Редкие болезни крови отличает одна особенность: для благоприятного исхода их нужно диагностировать быстро.
Круглый стол «Острые проблемы острой порфирии» состоялся 30 сентября 2017 года.
Редкая болезнь крови — Острая перемежающаяся порфирия – редкое генетическое заболевание, которое проявляется периодическими атаками. Атака – острое состояние, требующее экстренной, незамедлительной помощи. И именно эта особенность заболевания делает крайне уязвимым положение пациенток с порфирией.
Круглый стол «Острые проблемы острой порфирии» проводился «Российской Ассоциацией Порфирии» вместе с «Союзом пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям». Главной целью мероприятия — было привлечения внимания к проблемам пациентов с этой редкой болезнью крови. В работе Круглого стола приняли участие представители медицинского сообщества, пациентских организаций, научные работники, врачи — специалисты по порфирии и сами пациенты с редкой болезнью крови. В ходе обсуждения выяснились следующие крайне болезненные вопросы, без решения которых пациенты с острой перемежающейся порфирией обречены на глубокую инвалидность или скоропостижную смерть.
Редкие болезни крови — ПРОБЛЕМЫ
К основным из них относятся:
— Недостаточный уровень диагностики, при котором редкий диагноз порфирия ставится довольно поздно. Вообще, поздняя постановка диагноза – это проблема всех орфанных заболеваний, но в случае с порфирией – это проблема катастрофическая. Первое проявление заболевания порфирия (атака) – это быстрое разрушительное воздействие на организм, которое спровоцировано недостаточностью фермента. Проявляется заболевание чаще всего у женщин детородного возраста (18-40 лет). Внезапно и очень сильно у женщины начинает болеть живот, через неделю к боли в животе присоединяются парезы в конечностях, через две недели отказывает дыхательная мускулатура. Обездвиженную пациентку переводят на ИВЛ. В 70% случаев все заканчивается летальным исходом от присоединившихся инфекций и пневмонии.
— Неработоспособная существующая схема лекарственного обеспечения для пациенток с порфирией. Острая перемежающаяся порфирия входит в Перечень из 24-х жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Согласно 323 ФЗ обеспечение лекарственными препаратами заболеваний, входящих в этот перечень, осуществляется за счет средств региональных бюджетов. Это значит, что после установления диагноза порфирия, пациентку нужно внести в этот перечень ( что в среднем занимает 2 месяца), потом провести процедуру закупки препарата (что еще отнимает время). В итоге вводить препарат будет просто некому – за это время пациентка уже погибнет. Препарат патогенетического действия нужно вводить в первые – вторые сутки от начала атаки. Чем дольше дней длиться атака без лечения, тем больше неврологических нарушений происходит в организме. Существующая схема работоспособна, когда атака порфирии происходит повторно у пациентки уже состоящей в регистре, для новых, вновь выявленных случаев, она абсолютно неэффективна.
Таким образом, для решения проблем диагностики и лечения редкого (орфанного) заболевания острая перемежающаяся порфирия требуется комплексный подход как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного и медицинского сообщества, общественных организаций пациентов.
Редкие болезни крови — РЕШЕНИЯ
В ходе работы Круглого стола были выдвинуты предложения, направленные на улучшение ситуации с лечением и диагностикой пациентов с порфирией:
— Внести поправки в клинические рекомендации для хирургов. При всех случаях острого живота непонятного происхождения проводить анализ мочи с реактивом Эрлиха. Капля реактива Эрлиха, добавленная в мочу больного порфирией, вызывает мгновенное изменение окраски. Это повод лечить пациентку от порфирии, а не проводить диагностическую лапароскопию, которая усугубляет состояние пациентки, особенно если в качестве наркоза используются запрещенные при порфирии препараты.
— Оснастить все больницы и лаборатории реактивом Эрлиха. Это недорогой реактив, который поможет спасти жизни пациенток с порфирией. В отсутствии реактива Эрлиха можно проводить тест с окрашивание мочи на свету или под ультрафиолетовой лампой. Моча человека, больного порфирией, за пару часов на солнце или под лампой становится красной.
— Включить в ОМС медицинские услуги по качественной и количественной лабораторной диагностике порфирии.
— Увеличить стоимость первого приступа порфирии до 3 млн. рублей. Первый случай практически всегда требует длительных реанимационных мероприятий, которые продолжаются несколько месяцев.
— Разработать эффективную схему экстренного получения пациенткой лекарственного препарата Нормосанг ( единственный препарат, который может остановить атаку порфирии). Предусмотреть государственную компенсацию клинике, которая закупила препарат для больного с порфирией. Тем более что бесплатное получение пациенткой лекарства предусмотрено законом.
Острая перемежающаяся порфирия – это редкое заболевание среди редких. Единый, стандартизированный подход к этой болезни невозможен. Благополучная жизнь пациенток с порфирией зависит от разработки и внедрения индивидуальных решений по лечению и диагностике этого заболевания.