Болезнь Гоше, как модель Симпозиум «Современные достижения в диагностике и лечении орфанных заболеваний у взрослых: болезнь Гоше, как модель» На конференции «Болезнь Гоше, как модель» в столице собрались 250 делегатов из 45 стран мира. Организаторы поблагодарили тех экспертов, которые прилетели издалека, чтобы поделиться своим опытом в области лечения Болезни Гоше с коллегами. Среди собравшихся было…
ПодробнееКонгресс «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» 27-28 апреля 2017 г. в г. Сергиев-Посад Московской области состоялся XIII Национальный конгресс «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» с международным участием. Конгресс, главной темой которого стали редкие заболевания легких, проводился при поддержке Министерства здравоохранения Российской Федерации, Министерства здравоохранения Московской области, Общероссийской общественной организации «Российское общество…
ПодробнееВ День Редких заболеваний в Общественной палате РФ состоялись общественные слушания «Роль СОНКО в оказании помощи пациентам с редкими заболеваниями». Регистр! «В России существует указ президента, который регламентирует создание регистра пациентов с редкими заболеваниями, там речь идет о детях. И крайний срок исполнения этого указа – это 2017 год». — об этом на общественных слушаниях…
ПодробнееСайт орфанных заболеваний в помощь людям с редкими болезнями. 25 и 26 февраля 2017 года Теплица социальных технологий и «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» провели творческую мастерскую RareCamp 2017 по использованию IT-технологий (сайт орфанных заболеваний) для проектов о редких заболеваниях. КРАУДФАНДИНГ В ПОМОЩЬ! Авторами проектов (сайт орфанных заболеваний) выступили представители организаций, работающие с редкими…
ПодробнееОт редактора О СИСТЕМЕ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ЛЮДЯМ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В РОССИИ — ДЕНИС БЕЛЯКОВ, ИСПОЛНИТЕЛьНыЙ ДИРЕКТОР МРБООИ «СОЮЗ ПАЦИЕНТОВ И ПАЦИЕНТСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ ПО РЕДКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ», ГЛАВНЫЙ РЕДАКТОР «РЕДКОГО ЖУРНАЛА» Помощь людям с редкими заболеваниями. 3 шага, которые подарят здоровье. Помощь людям с редкими заболеваниями — главная миссия «Союза пациентов и пациентских…
Подробнее~ СТИРКА ИЛИ КАША В МАШИНЕ ~ Однажды Коля и Федя остались дома одни. Утром Федя спал, а Коля решил постирать. Напихал он порошка в машинку 1 кг, положил бельё, поставил на «МЕГА» и пошёл в комнату. — Я бельё стираю, — сказал Коля, войдя к брату (Фёдор всё ещё спал). — Ах-а-ха, — зевнул Федя…
ПодробнееАлексей Тегай наш маленький, редкий пациент ПОЛАГАТЬСЯ И ЖДАТЬ ПОМОЩИ ОТ ДРУГИХ Я устал быть таким, какой я есть, Стараясь не потерять свою честь. Я такой же ранимый, как любое создание… Я просто хочу не много вашего внимания. Я устал говорить, что все хорошо. В моей жизни никогда все легко не шло. Даже эти строки…
Подробнеесоавторы: Hoffmann B., Garcia de Lorenzo A., Mehta A., Beck M., Widmer U., Ricci R.; FOS European Investigators Справочные материалы: Болезнь Фабри является X-сцепленной лизосомной болезнью накопления, вызванная дефицитом фермента альфа-галактозидазы А. Это приводит к накоплению глоботриаозилцерамидов почти во всех тканях организма, в том числе в кровеносных сосудах, почках, миокарде и в нервной системе. Симптомы…
Подробнеесоавторы: Tanaka A., Takeda T., Hoshina T., Fukai K., Yamano T. В данное время эффективным методом лечения болезни Фабри является фермент-заместительная терапия (ФЗТ) препаратами агалсидаза Альфа и агалсидаза Бета. Ранее наблюдалась перекрестная реактивность иммуноглобулина G (IgG) антител с агалсидазой Альфа и Бета, но для IgE антител такой реакции зарегистрировано еще не было. В данной статье…
Подробнеесоавторы: Hughes D.A., Elliott P.M., Shah J., Zuckerman J., Coghlan G., Brookes J., Mehta A.B. Исходные данные: Болезнь Фабри является лизосомной болезнью накопления, вызывается нарушением в Х-хромосоме, отражаясь на недостаточной активности фермента альфа-галактозидазы А. Это приводит к прогрессивному накоплению глоботриаозилцерамидов Gb(3) в лизосомах клеток по всему телу, что в конечном итоге приводит к преждевременной смерти…
Подробнее
