К клиническим проявлениям порфирий относятся:

  • Боль в животе с рвотой и запорами (~90%). При физикальном обследовании выявляется застой кишечного содержимого.
  • Тахикардия до 160 ударов в минуту (30-80%).
  • Артериальная гипертензия (40-80%).
  • Периферическая полинейропатия (40-90%): боли в спине и конечностях, прогрессирующая мышечная слабость. Часто эти симптомы сопровождаются нарушениями кожной чувствительности. Возникающие парезы всегда симметричны и вовлекают как проксимальные, так и дистальные мышечные группы конечностей.
  • Нарушение функций центральной нервной системы: энцефалопатия, эпилептиформные припадки, гемиплегия, интеллектуальные нарушения, психозы.
  • Окрашивание мочи (90%) в характерный розово-красный или красно-бурый цвет, обусловленный высоким содержанием порфиринов, а не присутствием молекул гемоглобина. Окрашивание усиливается при стоянии мочи на свету.
  • Изменения кожи: пигментирование кожи и гипертрихоз.
  • Немотивированная лихорадка на субфебрильном уровне без признаков локальной или системной инфекции.