ОСТРАЯ ПЕРЕМЕЖАЮЩАЯСЯ ПОРФИРИЯ

Перевод американских методических материалов

Острая перемежающаяся порфирия (ОПП)
Одна из форм наследственных печеночных порфирий. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обусловлена недостаточностью фермента порфобилиногендезаминаза (ПБГД), известного также под названием гидроксиметилбилан-синтаза (ГМБ-синтаза). Раньше этот фермент назывался уропорфириноген I-синтаза, и это название до сих пор используется в некоторых клинических лабораториях. Сама по себе недостаточность ПБГД не вызывает ОПП, кроме нее должны присутствовать и другие провоцирующие факторы. К таким факторам относятся гормоны, лекарственные препараты, изменения в питании. Иногда провоцирующие факторы невозможно определить.
Симптомы
У большинства людей, унаследовавших ген ОПП, симптомы заболевания