В последнее время мы все чаще видим в заголовках статей и слышим в высказываниях лидеров нашей страны словосочетание «редкие заболевания». Что же это такое на самом деле? Когда речь заходит о редких болезнях? В чем отличие редких заболеваний от обычных? Почему этому придается такое большое значение? И как обычный человек может столкнуться с редким диагнозом,…
Несовершенный остеогенез — редкое генетическое заболевание, распространенность 1 новорожденный на 10-15 000 детей. Причина заболевания – мутация в гене COLIA1, COLIA2. Код по МКБ-10 – Q78.0 Характерные симптомы, которые должны вызвать настороженность у врачей: частые переломы костей, подвижность суставов и связок, голубоватые склеры, нарушенный дентиногенез, нарушение слуха. Выявлено более 14 типов НО – от самого…
Так знакомая мпэсочка прозвала людей с МПС 4 или Синдромом Моркио, вот так ласково и непринужденно в созвучии на полноценную и яркую жизнь. К сожалению к такому видению жизни приходишь не сразу. Нам диагноз выставили в 2010 году в Берлине, клинике Шарите, генетик долго деликатно что то объясняла про нарушение обмена веществ что нужно сменить…
В основе болезни Гоше лежит наследственный дефицит активности фермента (глюкоцереброзидазы), участвующего в переработке продуктов клеточного метаболизма (обмена веществ). В результате недостаточной активности этого фермента в клетках-«мусорщиках» (макрофагах) накапливаются непереработанные «отходы» метаболизма, и клетки принимают характерный вид клеток Гоше или «клеток накопления». Проще говоря, в организме просто не хватает определенного фермента. Заболевание описал в 1882 г.…
Вы редкая женщина. Такие слова могут быть комплиментом, а могут быть пожизненным диагнозом. В Нижегородской области проживают три редких женщины с диагнозом острая перемежающаяся порфирия. Учитывая, что вся область состоит из трех миллионов жителей, то получается одна на миллион. И у этой каждой «одной на миллион», объединенной с другими лишь диагнозом, своя история, своя правда,…
Так уж устроены мы, люди, что не любим мы сложных задач. И из всех возможных решений обычно выбираем самое очевидное, самое простое, самое распространенное. Винить нас за это – глупо, бороться – бесполезно. Вариант один: сделать очевидное – неочевидным, зародить в душе кусочек, пусть хоть самый маленький, сомнения. А вдруг оно не так, а вдруг…
Что государство сделало для пациентов с орфанными заболеваниями? У нас есть в 323 законе определение «орфанных заболеваний» и правила финансирования их лечения. У нас официально признано, что 24 редких (орфанных) заболевания из более 7000 существующих в мире включены в систему государственного отслеживания, регистрации пациентов, на них есть регистры, на них выделяются средства субъектами РФ. В…
Аннотация Введение: Болезнь Фабри (БФ) является лизосомной болезнью накопления, приводящей к прогрессирующим нарушениям функционирования нервной системы, почек и сердца. Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) способна остановить или замедлить развитие болезни. Поскольку терапия характеризуется сложностью введения препаратов и дороговизной, необходимо определить правильное применение. Наша цель состояла в формулировке согласованных европейских рекомендаций по началу и отмене ФЗТ у пациентов…
Вообще-то такие как Сергей Витушкин долго не живут, так что ему, можно сказать повезло. Вот вы знаете, что такое мукополисахаридоз второго типа, он же — МПС-2, он же – синдром Хантера? Скорее всего, если и знаете, то не в деталях – и слава Богу: значит, эта беда прошла мимо вашей семьи. Впрочем, не будьте в…
