Болезнь Гоше – наследственное заболевание, которое относится к группе редких болезней.
Клинические проявления болезни Гоше очень разнообразны. Основными клинико — диагностическими маркерами заболевания могут быть: увеличенная печень и селезенка, снижение уровня гемоглобина, количества тромбоцитов; боли в костях, переломы в анамнезе.
Благодаря лекарственным препаратам, которые восполняют недостаток в организме фермента глюкоцереброзидазы, сегодня удается нормализовать основные показатели, нарушенные при болезни Гоше и обеспечивать пациентам высокое качество жизни.
Сегодня, при своевременно поставленном диагнозе, правильном и регулярном медикаментозном лечении, пациенты могут вести нормальный образ жизни, успешно учиться, работать, создавать семью. Главное – следить за своим состоянием и регулярно проходить обследование в специализированном медицинском центре.
В 2013 году в России было зарегистрировано новое лекарственное средство для лечения болезни Гоше I типа у детей и взрослых – велаглюцераза альфа.
Производство препарата методом активации гена на линии клеток человека является основной особенностью препарата. Строение молекулы велаглюцеразы идентично человеческому ферменту, что обуславливает высокую эффективность и отличный уровень переносимости длительной лекарственной терапии. На основании результатов многочисленных клинических исследований, сегодня возможно, не изменяя дозу и режим введения препарата, переходить с текущего медикаментозного лечения на велаглюцеразу. Наличие в арсенале врача двух современных средств для терапии болезни Гоше дает возможность выбора индиви- дуального лечения для каждого пациента.