Муковисцидоз — больше не приговор
— Я всегда работала со сложными пациентами и тяжелыми заболеваниями. Мне были всегда интересны задачи медицинской генетики и я вижу в этом высокое предназначение врача, — Елена Кондратьева
Счастливый «СМА-ребенок»: история любознательной Маши
Маша — удивительно обаятельная малышка, легко идущая на контакт. Несмотря на юный возраст и редкий диагноз, Маша вместе с мамой участвует во множестве увлекательных занятий. Участие в фотосессиях и поэтических выступлениях, учеба в театральной онлайн-школе, посещение бассейна, выезд на экскурсии и мероприятия — вот такая у Маши яркая жизнь, и скучать ей некогда.
Между небом и землей: интервью с хирургом-трансплантологом М.М. Каабаком
Михаил Михайлович Каабак — д.м.н, профессор, хирург и трансплантолог, руководитель отдела трансплантации органов детям в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.
Шаг за шагом: интервью с травматологом-ортопедом К.В. Жердевым
Константин Владимирович Жердев – д.м.н., профессор кафедры детской хирургии и анестезиологии-реаниматологии, заведующий отделением Нейроортопедии и ортопедии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
Болезнь Гоше — редкий повод для оптимизма
При все серьезности темы орфанных заболеваний, о ситуации с некоторыми из них в России специалисты отзываются вполне оптимистично. Например, что касается болезни Гоше, то за последние десять лет уровень диагностирования и лечения в стране пациентов с этим диагнозом может сравниться с мировым.
Как исключить транстиретиновый амилоидоз у пациентов с полинейропатией неясной этиологии
Транстиретиновый амилоидоз (ATTR-амилоидоз) встречается на территории России с частотой, равной среднеевропейскому показателю для не эндемичных районов примерно 1 случай на 100 000 населения.
Подводные камни в диагностике острой перемежающейся порфирии: описание клинического случая
Острая перемежающаяся порфирия — это редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, вызванное дефицитом фермента гидроксиметилбилан-синтазы. Распознавание острых нейровисцеральных атак может быть затруднено из-за неспецифического характера симптомов.
Ваше законное право: обзор законодательства по редким заболеваниям
Надлежащее лекарственное обеспечение граждан, в т.ч. пациентов с редкими заболеваниями, – составная часть медицинской помощи, жизненно важный фактор укрепления здоровья нации как главной ценности государства и общества.
Ирина Дмитриева: «Для качественной помощи больным муковисцидозом нужна выстроенная система»
В настоящее время в России несколько тысяч пациентов имеют диагноз «муковисцидоз». Это редкое генетическое заболевание, при котором из-за отсутствия необходимого фермента в органах, в том числе в легких, происходит накопление густой слизи, что мешает дышать и ведет к возникновению инфекций.
Юные таланты мира редких — в 10-м номере Редкого Журнала
Юные таланты мира редких — в 10-м номере Редкого Журнала