Транстиретиновый амилоидоз (ATTR-амилоидоз) встречается на территории России с частотой, равной среднеевропейскому показателю для не эндемичных районов примерно 1 случай на 100 000 населения. Рамеев и соавторы отмечают в своей работе, что этнический состав пациентов с ATTR-амилоидозом скорее соответствует национальному составу России, а в семейном анамнезе пациентов отсутствуют указания на возможность контактов с эндемичными зонами ATTR-амилоидоза. С другой стороны, Адян и соавторы отмечают, что национальный состав верифицированных случаев с Val30Met мутацией (наиболее частная мутация при транстиретиновой полинейропатии, далее ATTR-ПН) более чем наполовину состоит из татар, и предполагается наличие «эффекта основателя».
Полинейропатия — это синдром, включающий в себя различные нозологии, ведущие к преимущественному поражению периферических нервных волокон. Критически важно выявить конкретную нозологию, приведшую к синдрому. Это является основой успешной терапии и прогноза заболевания.
Если вы врач и у вас есть пациент с полинейропатией неясной этиологии, вы можете оценить наличие у него нижеперечисленных симптомов/синдромов.
При наличии одного основного симптома/синдрома и одного дополнительного – рассмотрите необходимость исключения ATTR-ПН.
Основные симптомы/синдромы:
— Идиопатическая быстро прогрессирующая сенсорная и/или моторная аксональная нейропатия: распространение нарушений чувствительности, рефлексов, двигательной функции, болей и парестезий от дистальных к проксимальным отделам нижних конечностей, реже верхних конечностей;
— Вегетативная нейропатия: ортостатическая гипотензия, эректильная дисфункция, нарушения ЖКТ (диарея/запоры, быстрое насыщение), нарушение потоотделения;
— Атипично протекающая ХВДП (хроническая воспалительная демиелинизируюшая полинейропатия): особенно рефрактерная к терапии глюкокортикостероидными препаратами и/или препаратами внутривенного человеческого иммуноглобулина.
Дополнительные симптомы/синдромы:
— Кардиологические нарушения: нарушение ритма и проводимости, гипертрофия миокарда, симптомы сердечной недостаточности при сохраненной фракции выброса, несоответствие амплитуды QRS-комплекса и толщины левого желудочка и другие нарушении;
— Семейный анамнез: наличие у родственников с установленным диагноз «транстеритиновая полинейропатия» ATTR-ПН, наличие у родственников подобного симптомокомплекса;
— Нарушение ходьбы: степпаж (перонеальная походка) — больной высоко поднимает ногу, выбрасывает её вперед и резко опускает (обусловлена периферическим парезом малоберцовой группы мышц), нарушение возможности поддержания равновесия;
— Необъяснимая потеря массы тела: ≥ 5 кг;
— Карпальный туннельный синдром: особенно билатеральный и/или без существенного улучшения после оперативного вмешательства;
— Офтальмологические нарушения: сухой кератоконъюнктивит, вторичная глаукома, помутнение стекловидного тела, зрачковые аномалии;
— Поражение почек: альбуминурия, лёгкая азотемия, почечная недостаточность.
Лабораторные и инструментальные методы, помогающие в постановке диагноза:
— Количественное сенсорное тестирование;
— Электронейромиография (ЭНМГ, функция толстых волокон) позволяет заподозрить ATTR-ПН, однако чувствительность метода ограничена, и он не обладает специфичностью для ATTR-ПН;
— Судоскан (тонкие волокна), тест проводится в течение 3 минут, позволяет провести раннюю диагностику и мониторинг периферической невропатии количественно. Специфичностью в отношении ATTR-ПН не обладает;
— Обнаружение амилоида в биоптатах: слизистой оболочке прямой кишки, абдоминальной жировой ткани, поперечной связки запястья, коже. Метод обладает рядом ограничений. Чувствительность зависит от многих факторов: места биопсии, техники биопсии, навыков лаборанта, хранения и транспортировки биоптата, методе приготовления биоптата, квалификации патологоанатома и т.д. Специфичность возможна только при иммуногистохимическом типировании, что в реальной клинической практике в России в настоящее время фактически недоступно.
Генетическое тестирование является наиболее надежным методом (информативность достигает более 99%) и должно проводиться у всех пациентов с подозрением на ATTR-ПН.
