Уважаемые читатели! Мы рады снова приветствовать Вас на страницах журнала.
В прошедшем 2015 году в мире наблюдался огромный прогресс в области развития законодательных инициатив в области редких заболеваний. Европейское агентство по лекарственным средствам запустило несколько важных новых инициатив, включая сбор данных о лекарственных средствах через реестры пациентов, процедуры, способствующие ускоренной оценке приоритетных лекарственных средств (PRIME). Некоторые европейские страны ввели, расширили и гарантировали непрерывную поддержку в рамках планов по лечению редких заболеваний. Австрия, Хорватия и Северная Ирландия приняли первые Национальные планы по редким заболеваниям. Франция и Чехия продлили свои 2-ые Национальные планы по редким заболеваниям. Бельгия и Нидерланды приняли решение о совместном ведении переговоров для закупки орфанных препаратов. Парламент Великобритании утвердил документы о необходимости лицензирования клиник, проводящих заместительную терапию. Англия также расширила программу скрининга новорожденных и выпустила предложение об изменении в работе лабораторий, работающих в области генетики. Франция утвердила документы, определяющие механизмы поддержки редких онкологических заболеваний. В Ирландии открылось первое Национальное бюро по редким заболеваниям (NRDO). Португалия ввела пенсионную карту для редких заболеваний. В США был принят закон, значительно расширяющий льготы пациентов с редкими заболеваниями. В этой стране также было выделено 215 миллионов долларов на разработку новых лекарственных препаратов. При этом значительная часть этой суммы будет направлена на дальнейшие поиски лечения редких заболеваний. Кроме того, там впервые был выпущен проект руководства для отраслей промышленности для разработки препаратов для лечения одного редкого заболевания — мышечной дистрофии Дюшенна. Существенных прогресс в области редких заболеваний также наблюдался в Азиатско-тихоокеанском регионе. На Филиппинах была принята комплексная политика в отношении пациентов с редкими заболеваниями. На Тайване были приняты крайне необходимые поправки с целью расширения заботы о пациентах с редкими заболеваниями. В Австралии был подготовлен отчет по Программе жизненно важных лекарственных препаратов и Программе пособий, выплачиваемых по болезни, чтобы убедиться, что у пациентов с редкими заболеваниями есть надлежащий доступ к лечению. Австралийский штат Виктория также выделил значительную сумму на геномное секвенирование не диагностированных пациентов.
В 2016 году в России вступило в действие законодательство в области орфанных лекарственных средств, где появилось определение орфанных лекарственных средств, процедура получения этого статуса и упрощенная процедура регистрации этих лекарств, которая не требует, в отличие от регистрации обычных лекарственных средств, обязательных клинических испытаний на территории Российской Федерации. Министерством здравоохранения РФ по поручению Правительства и Президента РФ было подготовлена концепция оказания ранней медицинской помощи детям с генетическими отклонениями. Проект включает в себя как значительное усовершенствование скрининга новорожденных в нашей стране, так и возможности создания/утверждения федеральных медицинских центров по редким заболеваниям и возможности федерального обеспечения «редких»пациентов необходимыми лекарствами. Существующая программа по лекарственному обеспечению пациентов с 24 редкими заболеваниями /состояниями, реализация которой с 2012 года возложена на плечи субъектов федераций, в 2015 году выполнялась с большими сложностями, ввиду явной ограниченности финансовых возможностей регионов. Ситуацию спасло только поступившее из федерального центра дополнительное финансирование на «орфаны» в размере более 10 млрд руб. На 2016 год Правительство, предвосхищая возможные сложности, уже подписало постановление о выделении регионам дополнительных денежных средств на лекарственное обеспечение детей-инвалидов. При этом часть этих средств может быть направлена на закупки лекарственных препаратов для лечения пациентов с редкими заболеваниями. Что будет происходить со взрослыми пациентами орфанных заболеваний покажет только время.
Наша страна все-таки нуждается в новых разработках лекарственных препаратов, ведущих институтах, серьезных исследованиях, группах ученых. Создать это только на базе имеющихся немногочисленных биофармацевтических заводов, вряд ли будет возможно. Нужно пристальное внимание государства, реальные законы и инвестиции направленные на возможности создания инфраструктуры и подготовки людей в области клинических исследований и создания медицинских стартапов в этой области. Персонифицированная медицина, которая как раз сейчас используется для лечения редких заболеваний — это наше будущее. Какое оно будет для нашей страны — зависит уже сегодня от нас.
В данный журнал вошло много интересных статей авторов, которые уже создают наш будущий мир — мир с законами, процедурами и практиками, направленными на своевременную диагностику и лечение пациентов с редкими заболеваниями. Мы очень дорожим этими людьми и благодарим за открытое сердце, доброту и великодушие, вложенные в помощь и поддержку пациентов с редкими заболеваниями.
