Время не стоит на месте и в области редких заболеваний. Каждый год в мире диагностируют 250 новых редких заболеваний, количество которых в настоящее время составляет уже более 7 тысяч. Более 350 миллионов людей в мире страдают редкими заболеваниями. Более 450 препаратов для лечения редких заболеваний в настоящее время существует или разрабатывается. Европейские страны одна за одной принимают фундаментальные, системные документы — государственные планы по редким заболеваниям, направленные на раннюю диагностику, учет пациентов, оперативный доступ к лечению, на дальнейшее развитие системы здравоохранения, способствующей получению оперативной и бесплатной медицинской помощи с учетом всех «редких» особенностей заболеваний. Важным элементом планов является и развитие биотехнологий, направленных на создание новых лекарств для лечения растущего количества заболеваний и пациентов. Что же в России? После принятия базовых документов об определении редких заболеваний и формировании в 2012 году начального списка 24 редких заболеваний, обязывающих региональные власти вести учет и лечить пациентов, и принятия поправок в закон о возможности ввоза и обращения не зарегистрированных орфанных препаратов, в России происходит пока только медленная, кропотливая работа по поиску и постановке на лечение «редких пациентов» небольшой группой экспертов – врачей, в большей степени альтруистов своего дела.
Множество редких болезней, многообразие форм, вариабельная клиническая картина в рамках одной патологии, особенности лечения требуют от врачей, администраторов системы здравоохранения, чиновников владения большим объемом информации об особенностях редких заболеваний. При работе с пациентам с редким заболеванием необходим гибкий, часто оперативный подход к решению проблемы. Увы, но «редкие» пациенты требуют дополнительных усилий со стороны всех людей, вовлеченных в процесс оказания медицинской, психологической и социальной помощи.
От лица сообщества пациентов по редким заболеваниям, позвольте поблагодарить врачей-экспертов по редким заболеваниям, которые, несмотря на реалии, продолжают оказывать нам, пациентам, медицинскую помощь. Позвольте поблагодарить главных врачей клиник, заведующих специализированных отделений, продолжающих выстраивать, пускай в рамках только пока одной клиники, систему помощи пациентам с редкими заболеваниями. Позвольте поблагодарить сотрудников комитетов здравоохранения, Министерства здравоохранения РФ за внимание к нашим вопросам и своевременные действия!
Редакционный комитет журнала «Редкий журнал»
