Уважаемые читатели, предлагаем вашему вниманию материал, посвященный редкому и малоизвестному широкому кругу практических врачей заболеванию. При неправильной диагностике, а следовательно и лечении, оно является смертельным (летальность, в среднем, составляет 60%) и, напротив, четкая своевременная диагностика и адекватная терапия спасают практически всех больных, возвращая их к нормальной полноценной жизни. Особенность этой патологии такова, что в результате…
Мукополисахаридозы — ряд наследственных болезней обмена веществ, обусловленных генными мутациями, являются редкими, но тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями. К особенностям их клинической картины относятся многообразие проявлений, вовлечение в патологический процесс многих органов и систем, разный возраст начала болезни, с чем и связаны трудности в диагностике этих заболеваний. В то же время только ранняя диагностика и своевременно начатый…
Так уж устроены мы, люди, что не любим мы сложных задач. И из всех возможных решений обычно выбираем самое очевидное, самое простое, самое распространенное. Винить нас за это – глупо, бороться – бесполезно. Вариант один: сделать очевидное – неочевидным, зародить в душе кусочек, пусть хоть самый маленький, сомнения. А вдруг оно не так, а вдруг…
Ты живешь, и все у тебя замечательно: любимый муж и долгожданный ребенок, верные друзья и интересная работа. Правда малыш немножко отличается от других ребятишек. «Ну и что? Все дети разные, это пройдет с возрастом»- успокаиваешь ты себя… Но внезапно вас с малышом отправляют на консультацию к генетику. «Зачем к генетику?»- думаешь ты — «У нас…
В последнее время мы все чаще видим в заголовках статей и слышим в высказываниях лидеров нашей страны словосочетание «редкие заболевания». Что же это такое на самом деле? Когда речь заходит о редких болезнях? В чем отличие редких заболеваний от обычных? Почему этому придается такое большое значение? И как обычный человек может столкнуться с редким диагнозом,…
Здравствуйте! Хотелось бы рассказать о том как протекает моя жизнь с Редким (орфанным) заболеванием Фабри. В 7 лет я активно занимался футболом и любил подвижный образ жизни, собственно как и все дети в этом возрасте. И в один момент я начал замечать какие-то странные боли при игре в футбол, чувствовал покалывания в пальцах ног. Поначалу…
Вообще-то такие как Сергей Витушкин долго не живут, так что ему, можно сказать повезло. Вот вы знаете, что такое мукополисахаридоз второго типа, он же — МПС-2, он же – синдром Хантера? Скорее всего, если и знаете, то не в деталях – и слава Богу: значит, эта беда прошла мимо вашей семьи. Впрочем, не будьте в…
Так знакомая мпэсочка прозвала людей с МПС 4 или Синдромом Моркио, вот так ласково и непринужденно в созвучии на полноценную и яркую жизнь. К сожалению к такому видению жизни приходишь не сразу. Нам диагноз выставили в 2010 году в Берлине, клинике Шарите, генетик долго деликатно что то объясняла про нарушение обмена веществ что нужно сменить…
Наследственные заболевания — заболевания, этиологическим фактором которого является мутация. Хромосомные болезни — группа наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа и структуры хромосом. Частота хромосомных болезней составляет — 5-7 на 1000 новорожденных. Различают следующие хромосомные нарушения: 1). Болезни, связанные с нарушением числа аутосом (анеуплоидии, триплоидии и др.). 2). Болезни, связанные с изменением числа хромосом (трисомиии, моносомии). 3).…
