Невидимая болезнь. 1 Часть: Введение в болезни цикла образования мочевины.

Нарушения обмена цикла мочевины — это врожденные ошибки метаболизма, при которых, из-за частичной или полной инактивации соответствующих ферментов, нарушается образование малотоксичной мочевины, что приводит к острой или хронической интоксикации аммиаком — гипераммониемии. Гипераммониемия (ГА) — клиническая ситуация с повышением уровня аммиака (NH3) и (аммония, NH4+) в крови выше 100 мкМоль/л у новорожденых и выше 50…

МУКОВИСЦИДОЗ: Проблемы и пути их решения.

Пути решения проблем, возникающих у пациентов с муковисцидозом Муковисцидоз (МВ) — моногенное, аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз. Муковисцидоз является важной медико-социальной проблемой. Раньше это была проблема педиатров, в настоящее время все большее число специалистов разного профиля вовлекается в ее решение. Если в 50-годах…

Проблемы на пути к лечению и полноценной жизни

Несовершенный остеогенез — редкое генетическое заболевание, распространенность 1 новорожденный на 10-15 000 детей. Причина заболевания – мутация в гене COLIA1, COLIA2. Код по МКБ-10 – Q78.0 Характерные симптомы, которые должны вызвать настороженность у врачей: частые переломы костей, подвижность суставов и связок, голубоватые склеры, нарушенный дентиногенез, нарушение слуха. Выявлено более 14 типов НО – от самого…

Сложная задача, или как диагностировать Порфирию

Так уж устроены мы, люди, что не любим мы сложных задач. И из всех возможных решений обычно выбираем самое очевидное, самое простое, самое распространенное. Винить нас за это – глупо, бороться – бесполезно. Вариант один: сделать очевидное – неочевидным, зародить в душе кусочек, пусть хоть самый маленький, сомнения. А вдруг оно не так, а вдруг…

Живые истории: Порфирия

Вы редкая женщина. Такие слова могут быть комплиментом, а могут быть пожизненным диагнозом. В Нижегородской области проживают три редких женщины с диагнозом острая перемежающаяся порфирия. Учитывая, что вся область состоит из трех миллионов жителей, то получается одна на миллион. И у этой каждой «одной на миллион», объединенной с другими лишь диагнозом, своя история, своя правда,…

Живые истории: Болезнью Фабри

Здравствуйте! Хотелось бы рассказать о том как протекает моя жизнь с Редким (орфанным) заболеванием Фабри. В 7 лет я активно занимался футболом и любил подвижный образ жизни, собственно как и все дети в этом возрасте. И в один момент я начал замечать какие-то странные боли при игре в футбол, чувствовал покалывания в пальцах ног. Поначалу…

Лекарство для жизни…

Вообще-то такие как Сергей Витушкин долго не живут, так что ему, можно сказать повезло. Вот вы знаете, что такое мукополисахаридоз второго типа, он же — МПС-2, он же – синдром Хантера? Скорее всего, если и знаете, то не в деталях – и слава Богу: значит, эта беда прошла мимо вашей семьи. Впрочем, не будьте в…

Всё, что нужно знать о Болезни Гоше.

В основе болезни Гоше лежит наследственный дефицит активности фермента (глюкоцереброзидазы), участвующего в переработке продуктов клеточного метаболизма (обмена веществ). В результате недостаточной активности этого фермента в клетках-«мусорщиках» (макрофагах) накапливаются непереработанные «отходы» метаболизма, и клетки принимают характерный вид клеток Гоше или «клеток накопления». Проще говоря, в организме просто не хватает определенного фермента. Заболевание описал в 1882 г.…

Все дети разные…

Ты живешь, и все у тебя замечательно: любимый муж и долгожданный ребенок, верные друзья и интересная работа. Правда малыш немножко отличается от других ребятишек. «Ну и что? Все дети разные, это пройдет с возрастом»- успокаиваешь ты себя… Но внезапно вас с малышом отправляют на консультацию к генетику. «Зачем к генетику?»- думаешь ты — «У нас…

Все ходят жить и будут жить!

Так знакомая мпэсочка прозвала людей с МПС 4 или Синдромом Моркио, вот так ласково и непринужденно в созвучии на полноценную и яркую жизнь. К сожалению к такому видению жизни приходишь не сразу. Нам диагноз выставили в 2010 году в Берлине, клинике Шарите, генетик долго деликатно что то объясняла про нарушение обмена веществ что нужно сменить…