Круглый стол в Государственной Думе по теме редких (орфанных) заболеваний

МероприятияОставить комментарий

«В России нужна государственная политика в отношении редких заболеваний.» — именно с таким призывом выступили представители «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» на круглом столе «Проблемы законодательного регулирования и финансирования медицинской помощи лицам, страдающими редкими (орфанным) заболеваниями», проведенного Комитетом Государственной Думы по охране здоровья в декабре 2014 года в г. Москве. Редкие болезни…

Болезнь Фабри в Фокусе

Медицинское обозрениеОставить комментарий

Определение Причиной Болезни Фабри (БФ) является низкая активность фермента α-галактозидазы А (α-гал А) и прогрессирующее накопление в лизосомах глоботриаозилцерамида (GL-3) в клетках всего организма. Классическая форма заболевания, встречающаяся у мужчин с активностью фермента α-гал А менее 1% и как правило манифестирует в детском возрасте в виде периодических болевых кризов (боли в конечностях, акропарестезии), кожных появлений…

Согласованное заключение Европейской рабочей группы по Болезни Фабри

Медицинское обозрениеОставить комментарий

Аннотация Введение: Болезнь Фабри (БФ) является лизосомной болезнью накопления, приводящей к прогрессирующим нарушениям функционирования нервной системы, почек и сердца. Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) способна остановить или замедлить развитие болезни. Поскольку терапия характеризуется сложностью введения препаратов и дороговизной, необходимо определить правильное применение. Наша цель состояла в формулировке согласованных европейских рекомендаций по началу и отмене ФЗТ у пациентов…

Врач-оториноларинголог в лечении Мукополисахаридоза

Редкое заболеваниеОставить комментарий

Мукополисахаридозы — ряд наследственных болезней обмена веществ, обусловленных генными мутациями, являются редкими, но тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями. К особенностям их клинической картины относятся многообразие проявлений, вовлечение в патологический процесс многих органов и систем, разный возраст начала болезни, с чем и связаны трудности в диагностике этих заболеваний. В то же время только ранняя диагностика и своевременно начатый…

Наследственные заболевания — заболевания, этиологическим фактором которого является мутация.

Редкое заболеваниеОставить комментарий

Наследственные заболевания — заболевания, этиологическим фактором которого является мутация. Хромосомные болезни — группа наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа и структуры хромосом. Частота хромосомных болезней составляет — 5-7 на 1000 новорожденных. Различают следующие хромосомные нарушения: 1). Болезни, связанные с нарушением числа аутосом (анеуплоидии, триплоидии и др.). 2). Болезни, связанные с изменением числа хромосом (трисомиии, моносомии). 3).…

Директор Института Экономики здравоохранения ВШЭ, эксперт в области здоровья Лариса Попович отвечает на вопросы пациентов с редкими заболеваниями

Медицинское обозрениеОставить комментарий

Что государство сделало для пациентов с орфанными заболеваниями? У нас есть в 323 законе определение «орфанных заболеваний» и правила финансирования их лечения. У нас официально признано, что 24 редких (орфанных) заболевания из более 7000 существующих в мире включены в систему государственного отслеживания, регистрации пациентов, на них есть регистры, на них выделяются средства субъектами РФ. В…

СОВЕЩАНИЕ в МИНЗДРАВЕ РФ — «Возможности оказаниямедицинской помощи пациентам с несовершенным остеогенезом»

Медицинское обозрениеОставить комментарий

Рабочая встреча по несовершенному остеогенезу (далее НО) врачей экспертов, чиновников федерального Минздрава и представителей организаций пациентов прошла в Министерстве здравоохранения в декабре 2014 года. Ведущий российский эксперт по НО проф. Белова Н.А. рассказала что в коммерческой московской клинике — «GMS Clinic» работает программа для детей с НО, где пациенты, в большинстве случаев, абсолютно бесплатно, могут…

Тренинг «Эффективная коммуникация для лидеров общественных пациентских организаций по редким заболеваниям»

От редакцииОставить комментарий

По инициативе «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» и при реализации сотрудниками Института практической психологии Национального исследовательского университета Высшая школа экономики Гули Базаровой и Светланой Дяченко в Москве в учебных аудиториях Высшей школы экономики прошел тренинг «Эффективная коммуникация для лидеров общественных пациентских организаций по редким заболеваниям». Представители общественных организаций пациентов по болезни Гоше,…

Первая Новогодняя Елка для детей с редкими генетическими заболеваниями

Медицинское обозрениеОставить комментарий

По инициативе «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» и организации пациентов «Хантер-синдром», «Хрупкие дети» в здании ОПРФ прошла — Первая Новогодняя Елка для детей с редкими генетическими заболеваниями… На празднике были самые разные дети – кто то был настолько хрупок, что родители давали рекомендации Деду Морозу как правильно брать на руки ребенка. Кого…

г. Екатеринбург — круглый стол «Система оказания медицинской помощи и социальной поддержки пациентам с редкими заболеваниями в Свердловской области»

МероприятияОставить комментарий

В настоящее время в Свердловской области создана эффективная система оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, включающая пакет постановлений и административных решений, обеспечивающий эффективную маршрутизацию пациента с редким заболеванием от момента постановки диагноза, получения лекарственного обеспечения и мониторинга эффективности лечения. Система распределения ответственных за редкие заболеваниям на взрослую и детскую патологию, закрепленная ответственность за главными…