В основе болезни Гоше лежит наследственный дефицит активности фермента (глюкоцереброзидазы), участвующего в переработке продуктов клеточного метаболизма (обмена веществ).
В результате недостаточной активности этого фермента в клетках-«мусорщиках» (макрофагах) накапливаются непереработанные «отходы» метаболизма, и клетки принимают характерный вид клеток Гоше или «клеток накопления». Проще говоря, в организме просто не хватает определенного фермента.
Заболевание описал в 1882 г. французский студент-медик Филипп Шарль Эрнст Гоше (P.C.E. Gaucher). Студент обнаружил характерные клетки, накапливающие нерасщепленные жиры, у больного с увеличенной селезенкой. Позднее эти клетки были названы клетками Гоше, а заболевание, в честь описавшего его доктора — болезнью Гоше. Международный день Гоше отмечается 26 июля, именно в этот день в 1854 году родился Филипп Гоше.
Выделяются три типа болезни Гоше:
- тип I – характеризуется отсутствием признаков поражения нервной системы, является наиболее частым;
- тип II (острый нейронопатический) – встречается у детей раннего возраста и отличается тяжелым поражением головного мозга, больные редко доживают до возраста 2 лет;
- тип III (хронический нейронопатический) – объединяет более разнородную группу больных, у которых признаки поражения нервной системы могут проявляться как в раннем, так и в подростковом возрасте.
Спектр клинических проявлений очень широк: от бессимптомного до тяжелого течения, сопровождающегося значительным увеличением печени и селезенки, глубокой анемией и тромбоцитопенией, поражением костей и, выраженным истощением, развитием тяжелых, жизненно опасных осложнений (кровотечения, инфаркты селезенки, разрушение костей).
Лечение болезни Гоше заключается в комплексном обследовании пациентов на базе отделения орфанных заболеваний Гематологического научного центра в г.Москва, где накоплен опыт ведения более 300 пациентов с этим редким заболеванием, назначении фермент-заместительной терапии и сопутствующей терапии. Гематологический научный центр располагает многолетним опытом диагностики и лечения болезни Гоше и других редких наследственных заболеваний, высококвалифицированными медицинскими кадрами и коечным фондом. На протяжении более 10 лет ГНЦ проводит научно-клинические исследования по разработке оптимальной тактики поддерживающего режима заместительной ферментной терапии болезни Гоше, ведет наблюдение взрослых пациентов с другими лизосомными болезнями накопления, наследственными и приобретенными гемолитическими анемиями, порфириями, другими состояниями и синдромами.
В Российской Федерации бесплатная заместительная ферментная терапия болезни Гоше стала доступной с 2006 года. В настоящее время все пациенты с болезнью Гоше получают лечение в полном объеме и бесплатно. Пациенты обеспечиваются в полном объеме одним из двух лекарственных препаратов фермент-заместительной терапии (вулаглюцеразой или имиглюцеразой). Каких либо различий в эффективности или профиле безопасности у двух препаратов не отмечено. Назначение препарата и коррекцией дозировок (при хорошем клиническом эффекте, с течением времени, возможно существенное снижение дозировки препарата) осуществляется специалистами отделения орфанных заболеваний в Гематологическом научном центре (г. Москва). Наличие в арсенале врача гематолога двух современных средств для терапии болезни Гоше дает возможность выбора индивидуального лечения для каждого пациента. Цели лечения – предупреждение необратимого поражения костно-суставной системы и других жизненно важных органов (печень, легкие, почки); регресс или ослабление цитопенического синдрома, сокращение размеров селезенки и печени. В случае своевременного назначения заместительной ферментной терапии прогноз при болезни Гоше I типа благоприятный. Противопоказаний для беременности для больных с болезнью Гоше находящихся на фермент-заместительной терапией НЕТ! Мониторинг эффективности фермент-заместительной терапии проводится на основании общего анализа крови (1 раз в 1-3 месяца), биохимии крови (1 раз в 3-6 месяцев), а также регулярного очного наблюдения пациентов (1 раз в 1-3 года, в зависимости от состояния пациента) в Гематологическом научном центре. Более подробную информацию про болезнь Гоше вы можете узнать из книги «Болезнь Гоше» под редакцией проф. Елены Алексеевны Лукиной. При своевременно поставленном диагнозе, медикаментозном лечении и регулярном наблюдении врачами-экспертами по болезни Гоше, пациенты могут вести обычный образ жизни, успешно учиться, работать и создавать семью.
Информация для пациентов:
Группа пациентов с болезнью Гоше ВКонтакте: www.vk.com/gaucherspiporz
Сайт «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям»:www.spiporz.ru
E-mail:office@spiporz.ru | info@gaucher.su
Сайт Гематологического Научного Центра РАМН: www.granulema.ru