше получают необходимую медицинскую помощь на базе ведущего федерального детского лечебного учреждения «Научный центр здоровья детей» Министерства здравоохранения РФ силами ведущего педиатра по болезни Гоше в России к.м.н., врача высшей категории Гундобиной Ольги Станиславовны.
В 2015 году пациентами с болезнью Гоше была создана некоммерческая организация «Союз пациентов с болезнью Гоше» с целью оказания информационной, психологической, правовой помощи и объединения пациентов с диагнозом «болезнь Гоше» для защиты и отстаивания наших общих интересов. Организаторами являются пациенты с данным заболеванием Карасев Юрий и Колыханов Алексей. У организации есть группа в социальной сети «вконтакте» vk.com/gaucherspiporz , где можно поделиться опытом решения проблем, связанных с данным заболеванием, и задать вопросы.
Также в России существует межрегиональная общественная организация «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше, и их семьям» под руководством Марина Тереховой, которая стояла у истоков движения и внесла большой вклад в организацию помощи пациентам с болезнью Гоше в России.
По всем вопросам, связанным с проблемами организации лечения болезни Гоше обращайтесь по вышеуказанным контактам!