Сообщество Orphanet было организованно в 1997 году для информирования всех слоев общества о редких заболеваниях и лекарственных средствах для борьбы с ними, для того, чтобы внести свой вклад в улучшение диагностики, ухода и лечения больных с редкими заболеваниями. На данный момент Orphanet является международным справочным порталом для получения информации о редких заболеваниях и «редких» лекарствах.
Сайт Orphanet переведен на семь основных международных языков: голландский, английский, французский, немецкий, итальянский, португальский и испанский языки.
Сайт Orphanet предоставляет доступ к:
• Каталогу с восемью тысячами заболеваниями, классифицированных в соответствии с существующей опубликованной классификацией экспертов. Каждое заболевание индексируется с ICD10, OMIM, MeSH, SNOMED CT, UMLS, MedRA и его «кратким описанием заболевания» включающим в себя классификацию, возраст манифестации класса, классификацию по видам генов: наследованых и связанных.
• Энциклопедии, охватывает более 4500 редких заболеваний, описанные всемирно известными учеными и экспертами. Тезисы пишутся на английском языке, а затем переводятся на французский, немецкий, итальянский, португальский, испанский, голландский, польский, словацкий, греческий и финский языки. Для некоторых отдельных заболеваний, представленны ускоспециализированные стать и адаптированные для широкой общественности.
• Каталогу редких препаратов, для всех заболеваний на всех стадиях разработки допуска на рынок.
• Каталогу экспертных ресурсов в 37 странах партнерах, проверенных национальными экспертами для обеспечения информационной поддержки в: специализированных экспертных центрах и экспертных центрах общей практики, медицинских лабораториях, научно-исследовательских проектах, а так же при проведении клинических испытаний, регистраций и организации сетей и технологических платформ организаций пациентов.
• Средствам поддержки при диагностике редких заболеваний (поиск по признакам и симптомам).
Другие услуги:
• Информационная рассылка на английском, французском и итальянском языках, охватывающих научные и политические новости.
• Основополагающие отчеты:» The Orphanet Report Series», публикующиеся как PDF документы.
• Доступ к профессиональным статьям опубликованных другими журналах или членами научных обществ, включая национальные и международные клинические отчеты подготовленные научными сообществами, которые не опубликованы в рецензируемых журналах, но доступные в виде отчетов.
• Возможность загрузки данных Orphanet для повторного использования в исследованиях на www.orphadata.org
Консорциум Orphanet
Orphanet — это результат совместной работы европейских стран, а так же других стран участниц На настоящий момент в консорциум входят тридцать восемь стран, в том числе Канада и Австралия. В настоящее время обсуждение о вступлении проводится и с другими странами.
Управление Orphanet производится тремя различными группами:
• Координационный совет, который состоит из координаторов стран;
• Управляющий комитет состоит из представителей властей финансирующих медицинские учреждения, способствующих финансированию основного проекта;
• Международный консультативный совет, состоящий из международных экспертов.
Число стран, желающих вступить в консорциум с каждым годом растет. Присоединение к Orphanet, вместо создания собственной новой системы подобной Орфанет, позволяет новым странам пожинать плоды от инвестиций уже вложенных в инфраструктуру проекта. Участвующие страны несут ответственность за локализацию веб-сайта и сбор информации о экспертных услугах в своей стране.
Пользователи Оrphanet
В 2013 году сайт www.orpha.net посетило десять миллионов человек, которые просмотрели более ста восмидесяти миллионов страниц. Основными пользователями стали пользователи находящияся в следущих регионах: Франция, Италия, Германия, Испания, США, Бразилия, Канада, Швейцария, Бельгия, Мексика. В 2013 году пользователи сайта скачали более одного миллиона документов в формате PDF.
Координатором проекта в России, при поддержке Федеральной Службы по Надзору с сфере Здравоохранения (РОСЗДРАВНАДЗОР), является попечительский совет Межрегиональной Благотворительная Общественная Организация инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».