БОЛЕЗНЬ ГОШЕ — новые возможности терапии

ЧТО ТАКОЕ БОЛЕЗНЬ ГОШЕ? Болезнь Гоше (БГ) – это наследственное заболевание. Для людей с БГ характерен недостаточный уровень активности фермента, называемого глюкоцереброзидазой. Ферменты – это вещества, которые помимо других функций, помогают организму разрушать неполноценные клетки. В результате врожденной ферментной недостаточности при БГ в клетках накапливается жировое вещество, называемое глюкоцереброзид. Эти «нагруженные» липидами клетки и называются…

АНИРИДИЯ

Аниридия — это редкое врожденное генетическое заболевание. В переводе с греческого слово «Аниридия» буквально означает «отсутствие радужной оболочки» (цветной части глаза). Несколько лет назад, когда это явление получило название «аниридия», не было известно, что это название будет описывать лишь один симптом аниридии, не отражая всей сути заболевания.Сегодня мы понимаем, что отсутствие радужной оболочки глаза является…

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ: Юридическо-правовые аспекты и проблемы организации лечения

текст: Дьяченко Виктор Юрист МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» Достаточно только своевременно поставить диагноз и обеспечить ребенка необходимым ему лекарственным препаратом. До недавнего времени о мукополисахаридозе в России было известно немного не только в общественной среде, но даже и в медицинских кругах. Это тяжелое наследственное заболевание, вызванное серьезным нарушением обмена веществ…

Опыт лечения мукополисахаридозов различных типов в Санкт-Петербурге

Мукополисахаридозы (МПС) — группа наследственных (генетических) болезней обмена, протекающих с поражением всех органов и систем, включая нервную систему, орган зрения, сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательный аппарат и, зачастую, сопровождающихся задержкой психомоторного развития, вследствие накопления гликозаминогликанов. В настоящий момент выделяют 9 типов мукополисахаридозов, фермент заместительная терапия доступна трем из них. Это МПС I, II и VI типов. Заканчиваются…