Аниридия — это редкое врожденное генетическое заболевание.
В переводе с греческого слово «Аниридия» буквально означает «отсутствие радужной оболочки» (цветной части глаза). Несколько лет назад, когда это явление получило название «аниридия», не было известно, что это название будет описывать лишь один симптом аниридии, не отражая всей сути заболевания.Сегодня мы понимаем, что отсутствие радужной оболочки глаза является лишь второстепенным аспектом аниридии, который не отражает всей сути заболевания.
В основе болезни лежат мутации некоторых генов. 80% случаев аниридии возникает в связи с мутацией гена РАХ6, который отвечает за регуляцию развития глаза, центральной нервной системы, поджелудочной железы и кишечника и находится, на 11 хромосоме. В результате, нарушается развитие не только радужной оболочки, но и роговицы, хрусталика, сетчатки, зрительного нерва и т. д . У больного аниридией могут быть также проблемы с пищеварением, с развитием центральной нервной системы, поджелудочной железы и другие.
Офтальмологические проблемы у пациентов с аниридией включают в себя светочувствительность, нистагм, очень сильное снижение зрения, амблиопию , дегенерацию роговицы, глаукому, косоглазие, дистрофию оптического нерва, аномалии хрусталика и сетчатки . Из-за отсутствия радужки и сильного нистагма таким детям очень трудно сделать правильную рефракию и , соответственно, выписать правильные очки.
Рождаемость детей с аниридией 1 на 50 000 — 100 000 человек в зависимости от региона, при этом половых или расовых признаков учеными выявлено не было.
Аниридия может передаваться по наследству от одного из родителей (наследственная аниридия), либо проявляться внезапно, когда оба родителя здоровы (изолированная или спорадическая аниридия).
Аниридия может сопровождаться патологиями других органов и систем и проявляться как часть синдромов, таких как WAGR (рак почек, патология мочеполовой сисемы, умстванная отсталость и аниридия), Гиллеспи синдром (мозжечковая атаксия, умственная отсталость и аниридия). Аниридия может сопровождаться аутизмом, сахарным диабетом, сенсорными растройствами, ожирением, нарушением сна, проблемами ЖКТ.
Также, в настоящее время проводятся исследования на предмет связи аниридии со слуховой и вербальной памятью.
Таким детям очень важно вовремя провести генетическую диагностику, чтобы выявить связь аниридии с перечисленными патологиями и суметь оказать своевременную помощь.
текст: Генинг Галина
Президент Российской Межрегиональной общественной организации «Межрегиональный центр поддержки больных аниридией «Радужка»»
