Согласованное заключение Европейской рабочей группы по Болезни Фабри

Медицинское обозрениеОставить комментарий

Аннотация Введение: Болезнь Фабри (БФ) является лизосомной болезнью накопления, приводящей к прогрессирующим нарушениям функционирования нервной системы, почек и сердца. Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) способна остановить или замедлить развитие болезни. Поскольку терапия характеризуется сложностью введения препаратов и дороговизной, необходимо определить правильное применение. Наша цель состояла в формулировке согласованных европейских рекомендаций по началу и отмене ФЗТ у пациентов…

Европейский лидер в генетической диагностике редких и онко-заболеваний международная лаборатория Centogene начала работу в России

Медицинское обозрениеОставить комментарий

Европейский лидер в генетической диагностике редких и онко-заболеваний международная лаборатория Centogene начала работу в России. Лаборатория проводит тесты для более чем 2200 отдельных генов, для более 130 наборов генов, а также осуществляет полное клиническое секвенирование экзома (WES), применяемое для диагностики сложных фенотипов заболеваний. Лабораторияактивно проводит научные исследования, в том числе связанные с поиском новых надежных…

Директор Института Экономики здравоохранения ВШЭ, эксперт в области здоровья Лариса Попович отвечает на вопросы пациентов с редкими заболеваниями

Медицинское обозрениеОставить комментарий

Что государство сделало для пациентов с орфанными заболеваниями? У нас есть в 323 законе определение «орфанных заболеваний» и правила финансирования их лечения. У нас официально признано, что 24 редких (орфанных) заболевания из более 7000 существующих в мире включены в систему государственного отслеживания, регистрации пациентов, на них есть регистры, на них выделяются средства субъектами РФ. В…

Болезнь Фабри в Фокусе

Медицинское обозрениеОставить комментарий

Определение Причиной Болезни Фабри (БФ) является низкая активность фермента α-галактозидазы А (α-гал А) и прогрессирующее накопление в лизосомах глоботриаозилцерамида (GL-3) в клетках всего организма. Классическая форма заболевания, встречающаяся у мужчин с активностью фермента α-гал А менее 1% и как правило манифестирует в детском возрасте в виде периодических болевых кризов (боли в конечностях, акропарестезии), кожных появлений…

Наследственные заболевания — заболевания, этиологическим фактором которого является мутация.

Редкое заболеваниеОставить комментарий

Наследственные заболевания — заболевания, этиологическим фактором которого является мутация. Хромосомные болезни — группа наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа и структуры хромосом. Частота хромосомных болезней составляет — 5-7 на 1000 новорожденных. Различают следующие хромосомные нарушения: 1). Болезни, связанные с нарушением числа аутосом (анеуплоидии, триплоидии и др.). 2). Болезни, связанные с изменением числа хромосом (трисомиии, моносомии). 3).…

г. НИЖНИЙ НОВГОРОД — круглый стол «Система оказания медицинской помощи и социальной поддержки пациентам с редкими заболеваниями в НИЖЕГОРОДСКОЙ области»

Медицинское обозрениеОставить комментарий

По инициативе МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» при поддержке ФГБУ«Приволжский федеральный медицинский исследовательский центр» в марте 2014 года в г. Нижний Новгород состоялся Круглый стол «Система оказания медицинской помощи и социальной поддержки пациентам с редкими заболеваниями в Нижегородской области». Круглый стол направлен на привлечение внимания общественности к вопросам развития инфраструктуры оказания…

Интервью — Карен Эйч — основателя, президента и главного исполнительного директора lysogene

Медицинское обозрениеОставить комментарий

Орфан Драганаут Блог взял интервью у Карен Эйч. Первый продукт Lysogene — SAF-301, продукт для генной терапии, предназначенный для лечения лизасомных болезней накопления (Lysosomal Storage Disease), Мукополисахаридоза третьего типа или болезни Санфилиппо. Пожалуйста, поделитесь с читателями, как создавалась Lysogene и почему Вы стали участвовать? KЭ. Моей дочери Орнелле, был поставлен диагноз MPSIII тип A в…

Визит Ника Вуйчича в МОСКВУ

От редакцииОставить комментарий

Встреча с Ником Вуйчичем – поистине легендарным человеком, способным не только вдохновлять миллионы людей, но и дарить им частичку своего неисчерпаемого оптимизма. Этого визита долго ждали и сам Ник, и его российские поклонники, ведь после выхода на русском языке своей первой книги «Жизнь без границ» Вуйчич пообещал, что обязательно приедет в Россию. «Все начинается с…

Первая Новогодняя Елка для детей с редкими генетическими заболеваниями

Медицинское обозрениеОставить комментарий

По инициативе «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» и организации пациентов «Хантер-синдром», «Хрупкие дети» в здании ОПРФ прошла — Первая Новогодняя Елка для детей с редкими генетическими заболеваниями… На празднике были самые разные дети – кто то был настолько хрупок, что родители давали рекомендации Деду Морозу как правильно брать на руки ребенка. Кого…

СОВЕЩАНИЕ в МИНЗДРАВЕ РФ — «Возможности оказаниямедицинской помощи пациентам с несовершенным остеогенезом»

Медицинское обозрениеОставить комментарий

Рабочая встреча по несовершенному остеогенезу (далее НО) врачей экспертов, чиновников федерального Минздрава и представителей организаций пациентов прошла в Министерстве здравоохранения в декабре 2014 года. Ведущий российский эксперт по НО проф. Белова Н.А. рассказала что в коммерческой московской клинике — «GMS Clinic» работает программа для детей с НО, где пациенты, в большинстве случаев, абсолютно бесплатно, могут…