острая перемежающаяся порфирия

Острая перемежающаяся порфирия

Клинические проявленияОставить комментарий

Острая перемежающаяся  порфирия Факторы, провоцирующие острое течение заболевания острая перемежающаяся порфирия Клиника острой перемежающейся порфирии Диагностика острой перемежающейся порфирии Определение порфобилиногена в моче Лечение острых приступов заболевания острая перемежающаяся порфирия При неправильной диагностике и, следовательно, лечении, острая перемежающаяся порфирия является смертельным заболеваниями (летальность, в среднем, составляет 70%). Напротив, четкая своевременная диагностика и адекватная терапия, спасают…

Ретроспективный анализ исхода беременности у пациенток с острой порфирией

ПрофилактикаОставить комментарий

Проведено обследование 27 женщин с острой порфирией на предмет осложнений и исхода беременности. Пятнадцать женщин ответили на заполненный вопросник, и беременность характеризовалась в зависимости от времени установления диагноза порфирии. Четырем женщинам был поставлен диагноз Порфирия до первой беременности, пятерым — во время беременности и шести — после беременности. Пять женщин были диагностированы с порфирией из…

Порфирия — группа наследственных болезней

Клинические проявления2 комментария

Порфирии — это группа наследственных болезней, в основе которых лежит нарушение биосинтеза гема, приводящее к избыточному накоплению в организме порфиринов и их предшественников, а именно, порфобилиногена (ПБГ) и δ-аминолевулиновой кислоты (АЛК). Болезнь Порфирия вызывает избыток этих веществ. ОН оказывает токсическое воздействие на организм и обуславливает характерную клиническую симптоматику. Причиной подобного нарушения является мутация гена, ответственного…

Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»

ЗаконодательствоОставить комментарий

Статья 44. Медицинская помощь гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями 1. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. 2. Перечень редких (орфанных) заболеваний формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети «Интернет». 3. Перечень жизнеугрожающих и…

Стандарты специализированной медицинской помощи при острой порфирии

Законодательство, ЛечениеОставить комментарий

Стандарт   специализированной медицинской помощи при впервые выявленной острой порфирии, первый приступ, протекающий с симптомами клиники дыхательной недостаточности. Открыть стандарт Стандарт специализированной медицинской помощи при острой порфирии, впервые выявленной (первый приступ, протекающий без осложнений) Открыть стандарт Стандарт  специализированной медицинской помощи при острой порфирии (первый приступ, протекающий на фоне беременности) Открыть стандарт Cтандарт   специализированной медицинской помощи…