«На настоящий момент реальность такова, что только для 2% редких заболеваний существует лечение. Это означает, что для остальных 98% заболеваний такого лечения нет.»
ПT: Каковы основные достижения в области Редких Заболеваний за последнее время?
УХУ: Были достигнуты новые рубежи в различных областях редких заболеваний. Например, первый раз в истории, утверждена генная терапия в Европе. Впервые было найдено иммуномодулирующее средство для муковисцидоза. Рекомендации группы страховых компаний, работающих над механизмом скоординированного доступа к редким лекарственным средствам (документы по которому были приняты в апреле 2013 года), привели к пилотной программе, призванной решить проблемы пациентов при получении доступа к редким лекарственным средствам в области наличия данных о доступных лекарственных средствах, ценообразовании и доступном бюджете. С точки зрения исследований, во главе с консорциумом DevelopAKUre, мы видим первый финансируемый ЕС-проект государственно-частного партнерства для клинической разработки и потенциального лечения редких заболеваний. Для продолжения процесса разработки и последующей регистрации лекарственного средства для эффективного лечения алкаптонурии (Alkaptonuria), за счет кредита и под гарантии Европейской комиссии, Ник Сиро (Председатель сообщества AKU) обеспечил финансирование проекта по работе с группой партнеров — лечащих врачей, научно-исследовательских организаций и биофармацевтических компаний.
ПT: Почему государственно-частное партнерство так важно?
УХУ: Главным образом, ввиду редкости заболевания, без пациентоориентированного подхода сотрудничество многих заинтересованных сторон и финансирование Европейской комиссией, такой проект был бы экономически нецелесообразным. Очень важно, что помощь оказывается на уровне прикладных исследований в клинических условиях для малых групп. Реальность такова, что только для 2% редких заболеваний есть лечение — это значит, что 98% такого лечения не имеют — таким образом, мы должны убедиться, что процесс поиска лечения редких заболеваний не займет 500 лет, чтобы охватить все оставшиеся 98%. Мы надеемся, что это партнерство будет использовано в качестве вдохновляющей потенциальной ролевой модели для других групп пациентов и пациентских организаций во всем мире.
ПТ: Что является основным аргументом для системы здравоохранения в области решения об осуществлении инвестиций в лечение редких заболеваний?
УХУ: Во-первых, хотя частота встречаемости каждого отдельного заболевания достаточно редка, в совокупности редкие заболевания затрагивают миллионы людей по всей Европе, которые, я убеждена, должны иметь такие же возможности в лечении, как и больные с распространенными заболеваниями. Система здравоохранения должна понимать, что это реальные люди с реальными потребностями и нести ответственность за их современное лечение. Кроме того, финансовая нагрузка на систему здравоохранения при отсутствии лечения пациента с редким заболеванием гораздо значительнее, чем своевременно начатое лечение. Подавляющее большинство редких заболеваний имеют генетический характер, поэтому они влияют не только на детей, а также на их семьи. Это создает финансовое проблемы из-за необходимости одному, а возможно и обоим родителям, отказаться от своей работы. Диагноз «Редкая Болезнь» может увеличить нагрузку на семью, брак и отношения между людьми, так что это — массовое социальное бремя, выходящее далеко за рамки того, с чем столкнулись сами пациенты. Наконец, исследования генетического происхождения редких заболеваний дают ключ к разгадке их происхождения, что может найти широкое применение в области распространенных заболеваний. И хотя, с одной стороны, лечение больных редкими заболеваниями характеризуется увеличением расходов системы здравоохранения, с другой стороны, инвестиции в исследования редких болезней могут привести к гораздо более значительной выгоде для системы здравоохранения любой страны.
«Существует миф, что небольшое количество пациентов определяют и низкую стоимость разработки лекарств для «редких» пациентов.
ПТ: Чем отличается работа в редких заболеваних от работы в направлениях, связанных с более распространенными заболеваниями?
УХУ : Это факт, что пациенты, с определением «Редкий» как и весь научно-исследовательский процесс достаточно сложны. Существует миф, что, раз пациентов меньше, значит дешевле и проще исследовать и производить «Редкие Лекарства». По факту оказывается все ровно наоборот. Из-за редкости заболевания не хватает данных для проведения исследований, наличия компьютерных моделей. Понимание естественного течения заболевания часто неоднородно и неполно. Кроме того, редкие заболевания часто редко диагностируются, потому что большинство врачей могут видеть только один случай конкретного редкого заболевания за всю свою профессиональную жизнь. Это может оказаться замкнутым кругом — отсутствие эффективных методов лечения и диагностики не может сформировать базу для постановки конкретного диагноза, что делает исследовательскую работу еще сложнее. Еще один из факторов — это определение и нахождение действительно законченных случаев — конечных точек. Это очень трудно, когда у вас есть небольшое число пациентов с очень разнородными проявлениями, может получиться так, что у вас есть девять пациентов с девятью разными состояниями и признаками течения одного и того же заболевания. Как вам создать надежный пул результатов, достаточный для поддержки не только согласования, но и возмещения затрат? Таковы лишь некоторые из основных проблем, но в целом есть свои препятствия на каждом отдельном этапе.
ПT : Какие группы людей наиболее вовлечены в процесс продвижения диагностики и лечения редких заболеваний?
УХУ : Все! В первую очередь это пациенты, их матери и отцы, тёти, дяди, воспитатели и так далее — огромная армия страстных, хорошо организованных, динамичных людей. Есть также очень сильные пациентские ораганизации, такие как EURORDIS и его американский коллега NORD, а также аналогичные организации по всему миру. Определенные отрасли производства, сотрудничество академических исследователей во всем мире также играют ключевую роль. Мы также не можем забывать о медицинских системах, состоящих из регуляторов (чиновников), страховых компаний (плательщиков) и органов Программы Оценки Технологий в области здравоохранения, которые часто демонстрируют свою готовность быть гибким и идут на сотрудничество в области редких заболеваний, что не всегда легко. Они должны найти тонкую грань баланса между фактическими данными и медицинскими исследованиями, которая защитит здоровье людей с учетом часто очень срочных неудовлетворенных потребностей групп пациентов, когда уровень доказательств возможно еще не полностью определен. Есть много инициатив, направленных на решение этой ситуации. Например, во многих странах они смотрят на показатели лечения редких заболеваний, применяя иные критерии для программы оценки технологий, оценки условного применения или даже для оценок отмены выделенных средств.
ПТ: Что получат фармацевтические компании от «фокуса» на редких заболеваниях?
УХУ : Генетические исследования, направленные на излечение от редких заболеваний, могут быть более успешно применены в лечении более широкого спектра заболеваний. Они также могут пойти по другому пути, молекула в Веагре теперь также одобрена для использования при легочной артериальной гипертензии, которая является редким заболеванием. На базовом уровне есть четкое видение случаев диагностики и лечения конкретного пациента, которые часто не могут быть определены в распространенных заболеваниях. Это очень полезный опыт для возможного сотрудничества в области редких заболеваний.
«Все эти люди имеют невероятную храбрость, и они отказываются сдаваться, они являются образцами для подражания для меня каждый день»
ПТ: Что особенного дает День Редких болезней для этого сообщества ?
УХУ: Это потрясающий повод для повышения осведомленности о редких заболеваниях в обществе и, одновременно, привлечения пациентов с редкими заболеваниями. Как гласит народная мудрость «Дружно не грузно, а врозь – хоть брось», — судя по нашему опыту работы в области редких болезней, — это совсершенно верно, если мы собрались вместе, нас сложенее игнорировать и удивительные, немыслимые ранее вещи, могут быть достигнуты. Первый день Редких болезней был только в 2008 году, и сейчас мы наблюдаем рост количества статей о редких заболеваних в средствах массовой информации на международном уровне, что является следствием повышения осведомленности широкой общественности.
ПT : Есть ли конкретные истории пациентов с редкими заболеваниями, которые мотивируют Вас?
УХУ : Есть и очень много, потому что каждый пациент имеет свою собственную историю, они все очень мужественые и работать с ними потрясающе. Например, Ник Сиро, отец двух мальчиков с алкаптонурией, который бросил свою работу и посвятил свою жизнь разработке методов лечения не только для своих детей, но и для всех детей с этим заболеванием, и это чрезвычайно вдохновляет. Или Кей Паркинсон, у детей которой было диагностировано очень серьезное дегенеративное проявление редкого заболевания «Алстром Синдром», которая выучилась на профессионального юриста, что позволило ей бороться за права ее и других детей за право получать своевременное лечение. Или Карен Йач, генеральный директор Lysogene, который создал компанию, нашел финансирование и приступили к проведению клинических испытаний, чтобы попытаться найти лечение для очень редкой и тяжелой болезни. Все эти люди наделены невероятной храбростью, и они отказываются сдаваться — они и многие другие являются образцами для подражания для меня каждый день. Нам предстоит еще очень длинный путь, для того чтобы найти возможность излечить все редкие заболевания. Используя опыт этих людей, мы можем достичь гараздо большего. У нас впереди длинный путь, чтобы найти пути лечения редких заболеваний через сотрудничество, обмен опытом, самореализацию и преодолени препятствий.
От интервьюируемого : Уиллс Хьюз-Уилсон — вице-президент по внешним связям и Chief Patient Access Officer в шведской орфанной компании Biovitrum AB (Sobi). Кроме того, Уиллс является председателем ЕПГ Европейской Промышленной группы, которая занимается занимается исследованиями и разработкой Редких лекарственных средств и методов лечения редких заболеваний . С 2010 по 2013, она была членом комитета экспертов по редким заболеваниям в ЕС (EUCERD ). Уиллс является сопредседателем на предстоящей встрече ECRD 2014: Европейской конференции по редким заболеваниям и редким лекарственным средствам.
Статья перепечатана и переведена с разрешения CEO Phrmaphorum Пауля Танаха и вице-президента по связям с общественностью компании Biovitrum AG Уиллс Хьюз-Уилсон.
