Мукополисахаридозы — ряд наследственных болезней обмена веществ, обусловленных генными мутациями, являются редкими, но тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями.
К особенностям их клинической картины относятся многообразие проявлений, вовлечение в патологический процесс многих органов и систем, разный возраст начала болезни, с чем и связаны трудности в диагностике этих заболеваний. В то же время только ранняя диагностика и своевременно начатый комплекс терапевтических мероприятий, в том числе и ферментозаместительная терапия, позволяют стабилизировать основной патологический процесс, способствуют успешной социальной адаптации больных, улучшают качество и увеличивают продолжительность жизни пациентов. В основе МПС лежат дефекты лизосомальных гидролаз – ферментов, участвующих в расщеплении кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов), приводящие к внутриклеточному накоплению продуктов распада в лизосомах. Выделяют 7 типов мукополисахаридозов, среди которых существуют несколько подтипов.
Симптомы, связанные с ЛОР-органами и дыхательной системой, обусловлены накоплением гликозаминогликанов в носоглотке и по ходу дыхательных путей.
Основные оториноларингологические проявления у больных с мукополисахаридозом можно разделить на три группы: нарушения лимфоидно-глоточного кольца, аудиологические нарушения, дыхательные нарушения. Первые две группы могут проявляться как обособленные состояния, так и являться осложнениями других состояний.
При относительно малом строении носоглотки у больных МПС даже небольшое увеличение глоточной миндалины приводит к нарушению носового дыхания, нарушению мукоцилиарного клиренса (оттока слизи из полости носа), застойным явлениям в полости носа и околоносовых пазухах. Результатом перечисленных нарушений становится активация патогенной флоры и развитие гнойных воспалительных процессов.
Небные миндалины также вовлекаются в патологический процесс и уже в раннем возрасте у детей можно диагностировать их гипертрофию II-III степени. Наиболее частыми жалобами в таких случаях являются затруднение дыхания, нарушение глотания, ночное апноэ.
Гипертрофия аденоидов и тубарных лимфоидных валиков у детей способствует развитию рецидивирующих средних отитов, экссудативного среднего отита и кондуктивной тугоухости. Особенности строения носоглотки у детей с МПС, макроглоссия, развитие небно-глоточной недостаточности повышает риск развития назотубарного рефлюкса (заброса слизи из носоглотки во внутреннюю слуховую трубу), что усугубляет течение экссудативного отита.
Кондуктивная тугоухость при МПС развивается, как и другие ЛОР-заболевания, в достаточно раннем возрасте (до 3-х лет), сопровождается задержкой речевого развития и часто не диагностируется врачами. Однако, даже при своевременной диагностике таких состояний ребенок не получает весь объем лечения, что затрудняет развитие и адаптацию таких детей.
Ко второй группе заболеваний ЛОР-органов относятся поражения нижних дыхательных путей. При накоплении ГАГ в хрящах и слизистой трахеи и бронхов происходит прогрессирующая обструкция дыхательных путей, нарушение работы мерцательного эпителия и, как следствие, возникновение застойных явлений в легких.
Нормальное функционирование легких усугубляется сопутствующими патологическими изменениями других органов и систем. Деформация позвоночника и скелета приводит к уменьшению объема грудной клетки, развитие гепато- и спленомегалии нарушает подвижность диафрагмы.
Все вышеперечисленные нарушения носят, при отсутствии адекватной терапии, прогрессирующий характер: у ребенка с течением времени развирается не только синдром ночного апноэ, но и ночная, а затем и дневная гиповентиляция.
В ЛОР-отделении Российской детской клинической больницы в 2012-2014 годах осмотрено 9 пациентов с мукополисахаридозом, находящихся на лечении в отделении Медицинской генетики. Дети с диагнозом МПС II типа (синдром Хантера), IIIВ типа (синдром Санфилиппо), IVA типа (синдром Моркио). При обследовании у всех детей выявлена хроническая оториноларингологическая патология. У 5 (83,3%) пациентов выявлена гипертрофия аденоидов и экссудативный средний отит, у 2 (33,3%) детей – гипертрофия миндалин. У 1 (16,6%) – хронический полипозный гаймороэтмоидит.
Ребенок с МПС IVA типа, 5 лет, находился в отделении медицинской генетики, был направлен на консультацию ЛОР-врача в связи с жалобами на затруднение носового дыхания эпизоды ночного апноэ, поперхивание при употреблении твердой пищи. Со слов матери, настоящие жалобы отмечаются в течение 2 лет, при обращении к ЛОР-врачу по месту жительства, состояние ребенка было расценено как проявления мукополисахаидоза и гипертрофия аденоидов, терапию ребенок не получал. При осмотре: носовое дыхание свободное, отделяемого в полости носа нет, при фарингоскопии отмечается гипертрофия небных миндалин 3 степени. По данным рентгенографии носоглотки: Гипетрофия аденоидов 1-2 ст. Таким образом причиной ночного апноэ явилась гипертрофия небных миндален. Ребенку проведено оперативное лечение: Тонзиллэктомия. В послеоперационном периоде эпизодов апноэ не отмечено.
Таким образом, при гипертрофии аденоидов и миндалин пациентам с МПС целесообразно производить оперативное лечение для купирования эпизодов апноэ, уменьшения степени гипоксии, снижения риска развития вторичных бактериальных осложнений, экссудативного среднего отита и кондуктивной тугоухости.
Ребенок с диагнозом мукополисахаридоз должен в декретированные сроки быть осмотрен врачом-оториноларингологом, ему должен быть проведен весь необходимый объем диагностических мероприятий (рентгенография, эндоскопическое обследование, аудиологическое обследование) и своевременная терапия. Также следует признать необходимость мультидисциплинарного подхода к терапии МПС, что позволит совершенствовать стратегию лечения этого серьезного заболевания. Своевременная диагностика и лечение оториноларингологических симптомов мукополисахаридоза позволяет увеличить эффективность основной терапии заболевания и позволяет улучшить социальную адаптацию таких детей.
