При слове альбинос у обывателей часто возникает образ людей с белоснежными волосами, белой кожей и красным оттенком глаз. На самом деле, все гораздо сложнее. Альбинизм — это сложное, генетическое, передающееся по наследству заболевание, при котором диагноз ставится в первую очередь по наличию глазных патологий, а уже потом — по состоянию кожи, а также других органов и систем организма.
Клиническими проявлениями альбинизма являются гипопигментация радужки, гипопигментация пигментного эпителия сетчатки, гипоплазия макулы, нарушение пересечения оптических нервов и, как следствие, у таких пациентов светобоязнь, снижение остроты зрения (в подавляющем большинстве такие пациенты слабовидящие, инвалиды по зрению), нистагм, амблиопия. Другим (не всегда присутствующим) проявлением альбинизма может быть гипопигментация кожи и волос, а при его синдромальных формах в список клинических проявлений могут добавиться проблемы со свертыванием крови, хроническое воспаление кишечника и даже легочный фиброз.
Современной науке известен 21 ген, несущий ответственность за появление той или иной формы альбинизма или его синдромального проявления (см.таблицу ниже). Многие из этих генов были открыты и изучены совсем недавно, а многие еще предстоит открыть ученым, ведь до сих пор 25% всех случаев альбинизма ученые не могут генетически диагностировать.
| Ген | Классификация | Тип альбинизма |
| TYR | OCA1 | Глазо-кожный альбинизм Тип 1 |
| OCA2 | OCA2 | Глазо-кожный альбинизм Тип 2 |
| TYRP1 | OCA3 | Глазо-кожный альбинизм Тип 3 |
| SLC45A2 | OCA4 | Глазо-кожный альбинизм Тип 4 |
| n.d. | OCA5 | Глазо-кожный альбинизм Тип 5 |
| SLC24A5 | OCA6 | Глазо-кожный альбинизм Тип 6 |
| LRMDA | OCA7 | Глазо-кожный альбинизм Тип 7 |
| DCT | OCА8 | Глазо-кожный альбинизм Тип 8 |
| GPR143 | OA1 | Глазной альбинизм Тип 1 |
| SLC38A8 | FHONDA | Синдром FHONDA |
| LYST | CHS1 | Синдром Чедиака–Хигаси Тип 1 |
| HPS1 | HPS1 | Синдром Германского–Пудлака Тип 1 |
| AP3B1 | HPS2 | Синдром Германского–Пудлака Тип 2 |
| HPS3 | HPS3 | Синдром Германского–Пудлака Тип 3 |
| HPS4 | HPS4 | Синдром Германского–Пудлака Тип 4 |
| HPS5 | HPS5 | Синдром Германского–Пудлака Тип 5 |
| HPS6 | HPS6 | Синдром Германского–Пудлака Тип 6 |
| DTNBP1 | HPS7 | Синдром Германского–Пудлака Тип 7 |
| BLOC1S3 | HPS8 | Синдром Германского–Пудлака Тип 8 |
| BLOC1S6 | HPS9 | Синдром Германского–Пудлака Тип 9 |
| AP3D1 | HPS10 | Синдром Германского–Пудлака Тип 10 |
| BLOC1S5 | HPS11 | Синдром Германского–Пудлака Тип 11 |
В данной таблице видно, что 7 генов «отвечают» за возникновение глазо-кожного альбинизма (прим. для ОСА5 ген не найден – n.d.), 2 гена «отвечают» за глазную форму альбинизма, 11 генов могут быть причиной возникновения синдрома Германского-Пудлака и 1 ген – синдрома Чедиака-Хигаси. Ген SLC38A8 выделяется среди прочих тем, что в случае мутации не приводит к гипопигментации – ни кожной, ни глазной – у людей с изменением в этом гене представлены все признаки глазного альбинизма без гипопигментации. Эта особая форма получила название синдрома FHONDA. На последней Международной конференции по альбинизму (ноябрь 2020) разгорелся жаркий спор между учеными, относить FHONDA к одной из форм альбинизма или же выделять этот синдром как отдельное заболевание. До сих пор к единому мнению ученые не пришли.
Альбинизм имеет два типа наследования – аутосомно-рецессивное и Х-сцепленное. Все известные гены наследуются аутосомно-рецессивно, за исключением GRP143, который находится на половой хромосоме Х. Мутация в этом гене тоже является причиной глазной формы альбинизма. В подавляющем большинстве случаев эта форма альбинизма встречается только у мальчиков.
Следует отметить, что практически все пациенты с альбинизмом слабовидящие. Основная причина этого – недоразвитая фовеа (центральная часть сетчатки — макула).
Радужная оболочка пациентов с альбинизмом транспарантна (прозрачна). Именно поэтому их склера может казаться розовой или красной (из-за просвечивающих сосудов). На самом деле, большинство пациентов с альбинизмом имеют голубой оттенок радужки. Отсутствие пигмента в радужной оболочке и пигментном эпителии таких пациентов является главной причиной их светобоязни.
Часто к глазным патологиям у альбиносов добавляются нистагм, косоглазие, амблиопия и астигматизм.
Именно нистагм, а при глазо-кожных формах альбинизма еще белый цвет кожи и волос, приводит чаще всего родителей к офтальмологу или педиатру.
Офтальмолог, как правило, ставит предварительный диагноз альбинизм, так как окончательный диагноз ставится после сдачи генетических анализов.
Также генетические анализы позволяют на ранних стадиях выявить синдромальные формы альбинизма и дают возможность родителям поставить своих детей на учет к необходимым специалистам: при синдроме Германского-Пудлака (помимо глазных и дерматологических проблем данный синдром может проявляться в дисфункции тромбоцитов, хронических воспалениях ЖКТ, заболеваниях почек, а при 1,2 и 4 типах синдрома к возможным проявлениям добавляется фиброз легких) понадобится наблюдение у гематолога, гастроэнтеролога и пульмонолога.
При глазо-кожной форме альбинизма добавятся регулярные консультации у дерматолога, хотя степень гипопигментации у пациентов может быть различна – от полного отсутствия меланина в коже и волосах до более или менее нормальной их окрашенности.
Что нужно делать родителям, если они воспитывают ребенка с альбинизмом?
— Купить ребенку солнцезащитные очки со 100% блокировкой ультрафиолетовых лучей.
— Посещать офтальмолога не реже одного раза в 6 месяцев.
— При глазо-кожной форме альбинизма использовать солнцезащитные крема при каждом выходе на улицу. Ультрафиолет есть даже в пасмурную погоду.
Регулярно посещать дерматолога.
— При синдромальных формах альбинизма, возможно, понадобятся консультации гематолога, пульмонолога, гастроэнтеролога.
— В первые 6 лет зрение ребенка будет активно развиваться. Помогут в этом правильно подобранные очки с диоптриями и развивающие занятия.
— Помните, что всем пациентам с альбинизмом, которым не было проведено специальное генетическое исследование, нужно иметь в виду возможность наличия Синдрома Германского-Пудлака или Синдрома Чедиака-Хигаси.
— В России существует Координационный Центр поддержки пациентов с альбинизмом. Обязательно обратитесь туда, там вам окажут всю необходимую помощь и поддержку.
Слайды для статьи любезно предоставлены Антуаном Гликсоном – координатором Мирового Альянса Альбинизма. Фотографии для статьи предоставлены родителями детей с альбинизмом – членами Координационного Центра поддержки пациентов с альбинизмом. Связаться с центром можно по почте albinism_russia@mail.ruили info@aniridia.ru
