Так уж устроены мы, люди, что не любим мы сложных задач. И из всех возможных решений обычно выбираем самое очевидное, самое простое, самое распространенное. Винить нас за это – глупо, бороться – бесполезно. Вариант один: сделать очевидное – неочевидным, зародить в душе кусочек, пусть хоть самый маленький, сомнения. А вдруг оно не так, а вдруг может быть и по-другому.
Что такое диагностика заболевания? Разве не решение — это задачи со многими неизвестными? Когда из множества вариантов ты делаешь выбор в пользу одного. И дай Бог, чтобы правильного.
А диагностика редкого заболевания – это практически детективная история, в которой лишь опытный сыщик найдет того убийцу, который час за часом убивает твой организм. Задача интересна еще и тем, что время на поиски ограничено.
В нашем случае ответ задачи таков: порфирия. А если быть совсем точным: порфирия острая перемежающаяся. Без своевременной диагностики и вовремя начатого лечения это — приговор окончательный, и обжалованию не подлежит. Давайте же проследим, как наши уважаемые врачи принимаются за решение сей сложной задачи, и что обычно из этого получается.
Грипп! – Но у меня живот болит очень сильно. – Это просто грипп такой! Он у всех по-разному проявляется. – А рвота, я со вчерашнего дня не могу поесть, желудок возвращает все обратно.
Когда на дворе эпидемия гриппа, на нее можно списать все. В том числе и боль в животе. И лишь когда эта боль начинает зашкаливать, когда терпеть ее становится невозможно, тогда скорая привозит больную женщину (в 90% случаев это женщина) в больницу. Отделение, куда ее определят, может быть самым разнообразным: хирургическим, гинекологическим, инфекционным. Сильные, невыносимые боли в животе длятся часами. Врачи пытаются найти источник боли.
Я предлагаю разрезать и посмотреть, что у нее там болит. – Доктор, а вы можете так сказать, зачем сразу резать. – Когда разрежем, виднее будет.
Хирургическое вмешательство, а тем более использование в качестве наркоза определенных препаратов, как правило, усугубляет течение болезни. А тем временем ни анализ крови, ни УЗИ, ни пробы желудочного сока, ни куча других исследований и обследований так картину и не проясняют. Следующую подсказку дает сама болезнь. После недели постоянных болей в животе, болеть начинают руки и ноги. Конечности жжет и выкручивает. Все это дополняется бессонницей и тахикардией.
Мне кажется, она притворяется. – Да нет же, мне очень больно. – Мы тебе ведро обезболивающего влили, слон бы уснул, а ты все ноешь.
Через пару недель «притворщица» уже не может встать с кровати. Ноги отказываются стоять, руки отказываются работать. Правильно это называется «парезы». Присоединение к боли неврологических отклонений может натолкнуть врачей на постановку диагноза. Другим, очень ярким проявлением болезни, является изменение цвета мочи. В начале заболевания он розовый, потом становится красным или темно-бордовым. Без правильной диагностики развитие событий удручающее. Вслед за ногами отказываются работать легкие, и больную переводят на искусственную их вентиляцию. Уйти от нее сложно, развивается пневмония. Причина летального исхода теряется в куче медицинских терминов.
Казалось бы, сложи пазл. Поставь все признаки на место, объедини в общую картину – получится диагноз. Да вот не получается. Простой сравнительный анализ численности больных во Франции (5000 человек) и в России (200человек) дает понять, что где-то мы явно не доглядели. Где-то и когда-то в нашей стране погибли сотни, а может и тысячи женщин с непонятными проявлениями непонятной болезни.
А между тем, диагностика порфирии проста, как дважды два четыре. Один элементарный анализ мочи с реактивом Эрлиха сразу расставляет все на свои места. Он, как лакмусовая бумажка, сразу же определяет большое количество порфиринов в моче. Стоимость реактива для одного исследования – 2 рубля. Не так уж и много, учитывая последствия. Такой анализ – качественный, он не дает полной картины, зато может со сто процентной гарантией подсказать, да или нет. К сожалению, у нас не распространена практика таких анализов. Сегодня, чтобы подтвердить или опровергнуть порфирию приходится везти анализы в Москву в Гематологический центр. А потом ждать заключения. На это уходит несколько драгоценных дней, дней, когда жизнь человека идет на часы, когда каждый день – мучение, когда лечение нужно было начинать еще вчера. А оно — откладывается.
Прекрасным решением было бы создание в каждом регионе современных лабораторий, способных проводить необходимые исследования. Чтобы меньше времени тратить на анализы, и быстрее диагностировать болезнь. Представим идеальную ситуацию: в больницу поступает пациент с непонятными болями в животе, аппендицит и прочие состояния, требующие хирургического вмешательства, ему уже исключили, и вот тут врач вспоминает, что существуют редкие болезни и направляет анализы больного в лабораторию. Уже через пару часов мы знаем диагноз и поступаем в зависимости от ситуации.
Но ведь до этого анализа еще нужно дойти, его нужно выстрадать в прямом и переносном смысле этого слова. По себе знаю, что каждый больной редким заболеванием где-то в глубине души чувствует, что с ним что-то не так. Интуиция и инстинкт самосохранения подсказывают ему, что его состояние опасно. Особенно это выражено при острой перемежающейся порфирии. Ну не может такая адская боль не сигнализировать о проблеме в организме. А как рассказать об этой боли, как заставить поверить врача, что не симулируешь, не привлекаешь внимание, не пытаешься поставить под сомнение его компетенцию и знания, просто хочешь выжить. Глупо винить врача в том, что он не знает о болезни, о которой никто ему никогда не рассказывал, с которой он не сталкивался никогда в жизни. Чаще бывает то, что бывает чаще, и поэтому врач подбирает под конкретные, видимые ему симптомы очевидный диагноз, например, обострение панкреатита.
Симптомы порфирии по отдельности не дают четкого представления о диагнозе, но собранные все вместе вполне могут прояснить клиническую картину: сильная боль в животе; тошнота и рвота; запор; тахикардия; боли в конечностях; бессонница; розовая или красная моча; истерическое состояние; понижение артериального давления.
Без правильной и своевременной диагностики шансы на жизнь у пациента не сильно велики. Не более 30%. Безрадостная картина получается и при поздно поставленном диагнозе. Проявления острой перемежающейся порфирии, как правило, заходят очень далеко. ИВЛ, кома, паралич конечностей. Даже героические усилия врачей уже не вернут человека к нормальной жизни. Да, пациент будет жить, но это будет жизнь в инвалидной коляске, с целым рядом ограничений, без надежды на восстановление.
И тем не менее, порфирия – не приговор. При быстрой диагностике и правильном лечении пациент с острой перемежающейся порфирией восстанавливается в течении полугода. Человек начинает ходить, в руки и ноги возвращается былая сила. Вскоре он ничем не отличается от обычного человека.
Смерть, инвалидная коляска или нормальная жизнь – это не лотерея, это скорость постановки диагноза. Поэтому так важно научить врачей решать сложные задачи, так важно рассказывать обществу о редких болезнях, так важно бороться за быструю и своевременную диагностику.
P.S. Диагностировать порфирию можно в домашних условиях. При сильной боли в животе нужно поставить прозрачную баночку с мочой на подоконник. Так, чтобы на нее попадали прямые солнечные лучи. Если в течении двух-трех часов никаких изменений не произошло – значит у вас другая причина боли. Если же моча стала красной, или бордовой, необходимо немедленно отправляться в больницу.
