острая перемежающаяся порфирия

Острая перемежающаяся порфирия

Острая перемежающаяся  порфирия Факторы, провоцирующие острое течение заболевания острая перемежающаяся порфирия Клиника острой перемежающейся порфирии Диагностика острой перемежающейся порфирии Определение порфобилиногена в моче Лечение острых приступов заболевания острая перемежающаяся порфирия При неправильной диагностике и, следовательно, лечении, острая перемежающаяся порфирия является смертельным заболеваниями (летальность, в среднем, составляет 70%). Напротив, четкая своевременная диагностика и адекватная терапия, спасают…

Порфирия — группа наследственных болезней

Порфирии — это группа наследственных болезней, в основе которых лежит нарушение биосинтеза гема, приводящее к избыточному накоплению в организме порфиринов и их предшественников, а именно, порфобилиногена (ПБГ) и δ-аминолевулиновой кислоты (АЛК). Болезнь Порфирия вызывает избыток этих веществ. ОН оказывает токсическое воздействие на организм и обуславливает характерную клиническую симптоматику. Причиной подобного нарушения является мутация гена, ответственного…

Лабораторная диагностика порфирии

При атаке порфирии помощь должна быть экстренной, ее нужно успеть оказать в первые несколько часов от начала сильной боли в животе. Первое, что нужно сделать – подтвердить диагноз порфирии. Нужно провести анализ мочи с реактивом Эрлиха. Резкое красное окрашивание свидетельствует о том, что это порфирия. Далее, нужно удостовериться в точности анализа. Это можно сделать в…

Сильная Боль в животе? Возможно, это Порфирия!

Сильная боль в животе – это первый признак редкого генетического заболевания Порфирия. Начинается сильная боль в животе остро и внезапно. Она похожа на ощущения от ножевого ранения, некоторые ее сравнивают с болями от родовых схваток. В любом случае, терпеть такую сильную боль в животе невозможно. Помимо боли в животе еще одним признаком порфирии является красная…

Энцефалопатия при порфирии

Невоспалительное поражение головного мозга при острой порфирии чаще всего обусловлено так называемым синдромом задней обратимой энцефалопатии (СЗОЭ) — обратимым поражением белого вещества задних отделов головного мозга, вероятно, из-за вазогенного отека и нарушения проницаемости гематоэнцефалического барьера вследствие системного повышения артериального давления или вазоспазма. Подобный синдром встречается также при эклампсии, явлениях нейротоксичности циклоспорина или хронической ренальной гипертензии.…

Психические нарушения при острой перемежающейся порфирии

Психические нарушения в дебюте заболевания острой порфирии носят неспецифический характер. В клинической картине могут наблюдаться острые психозы, депрессии, повышенная тревожность и ажитация, делирий, истерия, фобии, реже — нарушения сознания от сомноленции до комы. Последние могут быть обусловлены как вазогенным отеком мозга и развивающимся вследствие него синдромом задней обратимой энцефалопатии, так и нарушением водно-электролитного баланса (наиболее…

Неврологические нарушения и их осложнения при порфирии

Неврологические нарушения являются одними из первых симптомов ОП. Их преимущественная локализация и выражен­ность определяет характер и степень тяжести осложнений. Наибо­лее часто встречаются нейровисцеральные кризы: боли в животе разлитого характера, интенсивность которых может быть как слабой, так и резчайшей, сопровождающиеся тошнотой, рвотой и задержкой стула (вследствие пареза кишечника из-за порфирической нейропатии). При осмотре — вздутие живота,…

Три симптома, которые говорят о начинающейся атаке порфирии. Я.С. Пустовойт

Увеличенная частота пульса, продолжающиеся несколько дней запоры, нестабильное эмоциональное поведение. При сочетании всех трех признаков очень вероятно, что через 1-2 недели начнется атака порфирии. Поэтому очень важно прислушиваться к себе, чтобы вовремя заметить приближение атаки. Лекция Я.С. Пустовойта, старшего научного сотрудника Гематологического научного центра г. Москва

Клинические проявления острой перемежающейся порфирии

Основные клинические проявления острых порфирий можно разделить на три взаимосвязанные между собой группы: невроло­гические (нейровисцеральные кризы — боль в животе, тахикардия, артериальная гипертензия, рвота, запор, понос; периферическая нейропатия — боль в руках, ногах, голове, шее, грудной клетке, мышечная слабость, потеря чувствительности, паралич дыхатель­ной мускулатуры, энцефалопатия, судороги, нарушение сознания, СНС АДГ) и психические нарушения (тревожность, спутанность…

острая порфирия

Острая порфирия. Классификация и патогенез острой порфирии.

Острая Порфирия  представляет собой группу редких заболеваний, вызванных генетически обусловленным нарушением пути биосинтеза гема. Острые порфирии требуют особого внимания анестезиологов- реаниматологов, а также других специалистов, работающих в медицине критических состояний. Уже в дебюте острой порфирии могут наблюдаться угрожающие жизни неврологические осложнения, успешная терапия которых зачастую невозможна без оказания неотложного реанимационного пособия. Начальные клинические проявления острой…