У человека с симптомами порфирии результаты лабораторных исследований будут патологическими. Но чтобы подтвердить или исключить наличие порфирии, анализы должны быть должным образом выполнены и истолкованы. Как правило, при подозрении на острую порфирию измеряют содержание дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногены в моче, а когда подозревают кожную порфирию – содержание порфирина в плазме крови. Другие анализы, в том числе измерение содержания ферментов в эритроцитах, выполняют, если результаты одной из этих ориентировочных проб патологические.